Orfandyq aýrýlar – balalarda, eresekterde sırek kezdesetin aýrýlar. Qazirgi tańda jahanda 7 myńǵa jýyq sırek kezdesetin aýrý túrleri bar. Al Qazaqstanda bul aýrýlar 10 myń adamǵa 1 jaǵdaıdan tirkelgen. Elimizde 40 myńnan astam adam sırek kezdesetin aýrýmen aýyrady, onyń 80 %-y genetıkalyq sıpatqa ıe.
Orfandyq aýrýlardyń úılestirý ortalyǵynyń basshysy, endokrınolog dáriger Rashıd Karaevtyń málimetinshe, ótken jyldyń 1 aqpanyndaǵy jaǵdaı boıynsha, 40 myńnan astam pasıent dıspanserlik esepte tur, 67%-dy quraıtyn olardyń 27 myńǵa jýyǵy – 18 jáne odan joǵary jastaǵy pasıentter. Olar elimizdiń árbir aımaǵynda beıindi mamandardyń baqylaýyna alynǵan. Nur-Sultan qalasynda sırek kezdesetin aýrýlarǵa shaldyqqan 2 501 pasıent, olardyń 72%-y eresekter, al Almaty qalasynda – 5 307, olardyń 76%-y 18 jáne odan joǵary jastaǵy pasıent dıspanserlik esepte tur.
«Qazirgi tańda orfandyq aýrýlarǵa tıisinshe kómek kórsetiledi. Bizde arnaıy mınıstrlik bekitken buıryq bar, atalǵan buıryq boıynsha 66 orfandyq aýrýlardyń tizimi bekitilgen. Bul aýrýlarǵa arnaıy dári-dármekterdiń de tizimi belgilengen. Qazirgi tańda dári-dármekpen qamtamasyz etý tek 26 orfandyq aýrýlar boıynsha júrgiziledi. Tegin dári-dármekpen respýblıka deńgeıinde qamtamasyz etýde jergilikti ákimdik bıýdjeti boıynsha da qamtamasyz etý máselesi bar. Mysaly, 2021 jyldyń qorytyndysy boıynsha orfandyq aýrýlarǵa ortalyqtandyrylǵan ambýlatorlyq deńgeıde 40 mlrd teńgeden astam somaǵa dári-dármekpen qamtamasyz etý júrgizilgen. Orfandyq aýrýlardy emdeý óte qymbat dári-dármekterdi qajet etedi. Bul – kóbinese bizde tirkelmegen dári-dármekter. Sebebi mundaı dári-dármekterdi kóbine iri sheteldik farmkompanııalar óndirisinde ǵana shyǵarady. Sol dárilerdi alyp, naýqastarǵa jetkizý ózekti másele bolyp otyr. Búginde bıýdjet arqyly bir orfandyq aýrýmen aýyratyn adamdy qamtamasyz etý shamamen orta eseppen 300 myńnan 10 mln-ǵa deıin barady. Bul somaǵa qarap-aq onyń salmaqty dáriler ekenin ańǵarýǵa bolady», dedi Dári-dármek saıasaty departamentiniń dırektory Baýyrjan Júsipov.
2021 jyly júrgizilgen arnaıy statıstıka derekteri boıynsha, qazirgi tańda elimizde orfandyq aýrýmen aýyratyn 12 myńnan astam bala tirkeýde tur. Bul san jyldan-jylǵa kóbeıip keledi. 2016 jyldan beri naýqastardyń sany 1 300-ge deıin kóbeıgen.
Densaýlyq saqtaý mınıstri Ajar Ǵınııat vedomstvonyń keńeıtilgen alqa otyrysynda 2022 jyly orfandyq aýrýlardy emdeýge arnalǵan dárilik zattardyń tizbesi keńeıtiletinin habarlaǵan. «2022 jyly orfandyq aýrýlarmen syrqattanǵan balalardy emdeýge arnalǵan dárilik zattardyń tizbesi keńeıtiletin bolady», dep málimdegen-di mınıstr. Baıqaǵanymyzdaı, orfandyq aýrýlar men árbirin emdeýge arnalǵan dárilik zattar tizbesine 5 jańa aýrý jáne 19 jańa dárilik preparat engizilgen.
2020 jyly, qarasha aıynda elimizde «Orfandyq aýrýlary bar pasıentterge kómek kórsetý qaýymdastyǵy» qurylǵan bolatyn.
«Bizdiń qaýymdastyqtyń negizgi maqsaty – sırek kezdesetin patologııasy bar naýqastarǵa ýaqtyly dıagnoz qoıýdy, emdeýdi, ońaltýdy qamtamasyz etý, sondaı-aq qaıyrymdylyq kómek pen áleýmettik qoldaýdy uıymdastyrý. Biz barlyq pasıent pen qoǵamdyq uıymǵa biryńǵaı qaýymdastyqqa birigýdi usynamyz. Olardyń osyndaı ÚEU-ǵa belsendi qatysýy mańyzdy normatıvtik-quqyqtyq qujattardy qabyldaýǵa eleýli úles qosýǵa, sırek aýrýlary bar pasıentterdiń máselelerin ulttyq deńgeıde sheshýge yqpal etýge jáne eldegi sırek aýrýlar boıynsha ulttyq josparlardy nemese strategııalardy, onyń ishinde jańa orfandyq preparattardy engizý jáne emdeýdiń ozyq ádisteri boıynsha qabyldaý men iske asyrýǵa yqpal etýge múmkindik beredi», dedi Orfandyq aýrýlary bar pasıentterge kómek kórsetý qaýymdastyǵynyń jetekshisi Baqyt Baıǵalıeva.
Jaqynda ǵana 4 jasar Aınamkóz esimdi orfandyq aýrýmen aýyratyn sábıge álemdegi eń qymbat dári egilgeni jóninde qazaqstandyq aqparat quraldary jarysa baıandaǵan bolatyn. Julyn-bulshyqet atrofııasy dıagnozy qoıylǵan qyzǵa Zolgensma preparaty satyp alynǵan. Preparatqa arnaıy «Qazaqstan halqyna» qorynyń kómegimen qol jetkizildi. Baqyt Baıǵalıevanyń aıtýynsha, Orfandyq aýrýlary bar naýqastarǵa kómek kórsetý qaýymdastyǵy «Qazaqstan halqyna» qoryna orfandyq aýrýlar jónindegi saraptaý komıteti retinde 4 balaǵa Zolgensma preparatyn satyp alýdy maquldap, usynystar bergen. Búginde genetıkalyq taldaý jáne osy dıagnozdy rastaýǵa qorytyndy beretin saraptamalyq keńestiń qorytyndysy boıynsha jumys júrýde.
Qoryta aıtqanda, orfandyq aýrýǵa shaldyqqan balalardy emdeý isi jyldan-jylǵa júıeli jolǵa qoıylyp, sheshimin taýyp keledi. Aldaǵy ýaqytta bul aýrý túrimen kúresetin dári-dárimekter qory elimizde molynan óndirilip, jaǵdaı budan da ońala túser degen senim bar.