Sırek kezdesetin syrqat

Eýropalyq sırek kezdesetin aýrýlar uıymynyń (EURORDIS) derekteri boıynsha, búginde barlyǵy 7 myńǵa jýyq sırek aýrýdyń túri kezdesse, medı­sı­­nalyq zertteýlerdiń jeti­lýi­men ár aptada 5 jańa patolo­gııa anyqtalady. Sırek kezde­se­tindikten ony emdeý de, dıag­noz qoıý da ońaıǵa túspeıdi. Ge­motologııalyq, onkologııalyq, aýto­ımmýndy jáne basqa da týabitti aýrýlardyń zardabyn shegetinder Qazaqstanda da bar. Sonyń biri – mýkopolısaharıdoz (MPS) jáne Goshe aýrýy.

1882 jyly alǵash tústep jazǵan fransýz dárigeri Goshe atymen ǵylymǵa engen bul aýrý genetıkalyq syrqatqa jatady. Adam aǵzasynda lızosom fer­mentteriniń genetıka­lyq jetis­peýshiliginen túrli organdar men tinderde makromo­lekýlalardyń jınaqtalýyna ákeletin aýrý dıagnozy der kezinde qoıylyp, qajetti ferment berilmese óte qıyn. Ulttyq ana men bala ǵylymı ortalyǵynyń onkogematologııa bóliminiń meńgerýshisi, medısına ǵylymdarynyń doktory Daır Nurǵalıev sırek aýrýlardyń kópshiligi balalyq shaqta paıda bolatynyn aıtady. Bul balalardyń 30 paıyzy 5 jasqa deıin-aq sabaǵynan erte úzilgen gúldeı shetinep ketedi eken. Jalpy, bul aýrýdyń álemde taralýy da ártúrli, máselen, ashkenazdyq evreılerde týystyq nekelerdiń jıi bolýynan 450 adamnyń ishinen bireýi osy derttiń shyrmaýyna tússe, al basqa halyqtarda 100 myń adamnyń ishinen 1 ǵana aýrý shyǵýy múmkin. Qazirgi tańda elimizde osy aýrýǵa shaldyqqan 21 pasıent tirkelipti.

 Qazaqstandaǵy endi bir sırek (orfandyq) aýrýlardyń biri – mýkopolısaharıdoz (MPS). MPS aýrýynyń álemde taralýy 100 myń jańa týǵan sábıge shaqqanda 1,75-ten bastap 4,5-ke deıin qubylyp otyrady. Qazaqstandyq mamandar qazirgi kúni osy syrqatpen dıagnostıkalanǵan 46 pasıent barlyǵyn aıtady. Bul dertti de tym kesh dıagnostıkalaǵanda jáne emdi der kezinde bastamasa órshigen aýrýdan kóz jumý nemese múgedek bolý qaýpi kúsheıedi.

Balasynyń osy dertke shal­dyǵýy almatylyq Rýslan Sar­murzaevty dáriger etip ji­ber­gendeı. «Alǵashynda bala­myz­dyń sırek aýrýmen aýyratynyn bil­gen joqpyz. Jubaıym teledıdardan osy aýrýǵa qatysty bir sıýjetti kórip qalyp, kóńiline kúmán kirgenin aıtty. Tekserip kórýdi sheshtik. Kúdik rastalǵanda ózimdi qoıarǵa jer tappadym. Emi joq dert ekenine tipten nana almadym. Ne isteıtinimizdi bilmeı abdyrap qalǵan bizdiń otbasyna Qazaqstanda alǵash ret osyndaı aýrýǵa dýshar bolǵan balanyń ata-anasy úlken kómek kórsetti. Qaıda barý, qandaı em alý qajet, ata-ana ne isteı alady degen sansyz saýalǵa jaýap berip, moraldyq-psıhologııalyq turǵydan orasan qoldaý kórsetti. Germanııaǵa jáne Reseıdiń Novosibir qalasyna balamyzdyń qanyn saraptamaǵa jiberdik. Rastaldy. Basqa salǵan soń osy dertke qatysty aqparat, kitap ataýlynyń bárin oqydym. Ishimnen «Meniń jasýyma bolmaıdy. Dál qazir jan jaryma da, baýyr etim balama da ońaı emes. Osyndaı synaq kútip tur eken, ne bolsa da kúreseıin dep oıladym», deıdi Rýslan. Ol osylaısha, «Mýkopolısaharıdoz dertine shaldyqqan naýqastar» qaıyrymdylyq qoryn qurdy.

Rýslanmen áńgime kóp jaıttyń betin ashty. Dıagnoz qoıý, aýrýdy anyqtaý qıyndyǵyna qosa, balanyń boıynda zııandy toksınder qory jınalyp, aǵzaǵa zııan tıgizgenin sezinýdiń ózi aýyr. Eń qıyny, balanyń dertke shal­dyqqanyn ýaqytynda baıqaý. Ne­ǵurlym tezirek anyqtalsa, soǵurlym zardaby azaıady. «Biz anyqtaǵan sátte balamyz 4-te bolatyn. Qazir 9 jasta. Toksınderdi ydyratyp jiberetin ferment bolmaǵandyqtan aǵzasyndaǵy kez kelgen múshe, júıke, tynys alý júıesi zaqymdanyp, balanyń boıynda aqyl-esiniń kemýi sııaqty aýytqýlar paıda bolady. Taǵy bir aıta keterligi, derttiń paıda bolý sebepteri áli tereń zerttelmegen. Qazir bárin ekologııaǵa tirep jatamyz, biraq bul ekologııalyq turǵydan taza elderde de bar, deıdi ol.

Atalǵan aýrýy bar pasıentter úshin qarapaıym anestezııa jasaýdyń ózi qıyn. Biraq ǵylym men tehnologııanyń jetistigi saǵat saıyn jedeldeı túsýde. Máselen, Amerıkada naýqastyń aýrý genin alyp tastap, ornyna saý gen qoıý tehnologııasy tabylǵan kórinedi. Búginde MPS-pen aýyratyn balalary bar ata-anany kóptegen másele mazalaıdy.

– Birinshiden, aýrýdy emdeý de, dıagnozyn qoıý da qymbat, jeke adam kóteretin dúnıe emes. Osynyń bárin memleket moınyna alǵan. Aptasyna bir ret qajet fermentti qabyldaımyz. Úkimetten qarajat bólinbese múldem qıyn. Ekinshiden, Den­saýlyq saqtaý mınıstrligi jol kartasy aıasynda kóptegen má­seleni sheship berdi, alaıda mý­kopolısaharıdozdyń IV tıpi der­tine arnalǵan dári-dármekter res­pýblıkalyq bıýdjettiń esebinen berilmeıdi. Bul ferment tegin berilýi kerek dárilerdiń tizimine kirmeı qalǵan. Sonymen qatar em barysynda qandaǵy glıkozamınglıkan mólsherin anyqtaıtyn zerthananyń bolmaýy men aýrý balalardy reabılıtasııalaý máselesiniń sheshilmeýi tárizdi problemalar bar. Bul másele sheshimin tabady dep oılaımyn. О́ıtkeni Densaýlyq saqtaý mınıstri osyndaı naýqasqa shaldyqqan balalarǵa 2018 jyldan bastap tegin dári beriletinin aıtty, deıdi qor jetekshisi.

Dáriger Daır Jubanyshuly ata-ana men ýchaskelik pedıatr­lardyń aýrýdan kóz ashpaıtyn balalarǵa zer salýy mańyzdy deıdi. Jyl boıy dárigerge jıi barýǵa týra kelse alańdaý kerek. Qazir bólimge Atyraýdan kelgen qyzdan Goshe anyqtalmady, endi MPS tıpterine zertteý júrgizilýde. Mysaly Goshe aýrýy bilinbeı júredi. Týǵanda sap-saý, tili shyǵyp, áke, apa dep júrgen bala birte-birte baryn joǵalta bastaıdy. Balpanaqtaı bolyp týyp, júgirip júrgen bala aıaq astynan nege osyndaı boldy dep dárigerlerge senbeı, kinálilerdi izdeı bastaıdy. Biraq bul jerde dáriger de, ata-ana da emes, ferment jetispeýshiligi nemese basqa bir qaýipti aýrý kináli. Goshede dert ferment mólsherine baılanysty. Bireýde ferment az, al endi bireýde joq bolýy múmkin. Qarny úlkeıip, denesiniń súıekteri ózgeriske ushyrap, ishki organdary da ulǵaıa bastaıdy.

Bólimde qazir 17 jasar bala jatyr. Túrine qarasańyz, 10 jasar baladaı nebary 30 keli, al sanasynyń jetilýinde kemistik joq. Bul da sırek kezdesetin aýrýdyń túri. Dárigerler ata-ana­nyń densaýlyqqa kelgendegi jónsiz «ańǵaldyǵyna» narazy. Balasyn táýipke aparamyz dep qolhatpen alyp ketetinder de bar. Ekpe egýden de alyp qa­shady. Byltyr Eýropada qy­zyl­sha epıdemııasy boldy. Ek­pe almaǵannyń saldarynan kádim­gideı jappaı aýyr­dy. Bireý dinı turǵydan, bireý ekpeden keıin bolǵan oqıǵany ınternetten oqyp alady da, balasyna vaksına saldyrmaǵanyn dabyraıtyp jazady. «Mysaly, elimizde qazirgi kúni gepatıttiń «B» túrimen aýyrý joqtyń qasy. Bul neden? 2002 jyldan beri Qazaqstanda osy aýrýdan balalardy tegin vaksınasııalaý júrgiziledi. Birde shetelde konferensııaǵa barǵanymda kórshi zalǵa ótińizder, óte jaqsy áńgime bolady» deıdi. «Ne másele» desem, gepatıtke qarsy ekpe jaıy eken. Biz úshin bul jańalyq emes, Memleket óz qarjysyna, tegin emdeıtinin aıtyp edim, tańǵaldy. Al Eýropada jappaı vaksına alý múmkin emes. Qaltańyzda saq­tandyrý polısińiz bolsa nemese ózińiz aqsha tóleseńiz ǵana jasalady. Orfandyq aýrýlardy anyqtaýdaǵy analızder de, odan keıingi terapııa da orasan zor qarjyny talap etedi. Osy­nyń bárin Úkimet berip otyr. Sondaı-aq densaýlyqqa qa­tys­ty jergilikti uıymdastyrý kem­shilikteri barlyǵyna tán emes. My­saly, Batys Qazaqstan oblysynan kelgen pasıent qajetti emin alyp, úıine barǵan soń ári qaraı taǵaıyndap bergen emdi turǵylyqty jerinde buljytpaı alady. Batys óńirinde, aýdandyq, tipti aýyldyq deńgeıde emdi ári jalǵastyrý, analızderin tapsy­rý jaqsy jolǵa qoıylǵan. Iаǵnı qajet qarajat oblystarǵa bir­deı bólinedi, al uıymdastyrý jumys­tary árqalaı.

Astana qalasy densaýlyq saq­taý basqarmasynyń sırek aýrý­lar boıynsha úılestirýshisi Sáýle Amanbaqova elimizde sırek aýrýlarǵa shaldyqqan pa­sıent­terdiń jalpy sany 1 paıyzdan kem ekenin aıtyp, kópshiliktiń keıde osy aýrýǵa shaldyǵý múmkindigi bar ekenin bile de bermeıtinin aıtady. Sondyqtan adamdar ýaqy­tynda em almaı, burys qoıyl­ǵan dıagnozdan qaıtys bolyp ta jatady. Sırek aýrýlarǵa shaldyq­qan balalardy preparattarmen qam­tamasyz etý boıynsha 2011 jyldan beri memlekettik baǵdar­lama jumys istep keledi. Osy baǵdarlama aıasynda or­fandyq preparattar tizimine engizilgen dári-dármekter satyp alynyp, Goshe, Pompe, I tıpti mýkopolısaharıdoz jáne Fabrı aýrýla­ryna shaldyqqandardyń fer­men­talmastyrǵysh terapııany alý múm­kindiginiń barlyǵy qýantady. Osy rette Sanofı Djenzaım syn­dy 20 jyldan astam ýaqyt boıy sırek aýrýlardy emdeýge ar­nal­ǵan ınnovasııalyq preparat­tar shyǵaratyn kásiporynnyń sarap­shylarmen jáne Densaýlyq saqtaý mınıstrligimen qatynas túze otyryp, sırek aýrýlarǵa shaldyqqan pasıentterge qoldaý kórsetýge úlesin qosyp júrgenin aıta ketý lázim.

Anar TО́LEÝHANQYZY, «Egemen Qazaqstan»