Balalardy tegin tekserdi

Nur-Sultan, Almaty, Atyraý, Qaraǵandy jáne Shym­kent qalalarynda barlyǵy 99 bala qaraldy. 10 balada, onyń ishinde eki jańa týǵan nárestede zat almasýdyń aýyr aqaýlary anyqtaldy. Mundaı aqaýlardyń keıbiri tek balalardyń damýyn tejep qana qoımaı, ómirine de qaýip tóndirýi múmkin.

– Zat almasýdyń tuqym qýa­laıtyn aýrýlary kezinde ferment­terdi kodtaıtyn gen­­derde mýtasııalar bolady, – dep tú­s­indirdi «KDL OLIMP» JShS bas dırektory Erlan Súleımenov. – Bul mýtasııalardyń saldarynan fermentterdiń belsendiligi buzylady da, aǵzadan toksıkalyq zattar durys shyǵarylmaıdy. Metabolızm ónimderiniń aǵzada jınalýy estý, kórý, qı­myl qabiletiniń, psıhıkalyq damý­dyń buzylýyna ákep soǵady. Metabolızm aqaýlaryn ne­ǵur­lym erte anyqtap, ýaq­ty­ly emdeý qajet, bul balany múgedektikke shaldyǵýdan qorǵaıdy.

Zertteý úshin zat almasýdyń tuqym qýalaıtyn aýrýlaryna tán sımptomdary bar balalar iriktelip alyndy. Bul mynadaı sımptomdar: qurysý sındromy, kóz qımylynyń buzylystary, neırosensorlyq qulaq múkistigi, uzaq sarǵaıý, baýyr kóleminiń ulǵaıýy, turaqty qaıtalanatyn qusý, dene salmaǵynyń tap­shy­lyǵy, psıhıkalyq damýdyń artta qalýy jáne t.b. Qaralǵan balalardyń kóbisiniń jaǵdaıy – ortasha jáne aýyr.

Bul balalar neonatolog jáne pedıatr dárigerlerdiń ba­qy­­laýynda, zerthanalyq zert­teý­­ge olardy emdeıtin dári­ger­leri jiberdi.

– Balalar bir mezette zat almasýdyń tuqym qýalaıtyn 49 aýrýyna tekserildi, – dedi E.Súleımenov. – Bul tizimge fenılketonýrııa, «úıeńki shár­baty» aýrýy, mýkopolısaharıdoz, analyq karnıtınniń sińirilý aqaýy, bastapqy sútqyshqyldy asıdemııa, Goshe aýrýy jáne osy topqa enetin basqa da neǵurlym keń taralǵan aýrýlar endi.

Zertteý tandemdi mass-spek­trometrııa ádisimen jasalady. Taldaý úshin kapıllıarly qan qoldanylady.

Zertteý barysynda qandaǵy metabolıtter (zat almasý ónim­de­ri) men fermentterdiń deńgeıi ólshenedi, bul kór­set­kishterdiń aýytqýy zat alma­sýdyń tuqym qýalaıtyn aýrýy­nyń bolý yq­tımaldyǵy joǵary ekenin kór­se­tedi.

Zerthanalyq zertteý bul pa­to­logııany anyqtaýdyń bas­tapqy kezeńi bolyp sanalady. Budan ári balany genetık-dárigerge kórsetip, belgili bir gende mýtasııanyń bolýyn rastaý úshin molekýlıarly-gene­tıkalyq zertteý (genomdy sekvenırleý) jasaý qajet.