Nur-Sultan, Almaty, Atyraý, Qaraǵandy jáne Shymkent qalalarynda barlyǵy 99 bala qaraldy. 10 balada, onyń ishinde eki jańa týǵan nárestede zat almasýdyń aýyr aqaýlary anyqtaldy. Mundaı aqaýlardyń keıbiri tek balalardyń damýyn tejep qana qoımaı, ómirine de qaýip tóndirýi múmkin.
– Zat almasýdyń tuqym qýalaıtyn aýrýlary kezinde fermentterdi kodtaıtyn genderde mýtasııalar bolady, – dep túsindirdi «KDL OLIMP» JShS bas dırektory Erlan Súleımenov. – Bul mýtasııalardyń saldarynan fermentterdiń belsendiligi buzylady da, aǵzadan toksıkalyq zattar durys shyǵarylmaıdy. Metabolızm ónimderiniń aǵzada jınalýy estý, kórý, qımyl qabiletiniń, psıhıkalyq damýdyń buzylýyna ákep soǵady. Metabolızm aqaýlaryn neǵurlym erte anyqtap, ýaqtyly emdeý qajet, bul balany múgedektikke shaldyǵýdan qorǵaıdy.
Zertteý úshin zat almasýdyń tuqym qýalaıtyn aýrýlaryna tán sımptomdary bar balalar iriktelip alyndy. Bul mynadaı sımptomdar: qurysý sındromy, kóz qımylynyń buzylystary, neırosensorlyq qulaq múkistigi, uzaq sarǵaıý, baýyr kóleminiń ulǵaıýy, turaqty qaıtalanatyn qusý, dene salmaǵynyń tapshylyǵy, psıhıkalyq damýdyń artta qalýy jáne t.b. Qaralǵan balalardyń kóbisiniń jaǵdaıy – ortasha jáne aýyr.
Bul balalar neonatolog jáne pedıatr dárigerlerdiń baqylaýynda, zerthanalyq zertteýge olardy emdeıtin dárigerleri jiberdi.
– Balalar bir mezette zat almasýdyń tuqym qýalaıtyn 49 aýrýyna tekserildi, – dedi E.Súleımenov. – Bul tizimge fenılketonýrııa, «úıeńki shárbaty» aýrýy, mýkopolısaharıdoz, analyq karnıtınniń sińirilý aqaýy, bastapqy sútqyshqyldy asıdemııa, Goshe aýrýy jáne osy topqa enetin basqa da neǵurlym keń taralǵan aýrýlar endi.
Zertteý tandemdi mass-spektrometrııa ádisimen jasalady. Taldaý úshin kapıllıarly qan qoldanylady.
Zertteý barysynda qandaǵy metabolıtter (zat almasý ónimderi) men fermentterdiń deńgeıi ólshenedi, bul kórsetkishterdiń aýytqýy zat almasýdyń tuqym qýalaıtyn aýrýynyń bolý yqtımaldyǵy joǵary ekenin kórsetedi.
Zerthanalyq zertteý bul patologııany anyqtaýdyń bastapqy kezeńi bolyp sanalady. Budan ári balany genetık-dárigerge kórsetip, belgili bir gende mýtasııanyń bolýyn rastaý úshin molekýlıarly-genetıkalyq zertteý (genomdy sekvenırleý) jasaý qajet.
