Desek te, elordalyq 6 balaly Marattyń otbasynda osymen ekinshi bala Goshe buǵaýyna shyrmalypty. «Biz úlken qyzymyzdyń Goshemen syrqattanǵanyn múlde bilgen joqpyz. Dárigerlerge qansha qaralsaq ta, dıagnozy qoıylmady. Alǵashynda rahıt, odan kókbaýyry aýyrady dep operasııa jasalǵan. Jıi-jıi murnynan uıyǵan qan túskende zaıybym ekeýmiz janymyzdy qoıarǵa jer tappaıtynbyz. 13-14 jasqa kelgende súıekteri 85-90 jasqa kelgen qarııalardaı oqys qımyldy kótermeı mort synatyn. Al keıin ókpesi aýyrady jáne súıekteriniń syrqatyn anyqtaımyz dep rentgenge túsirgende qańqasy kórinbeı qaldy. Aýrý onyń súıekterin jep qoıypty. Birte-birte áli kemip, dińkelegen qyzyma boıyndaǵy derti ótińkirep ketken kezde Ana men bala ulttyq ortalyǵyna joldama berildi. Sonda ǵana Goshe aýrýy dıagnozy qoıyldy. Qyzymyz qaıtqan soń altynshy balamyz dúnıege keldi. Dárigerler tuqym qýalaıtyn aýrý bolǵandyqtan barlyq balalaryńyzdy tekserip kóreıik dep analız tapsyrǵanda kishi qyzda Goshe syrqaty anyqtaldy. Taǵdyr bizge «Sender, bul aýrýdyń syryn bildińder, qyzǵaldaqtaryńdy endi qalaı saqtaısyńdar?» degendeı. Adam oıy san-saqqa júgiredi ǵoı, keıde dúnıe salǵan qyzym osy kishkentaıymnyń beınesinde qaıta týdy ma eken, ol ómirge ǵashyq edi», dep kóńilindegi sherin qolyndaǵy qyzyna qarap basqan áke júzine qaraý qıynǵa tústi.
Ulttyq ana men bala ǵylymı ortalyǵynyń onkogematologııa bóliminiń meńgerýshisi, medısına ǵylymdarynyń doktory Daır Nurǵalıev sırek aýrýlardyń kópshiligi balalyq shaqta paıda bolatynyn aıtady. Bul balalardyń 30 paıyzy 5 jasqa deıin-aq sabaǵynan erte úzilgen gúldeı shetinep ketedi eken. Jalpy, sırek aýrýlardyń álemde taralýy da ártúrli. Máselen, ashkenazdyq evreılerde týystyq nekelerdiń jıi bolýynan 450 adamnyń ishinen bireýi Goshe dertiniń shyrmaýyna tússe, al basqa halyqta 100 myń adamnyń ishinen 1 ǵana aýrý shyǵýy múmkin.
Aýrýdyń emi – fermentti almastyrǵysh terapııa qabyldaý. Ár eki apta saıyn dárigerdiń baqylaýynda, stasıonarlyq jaǵdaıda kóktamyrǵa engiziletin osy ınnovasııalyq preparattyń belgili bir mólsheri balanyń salmaǵyna saı jiberilip turmasa, glıýkoserebrozıdaza fermentiniń jetispeýshiliginen lıpıdter, ıaǵnı maılar kóp mólsherde talaqtaǵy, baýyrdaǵy, súıek maıyndaǵy, lımfa túıinderindegi jasýshalarǵa jınalady. Bul zattar mı neırondarynda jınalǵanda aýyr klınıkalyq kórinister damıdy. Maılar jınalǵan jasýshalar kóldeneńdeı ósip, 70-100 mkm-ge deıin jetedi. Bul – Goshe jasýshalary dep atalady. Analız tapsyrǵanda Goshe jasýshalarynyń pishini domalaq, ıadrosy ortada emes, shetke ysyrylyp, sıtoplazmasynda osy aýrýǵa tán fıbrıllıarlyq jolaqtar paıda bolady. Jedel túrinde bala 2 jasqa deıin ǵana ómir súrse, al aýrýdyń ózge damý úderisinde olıgofrenııa belgileri paıda bolady, eresek kisilerde splenomegalııa, gıpersplenızm jáne panmıeloftız klınıkasy baıqalady degen dárigerler mamandarmen qatar ata-ananyń da balada áldeqandaı aýrý belgileri baıqalsa, gemotologqa jedel qaralýy kerektigin aıtady.
Qaraǵandylyq ana da ýaıymymen bólisip, mynadaı máselelerge nazar aýdarý keregine mán berdi. «Men negizi balamnyń damýyna jiti qaraıtyn ata-ananyń sanatynanmyn. 8 aıdan bastap bóbegimniń boıyndaǵy aýytqýlardy anyqtap, dárigerlerdiń qaıta-qaıta tekserýin suradym. Bizdi 40 jyl balalar dárigeri bolǵan pedıatr qaraıtyn. Balamnyń ishi úlkeıip barady, tisi keıindep shyǵýda, murny táýligine 3-4 ret qanaıdy desem de ol kisi ne aıtaryn bilmedi. Sodan tájirıbeli degen oblystyq, qalalyq pedıatrlardyń esigin tozdyrdyq. Tek gematolog dárigerdiń aldyna barǵanymyzda Goshe aýrýyna uqsaıdy, analız tapsyrý kerek dedi. Nátıjesin kútip, anyqtalǵan kezde nemen kúresýge tıis ekenimizdi bildik. Qazir balam 6 jasta, qatarlastarymen oınap júrgende aıyrmashylyq kózge shalynbaǵanmen, onyń qatty qýanýyna da, renjýine de bolmaıdy. Balam bala esebinde sırkke de barǵan emes, deneshynyqtyrý sabaǵy, júgirýdiń qaýpi taǵy bar, súıekteri óte názik. Negizi osyndaı sırek kezdesetin aýrýlar týrasynda dárigerler túgil, qoǵamnyń árbir múshesiniń bilgeni abzal. Keıde dıagnoz ýaqtyly qoıylmaıdy. Dárigerler durys dıagnozdy óz ýaqytynda qoıǵan jaǵdaıda da preparattardy birden alýǵa múmkindikter bolmaı jatady. Bul jaǵdaı memlekettik satyp alýlarǵa baılanysty, kez kelgen oblys Goshe aýrýy anyqtalǵan balaǵa dál sol kezde preparatty satyp alýǵa múmkindik taba almaıdy. Balalarǵa kútýge týra keledi, al onyń saldary aýyr tıedi», deıdi.
Júzderinde ýaıym men úmit astasqan ata-analardan Goshe aýrýyna shaldyqqan balalardyń áke-sheshesi neni bilýi tıis dep suraımyn. Eń aldymen gematolog pen pedıatr preparatty qabyldaý kestesin jasap, qalalyq densaýlyq saqtaý basqarmasy jáne Densaýlyq saqtaý mınıstrligimen baılanysyp, balalardy preparattyń qajetti mólsherimen qamtamasyz etý jaıyn qozǵaýy tıis. Keıde jyl aıaǵynda belgili bir saqtyq ta jasaý kerek. Kóbine jyl basynda preparattardyń jetkizilýi keshigedi. Sondaı kezdiń aldyn alý úshin fermentti jyl aıaǵynda az mólsherde berip, jyl basynda balanyń múlde preparatsyz qalmaýyn eskerý de mańyzdy.
Ulttyq Ana men bala ǵylymı ortalyǵy departamentiniń basshysy Ernas Tóleýtaevpen áńgimeden mundaı sırek kezdesetin aýrýlardyń qarmaǵyna ilikken pasıentterdiń jalpy sany 1000 adamǵa jýyq ekenin bildik. Mundaı pasıentterdiń ferment tolyqtyrýshy terapııany alýy asa mańyzdy. Sebebi dıagnoz ýaqytynda qoıylyp, durys em taǵaıyndalatyn bolsa, pasıentter uzaq ári tolyqqandy ómir súre alady. Osy rette sırek kezdesetin aýrýlardy dıagnostıkalaýdyń jáne emdeýdiń jańa standarttaryn engizý boıynsha jańa jol kartasynyń júzege asýyna úlken úmit artylyp otyr. Aıta ketý kerek, mundaı sırek keseldi emdeý qomaqty somany qajet etedi. Sondyqtan orfandyq aýrýlardy qajetti terapııamen qamtamasyz etýdegi shyǵyndardy memleket tegin medısınalyq kómektiń kepildik berilgen kólemi aıasynda tolyq ózine alǵan. Bir balanyń jyldyq emdelýine respýblıkalyq bıýdjetten 40 mln-nan bastap, 80 mln teńgege deıin bólinedi. Sebebi bir ampýlanyń baǵasy 300-600 myń teńge mólsherin quraıdy. RDDO Medısınalyq kómekti jetildirý ortalyǵynyń basshysy Jazıra Imanova jol kartasyna sırek aýrýlardy dıagnostıkalaýdyń jáne emdeýdiń klınıkalyq hattamalaryn qaıta qaraý jáne ázirleý, medısınalyq kómek kórsetý jáne zerthanalyq dıagnostıkalaý boıynsha ádistemelik usynystar ázirleý sharalary engizilgenin jetkizdi. О́ńirlerde sırek aýrýǵa shaldyqqan balalarǵa arnalǵan katamnez kabınetterin ashý josparlanyp otyrǵanyn da aıtty. Al 20 jyldan astam ýaqyt boıy sırek aýrýlardy emdeýge arnalǵan ınnovasııalyq preparattardy shyǵaryp kele jatqan Sanofı Djenzaım kompanııasynyń ókili Jalǵas Danııarov О́zara túsinistik týraly memorandým aıasynda qazaqstandyq sarapshylarmen jáne Densaýlyq saqtaý mınıstrligimen birge qyzmet etý arqyly sırek aýrýǵa shaldyqqan pasıentterge demeý berýde óz úlesterin qosatynyn jetkizdi.
