Mamandar sırek aýrýǵa shaldyqqan balalarǵa naqty dıagnoz Germanııa men Reseıde arnaıy zertteý arqyly qoıylatyndyǵyn alǵa tartyp otyr. Sondyqtan týabitti zat almasý aýrýlaryn dıagnostıkalaý negizgi máseleniń biri. Ázirge Qazaqstanda lızosomdyq fermentterdi zertteıtin arnaıy zerthanalyq klınıkalar joq. Osy máselege oraı elimizde týabitti zat almasý aýrýlaryn, tuqym qýalaıtyn, gendik aýrýlardy zertteıtin, zamanaýı qural-jabdyqtarmen jabdyqtalǵan ortalyqtandyrylǵan zerthana qurý qajet. Oǵan qosa dárigerler ferment almastyratyn emniń tıimdiligine monıtorıng júrgizýge arnalǵan zárdegi GAG mólsherin anyqtaýdy durys jolǵa qoıý qajettigin atap otyr. Sonymen qatar mýkopolısaharıdozǵa shaldyqqan balalarǵa áleýmettik-psıhologııalyq kómek pen densaýlyqtaryn ońaltý máseleleri ózekti. Qazirgi tańda mýkopolısaharıdozdyń I, II jáne VI túrine shaldyqqan balalar óte qymbat turatyn preparattar men memleket tarapynan tegin qamtamasyz etiledi. Aǵymdaǵy jyldan bastap mýkopolısaharıdozdyń IV túrine shaldyqqan naýqastardy da dári-dármekpen tegin qamtamasyz etý josparlanýda.
Mamandar genetıkalyq sıpatqa ıe dert aǵzadaǵy maılar men kómirtekterdiń belgili bir bóligin kádimgi molekýlalarǵa bólshekteıtin naqty fermentterdiń jetispeýshiliginen bolady deıdi. Ata-babalarymyz qashanda qan tazalyǵyn saqtaýǵa asa mán bergeni beker emes. Sondyqtan bolar, qazaqta «sırek kezdesetin aýrýlar» degen uǵym da bolmaǵan. Halqymyzdyń jeti ataǵa deıin qyz alyspaý dástúrinde úlken ǵıbrat jatqany osy dertke dýshar bolǵan balalardan kórinedi.
Onyń ber jaǵynda Gýrler sındromy dep atalatyn aýrýǵa nemis pedıatry Gýrler 1919 jyly birinshi ret sıpattama beripti. Joǵaryda atap ótkendeı, ol ata-analary týys bolyp keletin nárestelerde jıi kezdesedi jáne mýkopolısaharıdozǵa árbir 20-25 myń sharananyń bireýi shaldyǵady.
Mýkopolısaharıdoz bas súıegi qaıyqtyń basy sııaqty (skafosefalııa) doǵal bolyp týylatyn sábılerde birden bilinedi. 1-2 jastan keıin balanyń boıynda, dene bitiminde, bet álpetinde úlken kemistikter anyq baıqala bastaıdy.
Osy máselege oraı Almatydaǵy Pedıatrııa jáne balalar hırýrgııasy ǵylymı ortalyǵynda «Mýkopolısaharıdozǵa shaldyqqan naýqastardyń menedjmenti» atty sheberlik dárisi ótti. Tájirıbe almasý turǵysyndaǵy dáriske Qazaqstannyń barlyq óńirinen pedıatrııalyq salanyń 46 dárigeri, pýlmonologtar, nevrologtar, anestezıologtar, otorınolarıngologtar, ortopedter qatysty.
Aýrýdyń jaqsysy joq. Bul ásirese balalary osy dertke dýshar bolǵandar úshin asa ózekti. Mýkopolısaharıdozdy ozyq medısınalyq ádistermen emdeýge múddeli jandar, muqtaj ata-analar bar. Ári zamanaýı emdeý ádisteri boıynsha dárigerlerdiń teorııalyq bilimin tájirıbemen ushtastyrý, derttiń asqynýyna jol bermeý de mańyzdy. Pedıatrlardyń basyn qosqan sharada aldymen Mýkopolısaharıdoz jónindegi respýblıkalyq úılestirýshi, Pedıatrııa ortalyǵy konsýltasııalyq-dıagnostıka bóliminiń balalar gastroenterology Maıra Sháripova Qazaqstandaǵy sırek aýrýlardyń qazirgi jaǵdaıymen tanystyrdy.
Germanııadan kelgen Sırek aýrýlar ortalyǵynyń bilikti dárigeri, medısına ǵylymdarynyń doktory Krıstına Lampe mýkopolısaharıdozdy emdeý isi boıynsha tájirıbesimen bólisti.
Sheberlik sabaǵynda mýkopolısaharıdoz kezindegi tynys alý joldarynyń, júıke men qımyl-tirek júıeleriniń zaqymdanýy, medıkamentozdyq túzetý múmkindigi, olardyń hırýrgııalyq otalarǵa kórsetilimi, naýqastarǵa anestezıologııalyq járdem kórsetý barysynda kezdesetin qıyndyqtar men odan arylýdyń joldary týraly máseleler jan-jaqty talqylandy. Ásirese ferment almastyratyn preparattardan bolýy múmkin reaksııalarǵa jáne olardy joıý men aldyn alý boıynsha emdeý terapııasyna úlken mán berildi. Sondaı-aq trenıng aıasynda aýyr klınıkalyq jaǵdaılar usynylyp, tıimdi em taǵaıyndaý joldary talqylandy.
Eki kúndik sheberlik synypta Vısbaden qalasyndaǵy Sırek aýrýlar ortalyǵynyń bilikti mamany Krıstına Lampe elimizdiń ár óńirinen kelgen, sırek aýrýǵa shaldyqqan onshaqty balany qabyldap, keńes berdi.
Bul sharany uıymdastyrýǵa elimizdegi Mýkopolısaharıdozǵa ushyraǵan naýqastar qory da úles qosqan. Atalǵan qor shara aıasynda tuńǵysh ret eki tilde sırek aýrýlarǵa shaldyqqan balalardyń ata-analaryna arnalǵan jadynama keńes kitapshalaryn shyǵaryp, qatysýshylarǵa taratty.
«Mýkopolısaharıdozǵa shaldyqqan naýqastardyń qazaqstandyq qory osy múmkindikti paıdalanyp, sheteldik dárigerge qaralý úshin Almatyǵa naýqas balalar ata-analarymen shaqyrtyldy, dedi Mýkopolısaharıdozǵa shaldyqqan naýqastardyń qaıyrymdylyq qorynyń dırektory Rýslan Sarmurzaqov.
Aınash ESALI,
«Egemen Qazaqstan»
ALMATY
