Medısına • 28 Mamyr, 2019

«Goshe» buǵaýyna túskender

936 ret kórsetildi

1882 jyly alǵash tústep jazǵan fransýz dárigeri Goshe atymen ǵylymǵa engen bul aýrý genetıkalyq syrqatqa jatady. Lızosomdyq jınaqtaýshy aýrýlar tobyna jatatyn tuqym qýalaıtyn 50 derttiń biri. Adam aǵzasynda lızosom fermentteriniń genetıkalyq jetispeýshiliginen túrli organdar men tinderde makromolekýlalardyń jınaqtalýyna ákeletin aýrýdyń dıagnozyn der kezinde qoıyp, qajetti ferment berilmese, mundaı pasıentterdiń jaǵdaıy óte aýyr. Jas óskinniń kókteı solýy múmkin.

Sırek kezdesetin syrqattardy medı­sı­na ǵylymynda orfandyq aýrýlar dep ataıdy. Orfandyq syrqattardy zertteý, emdeý jumystary búginde óziniń jemisin berýde dep aıtsa, artyq emes. О́ıtkeni sırek syrqattar nevrologııa, ortopedııa, pedıatrııa, onkologııa jáne t.b. salalarda anyqtalyp, emdeý sharalary tıimdi atqarylyp júr. Genetıkalyq jadtyń jańylysy deımiz be, genderdiń mýtasııa­lanýy deımiz be, osyndaı aýytqýdan týǵan dertterdi emdeý ózge aýrýlarǵa qaraǵanda asa biliktilikti qajet etedi. Jıi kezdespeıtin bolǵandyqtan Goshe aýrýyn alǵashynda rahıt-meshelmen shatastyryp ta jatady eken. Shynynda Goshe buǵaýy elimiz úshin jıi kezdesetin syrqattyń sanatynda emes. 

Desek te, elordalyq 6 balaly Marat­tyń otbasynda osymen ekinshi bala Goshe buǵaýyna shyrmalypty. «Biz úlken qyzy­myzdyń Goshemen syrqattanǵanyn múlde bilgen joqpyz. Dárigerlerge qansha qaralsaq ta, dıagnozy qoıylmady. Alǵashynda rahıt, odan kókbaýyry aýyrady dep operasııa jasalǵan. Jıi-jıi murnynan uıyǵan qan túskende zaıybym ekeýmiz janymyzdy qoıarǵa jer tappaıtynbyz. 13-14 jasqa kelgende súıekteri 85-90 jasqa kelgen qarııalardaı oqys qı­myldy kótermeı mort synatyn. Al keıin ókpesi aýyrady jáne súıekteriniń syr­qatyn anyqtaımyz dep rentgenge túsirgende qańqasy kórinbeı qaldy. Aýrý onyń súıekterin jep qoıypty. Birte-birte áli kemip, dińkelegen qyzyma boıyndaǵy derti ótińkirep ketken kezde Ana men bala ulttyq ortalyǵyna joldama berildi. Sonda ǵana Goshe aýrýy dıagnozy qoıyldy. Qyzymyz qaıtqan soń altynshy balamyz dúnıege keldi. Dárigerler tuqym qýalaıtyn aýrý bolǵandyqtan barlyq balalaryńyzdy tekserip kóreıik dep analız tapsyrǵanda kishi qyzda Goshe syrqaty anyqtaldy. Taǵdyr bizge «Sender, bul aýrýdyń syryn bil­diń­der, qyzǵaldaqtaryńdy endi qalaı saq­taı­syńdar?» degendeı. Adam oıy san-saqqa júgiredi ǵoı, keıde dúnıe salǵan qyzym osy kishkentaıymnyń beınesinde qaıta týdy ma eken, ol ómirge ǵashyq edi», dep kóńilindegi sherin qolyndaǵy qy­zyna qarap basqan áke júzine qaraý qıynǵa tústi. 

Ulttyq ana men bala ǵylymı orta­ly­ǵynyń onkogematologııa bóliminiń meńgerýshisi, medısına ǵylymdarynyń dok­tory Daır Nurǵalıev sırek aýrý­lar­dyń kópshiligi balalyq shaqta paıda bolatynyn aıtady. Bul balalardyń 30 paıyzy 5 jasqa deıin-aq sabaǵynan erte úzilgen gúldeı shetinep ketedi eken. Jalpy, sırek aýrýlardyń álemde taralýy da ártúrli. Máselen, ashkenazdyq evreılerde týystyq nekelerdiń jıi bolýynan 450 adamnyń ishinen bireýi Goshe dertiniń shyrmaýyna tússe, al basqa halyqta 100 myń adamnyń ishinen 1 ǵana aýrý shyǵýy múmkin. 

Goshe dertine shaldyqqan balalardyń ata-analary qurǵan Múgedek balalar qo­ǵamdyq birlestiginiń dırektory Irına Sım: – Tuqym qýalaıtyn aýrý bol­ǵandyqtan, aqaýly gen ata-ananyń birinde, keıde ekeýinde de kezigýi múmkin. Olar ózderi aýyrmaǵanymen sol gendi tasymaldaýshy retinde urpaǵyna beredi. Al balada jasyryn kúıde emes, aýrý túrinde órbýi yqtımal. Negizi bul dertti anyqtaý ońaıǵa túspeıdi. Áke-sheshe eger balanyń ishi qampaıyp ósip, murnynan jıi qan ketse, tez sharshasa, tamaqqa tábeti bolmaı, tez ashýlanǵysh, kóńil kúıiniń ár sátinen qatty reaksııalar bilinse, alańdaýy tıis  deıdi.

Aýrýdyń emi – fermentti almas­tyr­ǵysh terapııa qabyldaý. Ár eki apta saıyn dárigerdiń baqylaýynda, stasıonarlyq jaǵdaıda kóktamyrǵa engiziletin osy ınnovasııalyq preparattyń belgili bir mólsheri balanyń salmaǵyna saı jibe­rilip turmasa, glıýkoserebrozıdaza fermentiniń jetispeýshiliginen lıpıd­ter, ıaǵnı maılar kóp mólsherde talaqtaǵy, baýyrdaǵy, súıek maıyndaǵy, lımfa túıinderindegi jasýshalarǵa jına­lady. Bul zattar mı neırondaryn­da jı­nalǵanda aýyr klınıkalyq kóri­nis­ter damıdy. Maılar jınalǵan jasý­sha­lar kóldeneńdeı ósip, 70-100 mkm-ge deıin jetedi. Bul – Goshe jasýshalary dep atalady. Analız tapsyrǵanda Goshe jasýshalarynyń pishini domalaq, ıadrosy ortada emes, shetke ysyrylyp, sıtoplazmasynda osy aýrýǵa tán fıb­rıl­lıarlyq jolaqtar paıda bolady. Jedel túrinde bala 2 jasqa deıin ǵana ómir súrse, al aýrýdyń ózge damý úderisinde olıgofrenııa belgileri paıda bolady, eresek kisilerde splenomegalııa, gıpersplenızm jáne panmıeloftız klınıkasy baıqalady degen dárigerler mamandarmen qatar ata-ana­nyń da balada áldeqandaı aýrý belgi­leri baı­qalsa, gemotologqa jedel qa­ralýy kerek­tigin aıtady.

Qaraǵandylyq ana da ýaıymymen bólisip, mynadaı máselelerge nazar aýdarý keregine mán berdi. «Men negizi balam­nyń damýyna jiti qaraıtyn ata-ananyń sanatynanmyn. 8 aıdan bastap bóbe­gimniń boıyndaǵy aýytqýlardy anyqtap, dárigerlerdiń qaıta-qaıta tekse­rýin suradym. Bizdi 40 jyl balalar dárigeri bolǵan pedıatr qaraıtyn. Balamnyń ishi úlkeıip barady, tisi keıindep shyǵýda, murny táýligine 3-4 ret qanaıdy desem de ol kisi ne aıtaryn bilmedi. Sodan tájirıbeli degen oblystyq, qalalyq pedıatrlardyń esigin tozdyrdyq. Tek gematolog dári­ger­diń aldyna barǵanymyzda Goshe aýrý­yna uqsaıdy, analız tapsyrý kerek dedi. Nátıjesin kútip, anyqtalǵan kezde nemen kúresýge tıis ekenimizdi bildik. Qazir balam 6 jasta, qatarlastarymen oınap júrgende aıyrmashylyq kózge shalynbaǵanmen, onyń qatty qýanýyna da, renjýine de bolmaıdy. Balam bala esebinde sırkke de barǵan emes, deneshynyqtyrý sabaǵy, júgirýdiń qaýpi taǵy bar, súıekteri óte názik. Negizi osyn­daı sırek kezdesetin aýrýlar týrasynda dárigerler túgil, qoǵamnyń árbir múshe­siniń bilgeni abzal. Keıde dıagnoz ýaqtyly qoıylmaıdy. Dárigerler durys dıagnozdy óz ýaqytynda qoıǵan jaǵ­daıda da preparattardy birden alýǵa múmkindikter bolmaı jatady. Bul jaǵ­daı memlekettik satyp alýlarǵa baılanysty, kez kelgen oblys Goshe aýrýy anyqtalǵan balaǵa dál sol kezde preparatty satyp alýǵa múmkindik taba almaı­dy. Balalarǵa kútýge týra keledi, al onyń saldary aýyr tıedi», deıdi. 

Júzderinde ýaıym men úmit astasqan ata-analardan Goshe aýrýyna shaldyqqan balalardyń áke-sheshesi neni bilýi tıis dep suraımyn. Eń aldymen gematolog pen pedıatr preparatty qabyldaý kestesin jasap, qalalyq densaýlyq saqtaý bas­qarmasy jáne Densaýlyq saqtaý mınıs­trligimen baılanysyp, balalardy pre­parattyń qajetti mólsherimen qamta­ma­syz etý jaıyn qozǵaýy tıis. Keıde jyl aıaǵynda belgili bir saqtyq ta jasaý kerek. Kóbine jyl basynda pre­parat­tar­dyń jetkizilýi keshigedi. Sondaı kezdiń aldyn alý úshin fermentti jyl aıaǵyn­da az mólsherde berip, jyl basynda balanyń múlde preparatsyz qalmaýyn eskerý de mańyzdy. 

Ulttyq Ana men bala ǵylymı orta­ly­ǵy de­par­­tamentiniń basshysy Ernas Tóleý­taevpen áńgimeden mundaı sırek kez­desetin aýrýlardyń qarmaǵyna ilik­ken pasıentterdiń jalpy sany 1000 adam­ǵa jýyq ekenin bildik. Mundaı pasıent­terdiń ferment tolyqtyrýshy terapııany alýy asa mańyzdy. Sebebi dıagnoz ýaqytynda qoıylyp, durys em taǵaıyndalatyn bolsa, pasıentter uzaq ári tolyqqandy ómir súre alady. Osy rette sırek kezdesetin aýrýlardy dıagnostıkalaýdyń jáne emdeýdiń jańa standarttaryn engizý boıynsha jańa jol kartasynyń júzege asýyna úlken úmit artylyp otyr. Aıta ketý kerek, mundaı sırek keseldi emdeý qomaqty somany qajet etedi. Sondyqtan orfandyq aýrýlardy qajetti terapııamen qamtamasyz etýdegi shyǵyndardy memleket tegin medısınalyq kómektiń kepildik berilgen kólemi aıasynda tolyq ózine alǵan. Bir balanyń jyldyq emdelýine respýblıkalyq bıýdjetten 40 mln-nan bas­tap, 80 mln teńgege deıin bólinedi. Sebebi bir ampýlanyń baǵasy 300-600 myń teńge mólsherin quraıdy. RDDO Medısınalyq kómekti jetildirý ortalyǵynyń basshysy Jazıra Imanova jol kartasyna sırek aýrýlardy dıagnostıkalaýdyń jáne emdeýdiń klınıkalyq hattamalaryn qaıta qaraý jáne ázirleý, medısınalyq kómek kórsetý jáne zerthanalyq dıagnostıkalaý boıynsha ádistemelik usynystar ázirleý sharalary engizilgenin jetkizdi. О́ńirlerde sırek aýrýǵa shaldyqqan balalarǵa arnalǵan katamnez kabınetterin ashý josparlanyp otyrǵanyn da aıtty. Al 20 jyldan astam ýaqyt boıy sırek aýrýlardy emdeýge arnalǵan ınnovasııalyq preparattardy shyǵaryp kele jatqan Sanofı Djenzaım kompanııasynyń ókili Jalǵas Danııarov О́zara túsinistik týraly memorandým aıasynda qazaqstandyq sarapshylarmen jáne Densaýlyq saqtaý mınıstrligimen birge qyzmet etý arqyly sırek aýrýǵa shaldyqqan pasıentterge demeý berýde óz úlesterin qosatynyn jetkizdi. 

Sońǵy jańalyqtar

Altaı úzdikteri anyqtaldy

Aımaqtar • Búgin, 21:08

Almatyda qalalyq Dostyq úıi ashyldy

Aımaqtar • Búgin, 14:14

Bir oblys «qyzyl» aımaqta tur

Koronavırýs • Búgin, 09:32

Jeltoqsan aıynda aýa raıy qandaı bolady?

Aýa raıy • Búgin, 09:18

Qazaqstanda qansha adam vaksına aldy

Koronavırýs • Búgin, 09:10

Búgin – Tuńǵysh Prezıdent kúni

Qazaqstan • Búgin, 09:04

Táýelsizdik kezeńindegi týyndylar

О́ner • Búgin, 08:57

Uly dala muralary

Elorda • Búgin, 08:55

Úzdikter qatarynan kórindi

Sport • Búgin, 08:52

Eki júlde – «egemendikterde»

Egemen Qazaqstan • Búgin, 08:50

Tbılısıde top jardy

Sport • Búgin, 08:48

Kardıng shabýyly

Qoǵam • Búgin, 08:45

«Eldiktiń jeti tuǵyry» qoldaý tapty

Qazaqstan • Búgin, 08:36

Qalamgerge arnalǵan konferensııa

Qazaqstan • Búgin, 08:34

Uqsas jańalyqtar