Qoǵam • 16 Shilde, 2019

Fenılketonýrııa – tuqym qýalaıtyn dert

256 retkórsetildi

Damyǵan memleketterde jańa týǵan nárestelerdiń barlyǵyna tolyq bıohımııalyq skrınıng jasalady. Elimizde ázirge bul tek tuqym qýalaıtyn eki aýrýǵa, ıaǵnı fenılketonýrııa men týa bitken gıpotıreozǵa jasalady.

Qazaqstanda fenılketo­ný­­rııa­ǵa jappaı neonataldyq skrı­nıng júrgizý 2007 jyly engizilgen bolatyn. Bul bastama osy dertpen týylǵan 142 balany anyqtap, olardyń densaýly­ǵyn jaqsartýǵa múmkindik berip otyr. Neonataldy skrınıng pen em­deý baǵdarlamasy tolyǵy­men memlekettik qarajat esebi­nen qarjylandyrylady. Qazaq­stan­da FKÝ 24 myń jańa týǵan náre­s­tege shaqqanda 1 sábıde kezdesedi.

Sondaı-aq arnaıy Halyqara­lyq fenılketonýrııa kúni bar. Bul kúni osy keselmen kúresip otyr­ǵan jandarǵa kóńil bólinip, kómek kórsetiledi.

Bizdiń elimizde de 28 maýsym­da Halyqaralyq fenılketonýrııa kúni atap ótildi. Jýyr­da «Medısınalyq genetıkter qaýymdastyǵy» respýblıkalyq qaýymdastyǵynyń qoldaýymen «Akýsherlik, gınekologııa jáne perınatologııa ǵylymı orta­lyǵy» AQ uıymdastyrǵan sha­rada Túrkııadan arnaıy shaqy­rylǵ­an Chýkyrova ýnıver­sı­tetiniń professory Neslıhan Ýnenlı Mıýngan jáne dıetolog Denız Atakaı dáris berdi.

«Fenılketonýrııa kúnin atap ótýdiń de ózindik maqsaty bar. Naýqas balalar men olardyń ata-analary bilikti mamandar­dan keńes alady. Álemde qol­da­­nyp otyrǵan emdeýdiń eń jańa ádis-tásilderi men túrlerinen habardar bolady. Eger áke-sheshesi fenılketonýrııany ór­shi­tetin, mýtasııalanǵan genniń tasymaldaýshysy bolsa, onda bul kesel balaǵa da beriledi. Qys­­qasy, fenılketonýrııa tu­qym qýalaıtyn aýrý. Iаǵnı ekeýi de tasymaldaýshy bolsa bul otbasynda naýqas balanyń týý múmkindigi 25 paıyzǵa artady. Bul derttiń saldary júıke júıesi keselderin qozdyryp, ın­tel­lektýaldyq qabiletti, fızı­kalyq-psıhıkalyq damýdy da tejeıdi», deıdi Akýsherlik, gınekologııa jáne perınatologııa ǵylymı ortalyǵynyń baspasóz hatshysy Alýa Myrzahanova.

Dárigerlerdiń aıtýynsha, adam tamaqtanǵan kezde, amın qysh­qyldaryn, onyń ishinde fenılalanındi de qabyldaıdy. Ádette olar aǵzada óńdeledi, biraq fenılketonýrııa (FKÝ) kezinde bul úderis atqarylmaıdy. Sondyqtan aǵzada fenılalanın jınaqtalyp, naǵyz ýǵa aınalyp, mıdy ýlandyrady. Birinshi kezekte adamnyń aqyl-esi, ıntellekt zardap shegedi. О́kinishke qaraı, budan keıin adamnyń densaýlyǵy qalyp­qa kele qoımaıdy. Bul prosess náresteniń dúnıege kelgen alǵashqy kúni-aq, ıaǵnı ana sútimen bastalady. Sebebi ana sútiniń quramynda fenılalanın bar. Nátıjesinde naýqastyń IQ deńgeıi tómendeıdi, mun­daı bala mektepte oqı almaıdy, al eń nashar ssenarıı – naýqas tipti, kúndelikti turmysta ózine ózi qyzmet kórsete almaıtyn jaǵdaıǵa jetýi de múmkin. Son­dyqtan bul óte qaýipti aýrý.

«Aýrý neǵurlym erte anyq­talsa, balanyń qalyp­ty ómir súrýge degen múmkindigi soǵurlym ul­ǵaıady. Fenılketonýrııa – aýyr asqynýlardyń aldyn alyp, tıimdi terapııalyq emi oılap ta­bylǵan alǵashqy gene­tı­ka­lyq aýrý. Emi – qatań dıeta. Is jú­zinde adamdar vegetarıan bolý­ǵa májbúr. Biz etten fenı­la­lanın­di alyp tastaı almaımyz, sondyqtan taǵamnan etti to­lyq alyp tastaýǵa týra keledi. Dıe­tany múmkindiginshe erterek bas­taǵan jón. Alǵashqy aıdan bas­tap ana sútimen emizýden bas tar­typ, jasandy qospaǵa kóshýi kerek. Ári qaraı bul adamdar dáriger baqylaýynda bolady. Ár 3 apta saıyn fenılalanın deńgeıin anyqtaý úshin analız tapsyrylady.

Sondyqtan sábı ómiriniń al­ǵashqy aptalarynan-aq dıag­noz qoıyp, emdi bastaýy ábden múmkin. Fenılketonýrııa – aýto­somdy-resessıvti monogendi aýrý­lardyń biri. Bul aýrýdyń damý sebebi belgili. Eń bastysy mýtasııany tasymaldaýshy­ny anyqtaý kerek. Aldymen bolashaq analar tekseriledi. Eger júkti áıel mýtasııalyq gendi tasymaldaýshy bolsa, onda kelesi kezeńde – jubaıy da qa­ralady. Eger erli-zaıypty­lardyń ekeýinde de keseldi gen anyqtalsa, onda bul otbasynda fenılketonýrııa­men aýyratyn sábıdiń týylý múmkindigi 25 paıyzdy quraıdy. Sol sebepti júktilikti aldyn ala josparlaý qajet jáne mindetti túrde dáriger-genetıktiń keńesin alý kerek», deıdi dáriger-ge­netık Jansaıa Nesipbaeva.

 

ALMATY

 

Banner
Sońǵy jańalyqtar

Turar týraly tolǵady

Rýhanııat • Búgin, 08:53

Ataýlar men esimder – eldiktiń belgisi

Qazaqstan • Búgin, 08:51

Altyn Orda tarıhy tarazylandy

Rýhanııat • Búgin, 08:48

Temir jol tasymaly jetildirile túsedi

Qazaqstan • Búgin, 08:43

Bir ótinishpen – birneshe qyzmet

Qazaqstan • Búgin, 08:42

Bolgarııada ótken basqosýǵa qatysty

Parlament • Búgin, 08:37

Qaterli isiktiń aldyn alýǵa bolady

Medısına • Búgin, 08:30

EAEO: endigi daý kómirge qatysty

Álem • Búgin, 08:26

Masyl bolma, asyl bol!

Qazaqstan • Búgin, 08:25

Benzın qymbattaı ma?

Qazaqstan • Keshe

«Syryńdy aıtshy, dúnıe...»

Rýhanııat • Keshe

Eń qysqa áńgime. Yrysbek Dábeı

Eń qysqa áńgime • Keshe

Eń qysqa áńgime. Amangeldi Seıithan

Eń qysqa áńgime • Keshe

Eń qysqa áńgime. Serjan Zákeruly

Eń qysqa áńgime • Keshe

Eń qysqa áńgime. Janat Jańqashuly

Eń qysqa áńgime • Keshe

Kitap oqyp, rýhanı baı bol

Qazaqstan • Keshe

Juldyzdaı aǵyp ótken

Aımaqtar • Keshe

«Kóktem aýylynyń» aqsaqaly edi

Rýhanııat • Keshe

Abaı ulaǵaty – urpaqqa amanat

Rýhanııat • Keshe

Qyrǵyz eli Abaıdy ardaqtady

Rýhanııat • Keshe

Uqsas jańalyqtar