2020 jyldyń qarasha aıynda elimizde osy máselede kóp jyldyq tájirıbesi bar ári «Kóbelek balalar qaıyrymdylyq qory» qoǵamdyq birlestiginiń negizin qalaýshy Baqyt Baıǵalıevanyń jetekshiligimen «Orfandyq aýrýlarmen aýyratyn naýqastarǵa kómek kórsetý qaýymdastyǵy» qurylǵan bolatyn. B.Baıǵalıeva sırek aýrýy bar jandardyń máseleleri birdeı jáne naýqas balalary bar ata-analar ózderin qoǵamdyq jumysqa arnaýǵa árdaıym ýaqyty men múmkindigi bola bermeıtinin eskere otyryp, barlyq pasıenttik jáne qoǵamdyq uıymdardy biryńǵaı qaýymdastyqqa biriktirýdi usynǵan edi.
Densaýlyq saqtaý mınıstrligi bekitken sırek kezdesetin aýrýlardyń tizimine 62 nozologııa kiredi. Onyń kóbisi genetıkalyq jáne belgileri birden baıqalmasa da, adamnyń boıynda ómir boıy ilesip júredi. Iаǵnı bul kesel ózin-ózi kútýden qaldyratyn progressıvti sozylmaly aýrýlar. Mundaı aýrýlardyń 50%-ynda qozǵalys, sensorlyq nemese ıntellektýaldyq jetispeýshilik baıqalsa, 9% jaǵdaıda is-áreketke qabilettiliktiń tolyq joǵalýy baıqalady. Sırek aýrýlarǵa shaldyqqan balalardyń shamamen 30%-y bes jasqa deıin ómir súrmeıdi. Bul keseldiń eń basty máselesi sonda, basym bóligi emdele bermeıdi jáne durys qoıylmaǵan dıagnozben ómirden ótedi.
Osy oraıda, jeke aýrý jaǵdaılarynyń jıiligi búkil medısına tarıhynda jıi kezdese bermeıtindikten, tájirıbeli degen dárigerlerde de mundaı aýrýlardy anyqtaý daǵdylary jetispeýi múmkin. Sonymen qatar emdelýshilerdiń az sany tuqym qýalaıtyn aýrýlardy dıagnostıkalaý, aldyn alý jáne emdeý salasynda ǵylymı ázirlemeler júrgizýdi shekteıdi, bul dıagnostıkalyq júıeler men sırek kezdesetin aýrýlardy emdeýge arnalǵan dárilik preparattardyń qunyna áser etedi. Mysaly, Pedıatrııa jáne balalar hırýrgııasy ǵylymı ortalyǵynyń basqarma tóraıymy Rıza Boranbaeva: «Sırek kezdesetin aýrýlardyń biryńǵaı, keń taralǵan anyqtamasy jáne popýlıasııadaǵy sırek kezdesetin aýrýlardyń biryńǵaı taralý deńgeıi joq. Bul negizinen tuqym qýalaıtyn nemese genetıkalyq aýrýlar, ómir boıy emdelýdi qajet etedi. Belgileri týylǵanda nemese kishkentaı kezinde kórinýi múmkin. Sırek kezdesetin aýrýlar máselesi ásirese pedıatrııa úshin óte mańyzdy. О́ıtkeni sırek kezdesetin aýrýlardyń kópshiligi erte jasta kórinedi. Juqpaly nemese aýtoımmýndyq aýrýlar az kezdesedi. Orfandyq aýrýlardyń kópshiligi sozylmaly. Mundaı aýrýlar úshin patogenetıkalyq emdeý árdaıym tıimdi bola bermeıdi, keıde bul tek sımptomatıkalyq em bolýy da múmkin. Ár elde mundaı aýrýlardyń paıda bolý jıiligi ártúrli jolmen anyqtalady. AQSh-ta bul 1500 turǵynǵa – 1 jaǵdaı, Japonııada 2500 turǵynǵa – 1 jaǵdaı, Reseıde jáne Qazaqstanda 10 000 turǵynǵa – 1 jaǵdaı. Sondaı-aq ár elde orfandyq aýrýlardyń ózindik tizimi bar, Reseıde bul tizimge 200-ge jýyq aýrý kiredi, bizdiń elimizde 62 nozologııa bar», deıdi.
Qazaqstanda sırek kezdesetin aýrýlardy dıagnostıkalaý men emdeýde ilgerileý bar. Máselen, 2011 jyldan beri keıbir orfandyq aýrýlary bar pasıentter respýblıkalyq jáne jergilikti bıýdjet qarajatynan tegin dárilik zattarmen qamtamasyz etiledi. Dıagnostıkany jaqsartý nátıjesinde búginde baqylanatyn pasıentter sany jınaqtalýda. 2017 jyldan bastap eldiń barlyq óńirinde orfandyq aýrýlar boıynsha óńirlik úılestirýshiler jumys isteıdi. Sırek kezdesetin aýrýlardyń erte belgileri boıynsha MSAK kadrlaryn daıarlaý júrip jatyr. Dıagnostıka men emdeýdiń jańa standarttaryn engizý jónindegi Jol kartasy iske asyrylýda, sondaı-aq klınıkalyq hattamalar ázirlenip jatady. Emdeýdiń nátıjesinde sırek aýrýlary bar kóptegen balalar kámelettik jasqa deıin ómir súre bastady jáne eresek terapevtterdiń baqylaýyna ótken.
– Alaıda sırek aýrýlary bar balalarǵa medısınalyq kómek kórsetýdi uıymdastyrýda aıtarlyqtaı ózgeristerge qaramastan, sheshýdi qajet etetin birqatar másele bar. Biz memlekettiń, medısınalyq uıymdar men ÚEU-nyń birlesken yntymaqtastyǵy bolashaqta barlyq baǵyttar boıynsha mýltıdıssıplınarlyq tásilmen sırek kezdesetin aýrýlary bar naýqastarǵa medısınalyq kómek kórsetýdiń keshendi baǵdarlamasyn ázirleýge múmkindik beretinine senimdimiz. Bul – der kezinde jasalǵan genomdyq dıagnostıka, aımaqtyq úılestirýshiniń qatysýymen júretin jeke terapııa baǵdarlamasy, tuqymqýalaýshylyq túrin jáne sırek patologııasy bar basqa balalardyń týý qaýpin anyqtaý úshin medısınalyq-genetıkalyq keńes berý túrleri, orfandyq aýrýlarmen aýyratyn naýqastar men otbasylaryn medısınalyq jáne áleýmettik ońaltýdyń negizi, – deıdi R.Boranbaeva.
Kardıologııa jáne ishki aýrýlar ǵylymı-zertteý ınstıtýty da óńirlerdegi sırek aýrýlarǵa shaldyqqan naýqastardy baqylaý, dıfferensıaldy dıagnostıka, emdeý terapııasynyń tıimdiligin taldaý, kúndizgi jáne táýlik boıǵy stasıonarda emdeý úshin 18 jáne odan joǵary jastaǵy eresek pasıentterdiń terapevtik beıinindegi Orfandyq aýrýlary boıynsha úılestirý ortalyǵy bolyp sanalady. Ortalyq mýkopolısaharıdoz, mýkovıssıdoz, Fabrı jáne Goshe aýrýlary boıynsha 37 pasıentti baqylaýǵa alyp otyr.
Orfandyq aýrýlar ortalyǵynyń medısınalyq úılestirýshisi, professor, joǵary sanattaǵy revmatolog dáriger, Kardıologııa jáne ishki aýrýlar ǴZI jetekshi konsýltanty Olga Mashkýnova: «3 jyl buryn bizdiń ınstıtýtta elimizde tuńǵysh ret Fabrı aýrýynyń alǵashqy jaǵdaıy tirkelgen bolatyn. Sondaı-aq Qazaqstanda tuńǵysh ret qannyń qurǵaq daǵy ádisimen orfandyq aýrýlardyń genetıkalyq dıagnostıkasyn eńgizdik jáne tuńǵysh ret ornyn basýshy fermenttik terapııany júrgize bastadyq», deıdi.
O.Mashkýnova týystyq nekeler, ata-ananyń egde jasta bolýy, aýyr metaldardyń, ýyttylyǵy joǵary zattardyń (dıoksınder, benzopıren) áseri, júktilik kezinde ishken keıbir dáriler, esirtki, alkogol ishimdikteri, vırýstyq aýrýlarmen aýyrý tuqym qýalaýshylyq aýrýlarǵa dýshar etetinin aıtady.
Orfandyq aýrýlardyń úılestirý ortalyǵynyń basshysy, endokrınolog dáriger Rashıd Karaevtyń aıtýynsha, 2021 jylǵy 1 aqpandaǵy jaǵdaı boıynsha 40 myńnan astam pasıent dıspanserlik esepte tur, 67%-dy quraıtyn olardyń 27 myńnan astamy – 18 jáne odan joǵary jastaǵy pasıentter. Olar elimizdiń barlyq óńirindegi beıindi mamandardyń baqylaýyna alynǵan. Nur-Sultan qalasynda sırek kezdesetin aýrýlarǵa shaldyqqan 2 501 pasıent bar, olardyń 72%-y – eresekter, al Almaty qalasynda – 5 307, olardyń 76%-y 18 jáne odan joǵary jastaǵy pasıent dıspanserlik esepte tur.
Orfandyq aýrýlardyń úılestirý ortalyǵynyń ókilderi: «Sırek kezdesetin aýrýlardyń dıagnostıkasy ǵana emes, terapııasy da jaqsaryp jatyr. 2010 jyldan beri qoldanylyp kele jatqan almastyrýshy fermenttik terapııamen, respýblıkalyq bıýdjetten baǵasy qymbat dárilik zattarmen qamtamasyz etilýdiń nátıjesinde pasıentterdiń jaǵdaıy jaqsarǵany baıqalady», deıdi.
Búginde álemde sırek kezdesetin aýrýlardyń keminde 5%-y úshin 250 sırek kezdesetin aýrýdy emdeýge arnalǵan 400-ge jýyq dári-dármekti qamtıtyn emdeý ádisteri ázirlenip, maquldanǵan. 2009 jylǵa deıin sırek kezdesetin aýrýlardy emdeýge arnalǵan dári-dármekter Qazaqstanda tirkelmegendikten, qoljetimsiz boldy. Búginde tegin medısınalyq kómektiń kepildik berilgen kólemine orfandyq aýrýlardy patogenetıkalyq emdeý úshin qajetti preparattar engizilgen, bul naýqastardyń ómir súrý uzaqtyǵyn arttyrady. Preparattarmen qamtamasyz etý respýblıkalyq bıýdjet qarajatynan júzege asyrylady.
«Jańa О́mir» mýkopolısaharıdoz jáne sırek aýrýlary bar pasıentter qory» qoǵamdyq qorynyń bas dırektory, «Orfandyq aýrýlary bar pasıentterge kómek kórsetý qaýymdastyǵy» ZTB teń quryltaıshysy Samat Ramazanov: «Sırek aýrýlary bar naýqastarǵa bir-biriniń qoldaýyn seziný asa mańyzdy. Sondyqtan pasıentterdi bir alańda biriktirý, bir-birimen sóılesýge, tájirıbelerimen bólisýge múmkindik berý úshin is-sharalarǵa muryndyq bolamyz. Bıyl 25 aqpanda bizdiń «Jańa ómir» qory Halyqaralyq sırek kezdesetin aýrýlar kúnine oraı onlaın formatta is-shara uıymdastyrdy. Oǵan emdelýshiler men olardyń ata-analary, medısına salasynyń qyzmetkerleri, sondaı-aq úkimettik emes uıymdardyń ókilderi qatysty. О́zimniń de osyndaı tarıhym bar motıvasııalyq shaǵyn fılmde pasıentterge eńseni túsirmeý, pozıtıvti bolý, em-domdar men mamandardyń nusqaýlaryn saqtaý mańyzdy ekenin jetkizdim», deıdi.
Osy maqsatta 2021 jylǵy aqpanda Sanofı Qazaqstan kompanııasy redkiebolezni.kz aqparattyq resýrsyn iske qosty, onyń negizinde Fabrı, Goshe, Pompe jáne 1 tıpti mýkopolısaharıdoz (MPS) sııaqty sırek kezdesetin lızosomalyq jınaqtaý aýrýlary týraly negizgi aqparat jınaqtalǵan.
«Biz redkiebolezni.kz vebsaıtyn iske qosý arqyly emdelýshiler ǵana emes, medısına salasyndaǵy mamandar da qajetti aqparatty, kómek pen qoldaýdy ala alady dep úmittenemiz. Sondaı-aq 2020 jyly orfandyq aýrýlar týraly habardarlyqty arttyrý úshin áleýmettik jelilerdegi jobalarymyzdy jasadyq. Jarııalanymdar men anımasııalyq ıllıýstrasııalar sırek kezdesetin aýrýdyń belgileri týraly qoljetimdi jáne naqty túsindirip, sonymen qatar belgiler bolǵan jaǵdaıda odan ári áreket etý boıynsha usynystar beredi. Mysaly, naýqastar sırek aýrýdyń dıagnozyn boldyrmaý úshin jedel jelige júgine alady», deıdi Sanofı Djenzaım kompanııasynyń Qazaqstandaǵy bólimshesiniń basshysy Farrýh Babashov.
ALMATY
