Medısına • 31 Qazan, 2019

Baıqańyz, «hrýstal bala»...

46 retkórsetildi

Jetilmegen osteogenez – sırek kezdesetin genetıkalyq aýrý. Mundaı derti bar adamdardyń súıekteri sál nárseden, tipti qatty jótelse de synady. Sondyqtan el ishinde mundaı naýqastardy «hrýstal adamdar» dep te ataıdy. Qazaqstanda búgingi tańda osy dıagnozben 3 aılyq jáne 16 jas aralyǵyndaǵy 78 bala tirkelgen.

Súıekterdiń tez ári jıi synýy­men sıpattalatyn genetıkalyq aýytqýdyń kesirinen pasıenttiń súıek qurylymyndaǵy mańyzdy aqýyz – kollagen mólsheri jetkiliksiz nemese sapasy tıisti normadan tómen bolady. Osy jetimsizdik saldarynan álsiz súıek sál bir shalt qımyldyń ózinen mort synady. Tabıǵaty genetıkalyq turǵydaǵy aýrý tuqym qýalaıdy. Degenmen, kenetten mýtasııaǵa ushyraıtyn jaǵdaılar da kezdesedi, deıdi mamandar. Shamamen 10 myńnan 20 myńǵa deıingi adamdar arasynda 1 naýqas jetilmegen osteogenezge shaldyǵatyndyqtan, bul dertti sırek kezdesetin, ıaǵnı orfandy aýrýlar qataryna jatqyzady.

Tiri pendeniń basyna bermesin, qaı derttiń de buǵaýy ońaı emes, al mańdaıyna orfandy aýrý jazylǵan pasıent basyndaǵy muń tipti bólek. Sırek kezdesetindikten arnaıy mamandar bolmasa olardy tanyp, jiktep, anyqtaǵan soń emdeý jolyn júrgizý de ońaıǵa túspeıdi. Keıbiri taǵamnyń ózin tektep jese, endi biri tabıǵatynan ferment jetimsizdiginiń zardabyn tartady jáne onyń baǵalary da ýdaı. Al hrýstal adamdar úshin bir qýanarlyǵy, qajetti bısfosfonattar tobyna jatatyn preparattar tym qymbat emes. Negizinen bul aýrýdyń kóptegen túri bar eken. Eń jıi kezdesetini I túri – jeńil sanatta. Odan keıin sáıkesinshe II, III jáne IV túrleri bar. Jaqynda sondaı-aq V, VI, VII jáne VIII túrleri anyqtalypty. Al medısınalyq ádebıetterde odan da kóbirek deıtin tustary bar. V, VI, VII jáne VIII túrleriniń klınıkalyq erekshelikteri IV túrine sáıkes kelgenimen, árqaısysynyń erekshe gıstologııalyq jáne gene­tı­kalyq ózgeshelikteri bar. Son­dyqtan em kezeńinde ony elemeý­ge bolmaıdy, deıdi dárigerler.

Pasıentter men olardyń ata-analary balalarynyń súıek­teri jıi synatynyn, aıaq-qol­dary, kókirek qýysynyń pishini ózgeretinin, júris-turysy qıyn­dap, tisteri aýyryp, estýi nasharlaıtynyn jetkizdi. Súıek synǵysh bolatyndyqtan, bala­larynyń oryndarynan turyp, júrgileri de kelmeıtinin aıtyp qamyǵady. 3 jasqa deıin 40 retke deıin súıek synǵandy kórý, ony bastan keshirý qaıdan ońaı bolsyn?! Al mundaı naýqastardy emdeý tájirıbeli pedıatr, balalar endokrınology, balalar ortopedi, fızıoterapevt já­­ne ońaltýmen aınalysatyn mamandardyń qatysýymen birlesip atqarylýy tıis. Eli­mizde jekelegen jaǵdaıda keı klı­nıkada «hrýstal balalardy» emdeý júrgenimen barlyq esepke alynǵan aýrýlardy shetel asyrmaı Otanymyzda keshendi túrde, memleket tarapynan qa­rajat bólip emdeý osyǵan deıin jolǵa qoıylmaı kelgen-di. Jýyr­da «UMC» korporatıvtik qo­ry­nyń Ana men bala ulttyq ǵy­lymı ortalyǵynda atalǵan dert­ke shaldyqqan naýqastardy anyqtaýdy jaqsartý jáne emdeý ádistemeleriniń erekshelikterin meńgerý maqsatynda 2019 jylǵy qazannyń 14-18 kúnderi arnaıy sheberlik sabaǵy ótkizildi. Oǵan Reseıden osy salanyń jetekshi mamany, professor N.Belova sh­aqy­rylyp, alǵashqy 25 bala em qabyldady.

Densaýlyq saqtaý mınıstrligi Medısınalyq kómekti uıym­dastyrý departamentiniń dırek­tory Maǵrıpa Embergenova: «Aldymen elimizdiń túrli aımaq­tarynda turatyn jetilmegen osteo­genezben aýyratyn bala­lardyń tizimi jasalyp, endi reestrge engen balalardyń emin júrgizýdi qaı klınıkanyń bazasynda uıymdastyramyz degende «Ana men bala ulttyq ortalyǵyna» tańdaý tústi. Se­bebi munda keshendi emdi júr­gizetin mamandardyń qaı-qaı­sysy da, tıisti saraptama úshin genetıkalyq analız ja­saý múm­kindigi de qural-jab­dyq­tardyń bári bar. Bastysy, bizdiń balalar em alamyz dep shetel aspaı­dy, al Ulttyq ortalyq «Je­tilmegen osteogenez» dıagnozy bar pasıentterdi emdeýdiń res­pýblıkalyq úılestirýshisi bolady. Sonymen birge osy or­talyqta dál osy aýrýdy emdeý boıynsha aımaqtardan kelgen dárigerlerdi oqytýdy da jolǵa qoıdyq», deıdi.

Ana men bala ortalyǵyndaǵy mamandarmen áńgimeden uqqa­nymyz, negizinen dertke shal­dyqqan naýqastarǵa kómek kór­setýdiń 5 negizgi elementi bar eken. Alǵashqysy, DNK-dıag­nos­tıkasynyń jasalýy. Bul tıisti terapııa tańdaýǵa múm­kin­dik beretin asa mańyzdy qadam. О́ıtkeni osy arqyly syr­­qattyń tıpi anyqtalyp, ári qaraı konservatıvtik em­niń jo­ly qarastyrylady. Ekin­shisi, hırýrgııalyq ádis. Al hı­rýr­gııalyq operasııa jasalmastan buryn balaǵa konservatıvti em berilip, kóktamyrdan tamshylatý arqyly aǵzaǵa barǵan ınfýzııalyq eritindi súıekti eń tómen degende 50 paıyzdyq qataıýyna jetkizýi shart. Ope­rasııadan keıin medısınalyq ońaltý, psıhologııalyq ońaltý men qoldaý jáne áleýmettik kómek qajet. Osy bes element úzil­­mesten nátıjeli ótken ýa­qyt­ta pasıenttiń ómir súrý sapasy jaqsaryp, ornynan turyp óz be­tinshe júretin jaǵdaıǵa, qa­lypty tirshilik etýge jol ashylady, deıdi Ana men bala ulttyq ǵylmı ortalyǵy dırektorynyń orynbasary Venera Altynova.

Konservatıvti em alǵan 25 balanyń aǵzasy preparatqa jaqsy shydady. Eshqandaı qıyndyq týmady. «Eń kishkentaı pasıentimiz Qaraǵandy qalasynan kelgen bar bolǵany 3 jarym aılyq sábı boldy. Negizinde balanyń jasy kishirek bolǵan saıyn, soǵurlym terapııaǵa jaqsy shydaıdy, al ınfýzoterapııadan soń keńeıtilgen rentgen túsirilimderi jasalady. Munymen birge balanyń súıe­giniń tyǵyzdyǵy anyqtalyp, qajet bolsa ol jaqsarǵansha kon­­ser­vatıvti emdeý jalǵasa bere­di», deıdi «Ana men bala» orta­­lyǵynyń bólim meńgerýshisi Aıgúl Ibraeva.

Bul áńgimeden soń áınekteı parsha bolýǵa daıar súıekterdi qalypqa keltirýde ter tógetin hırýrgti sózge tarttyq. «Jıi sy­nýdan deformasııalanǵan, durys bitpegen súıegi qabyl­daǵan konservatıvti emnen ke­ıin tyǵyzdyǵy jasyna sáıkes normaǵa jaqyndady, operasııaǵa jaraıdy degen ýaqytta ota jasalady. Biz qısyq bitken súıekti túzeımiz jáne onyń synbaýyna ári ósip kele jatqan bala súıeginiń ári qaraı toqtamaı damyp, ósýine yqpal etemiz. Bul úshin súıek ishine teleskoptyq shtıfter dep atalatyn metalqurastyrǵysh qoıamyz. Ol balanyń súıegimen birge «ósip», teleskoptyq antenna sııaqty súıektiń ishinde sozylyp otyrady», deıdi ortopedııa bólimshesiniń meńgerýshisi Bolat Naǵymanov.

Jetilmegen osteogenezben aýyratyn 7 jasar Taısanyń anasy Irına Plýjnık qyzynyń súıekteri 15 ret synǵanyn aıtty. «Taısanyń qoly perzenthanada bosanyp jatqanymda-aq syndy. 8 ret operasııa jasalyp, qazir súıekterdi synbaıtyndaı etip temirmen bekitip qoıǵan, biraq ol súıektiń ósýin tejeıdi. Bir aıaǵy ekinshisinen qysqa bolyp qalǵandyqtan qyzym júre almaıdy. Bir buryshta ǵana otyrady, armany – óz aıaǵymen jer basyp júrý. Qatty qımyl túgil synyp ketýden zárezap bol­ǵan­dyqtan túshkirýge de qor­qady. Shetelge baryp emdelýge jaǵdaıymyz joq. Al óz Ota­nymyzda syrqatpen kúrestiń keshendi júrgizile bastaýy bizge úlken úmit syılap otyr», deıdi Irına Plýjnık.

Aıta ketken jón, elimizde búgingi tańda 2016 jylǵy 26 qyr­kúıekte bekitilgen «Jetilmegen osteogenez» dertin dıagnostıkalaý men emdeýdiń klınıkalyq hattamasy qoldanylady.

Sońǵy jańalyqtar

Altyn ordanyń aq tańy

Rýhanııat • Keshe

Qobyz bizge qaı dáýirden jetken?

Rýhanııat • Keshe

Almatyda kitap kórmesi ashyldy

Rýhanııat • Keshe

Kúlki kerýeni № 23

Rýhanııat • Keshe

Jańǵyrǵan Jambyl óńiri

Aımaqtar • Keshe

Baǵa QR kodtar arqyly beriledi

Medısına • Keshe

Rýhanı ráýishtegi tartý

Aımaqtar • Keshe

Turar taǵdyrynyń taǵylymy mol

Rýhanııat • Keshe

Orynbor jáne qazaq zııalylary

Rýhanııat • Keshe

El erteńi – jalyndy jastar

Prezıdent • Keshe

Uqsas jańalyqtar