О́tken aptada brıtandyq «Brain» ǵylymı jýrnalynda erekshe maqala jarııalandy. Maqalanyń avtory – London ýnıversıtettik kolledjinde neırogenetıka salasynda ǵylymı zertteýler júrgizetin otandyq nevrolog ǵalym, ǵylym doktory Raýan Qaıyrjanov. University College of London nevrologııa ınstıtýtynyń doktoranty Raýan Qaıyrjanov balalardaǵy aýyr genetıkalyq aýrýdy birazdan beri zerttep júr. Jas ǵalym Anglııada oqyp, jumys istegen. Ol óz maqalasynda ACBD6 genindegi mýtasııa úderisindegi kúrdeli nevrologııalyq buzylýlar týraly sheshýshi túsinik berdi. Jetildirilgen genomdyq tehnologııalardy qoldaný az zerttelgen monogendik aýrýdy emdeýdiń jańa joldaryn ashty. Sonymen qatar Parkınson aýrýy sekildi neırodegeneratıvti aýrýlardyń sebepterin túsinýge negiz tapty.
– ACBD6 geni bizdiń denemizdegi 200-den asa aqýyzdy mırıstın qyshqylymen baılanystyrýda mańyzdy ról atqaratyn aqýyzdy kodtaıdy. Osy 200 aqýyzdyń kópshiligi adamnyń júıke júıesiniń qalypty damýynda sheshýshi ról atqarady. Bul aqýyzdardyń mırıstın qyshqylymen jetkiliksiz baılanysýy balalyq shaqtan bastalatyn údemeli nevrologııalyq aýrýlarǵa ákelýi múmkin, – dedi R.Qaıyrjanov.
Bul sırek kezdesetin monogendik aýrýdan zardap shegetin balalarda damýdyń keshigýi, júrý máseleleri, dıstonııa, tremor, qalyptan tys qozǵalystar sııaqty kúrdeli nevrologııalyq buzylýlar bar. Bala 10 jasqa taıaǵanda parkınsonızm de damýy múmkin. Bul jaǵdaıda aýrýdyń belgileri ýaqyt óte kele aýyrlaıdy, balalyq shaqtan jasóspirim kezeńge, sodan keıin eresek ómirge aýysady, dep jazǵan Kazinform tilshisi Tımýr Dúısekeev. Sondaı-aq ACBD6 geniniń aýytqýlarynan týyndaıtyn sırek kezdesetin monogendik aýrýdyń belgilerine aıaq-qol bulshyq etteriniń qattylyǵy jáne dene tepe-teńdiginiń buzylýy, bet dısmorfızmi, epılepsııalyq qurysýlar, aýtızm jáne mıdyń magnıtti-rezonanstyq tomografııasynyń nátıjelerindegi erekshe ózgerister jatady.
Raýan Baǵdanuly ACBD6 geniniń rólin keıingi 6 jyl ishinde jumys istep kele jatqan Ortalyq Azııa men Zakavkaze elderinde júrgizilip jatqan aýqymdy genetıkalyq zertteý aıasynda ashqan. Bul ǵylymı joba sırek kezdesetin aýrýlardy týdyratyn genderdegi aýytqýlaryn anyqtaýǵa baǵyttalǵan ári molekýlalyq-genetıkalyq dıagnozdy anyqtaýǵa kómektesedi.
– Medısınalyq qaýymdastyqqa osy jańa genetıkalyq aýrýdy usyný búkil álem boıynsha syrqatty otbasylardy dıagnostıkalaýǵa kómektesedi. Alaıda bul zertteý uzaqmerzimdi jáne keńirek áseri bar. Bul – sırek kezdesetin aýrý, kóbine dıstonııa jáne parkınsonızm sııaqty qalyptan tys qozǵalystarmen kórinis tabady. Raýannyń zertteýi adamdardaǵy osy jaǵdaılardyń bıologııasyn, parkınson, dıstonııa sııaqty áldeqaıda keń taralǵan neırodegeneratıvti qozǵalys buzylystaryna qatysty bıologııalyq mehanızmder týraly túsinigimizdi jaqsartýǵa kómektesedi, – dep túsindirdi ǵylymı maqalanyń avtory, doktor Reza Marýfıan.
Raýan qanshama kúsh-jigeri men qanshama jyl alǵan bilimin álemde áli ashylmaǵan, tek Ortalyq Azııa men Qazaqstan halyqtaryna tán jańa aýrý shaqyratyn genderdi tabýǵa, sol aýrýlardy genetıkalyq tásilmen emdeý jolyn ashýǵa jumsap júr. Ol Qazaqstan men Ortalyq Azııa elderindegi klınıkalyq dıagnoz qoıýy kúrdeli nerv júıesiniń tuqym qýalaıtyn aýrýlary bar adamdarǵa qymbatqa túsip, qoldary jete bermeıtin genetıkalyq analızderdi tegin de jasaıdy. Onyń jetken jetistikteri men talabyna qarap el ǵylymynan úlken úmit kútýge bolady.
