Ǵylym • 09 Tamyz, 2024

Genomdyq zertteýdegi mańyzdy qadam

140 ret
kórsetildi
11 mın
oqý úshin

Genetıkalyq zertteý memleket áleýetinde, adam ómirinde mańyzdy ról atqarady. «CNN»-niń zertteýine súıensek, Qytaı aýrýlardy emdeýdiń jańa ádisin tabý jolynda genetıkalyq zertteýdiń altyn kenine aınalǵan. Olar onkologııalyq aýrýlardy emdeýdiń jańa ádisterin, ınnovasııalyq preparattar men vaksınalardy ázirleýge mıllıardtaǵan dollar ınvestısııa jasap jatyr. Bul baǵyttyń bizge de aýadaı qajet ekeni anyq. Sol sebepti de Ulttyq bıotehnologııa ortalyǵynyń bazasynda zamanaýı quraldarmen jabdyqtalǵan, genetıkalyq, onkologııalyq aýrýlardy dıagnostıkalaýdyń ınnovasııalyq ádisterin ázirleıtin «Astana Genomic Centre» genetıkalyq zerthanasy ashyldy. Zerthanaǵa quny 1 mıllıon dollar turatyn arnaıy qurylǵy alynǵan. Muny paıdalana alatyn mamandar da bar.

Genomdyq zertteýdegi mańyzdy qadam

Sýretti túsirgen – Igor BÝRGANDINOV

Eki el yntymaqtastyǵynyń nátıjesi

О́tken aıda Memleket basshysynyń tapsyrmasymen Prezıdenttiń ǵylym jáne ınnovasııalar máseleleri jó­nindegi keńesshisi Kúnsulý Zakarııa, Syrtqy ister mınıstriniń orynbasary Álibek Qýantyrov, Densaýlyq saqtaý mınıstri Aqmaral Álnazarova, SIM Investısııa komıtetiniń tóraǵasy Ǵabıdolla Ospanqulov, «QazBioPharm» ulttyq holdıngi» AQ basshylyǵy Qytaı Halyq Respýblıkasynyń Qazaqstandaǵy elshisi Chjan Sıaomen resmı kezdesý ótkizgen edi. Onda holdıng pen qytaılyq «Beijing Genomics Institute» kompanııasy arasyndaǵy seriktestik týraly aıtyldy. «Qazbiopharm» ulttyq holdıngi Qytaımen birlesken jobalaryn tanys­tyryp, Syrtqy ister mınıstrligi Investısııa komıtetiniń tóraǵasy Ǵ.Ospanqulov qos eldiń birigip ashqan genomdyq zerthanasy týraly málimet berdi. Bul «BGI» kompanııasy – álem boıynsha joǵary jetistikke jetken kompanııanyń biri. Komıtet tóraǵasynyń aıtýynsha, onyń ǵylymı jetistikterin kóptegen el moıyndap otyr. «Genetıka – adamdardyń densaýlyǵyna áser etýshi faktor. Sondyqtan bul salany zertteý arqyly túrli aýrýlardyń aldyn alýǵa bolady. Osy maqsatqa jetý úshin elimizge zerthana asa qajet», dedi ol.

Bıotehnologııa, genomdyq tehnologııalar, molekýlıarlyq dıagnostıka salasyndaǵy jetekshi qytaılyq kompanııalarmen otandyq ǵylymı ortalyqtar arasyndaǵy áriptestikti nyǵaıtý, ynty­maqtastyqty ilgeriletý talqylandy. Budan basqa eki el arasyndaǵy ǵylymı áleýetti odan ári damytý maqsatynda bıotehnologııa, bıologııalyq qaýipsizdik, veterınarııa salasyndaǵy kadrlardy daıar­laý, medısına salasyndaǵy zertteýler jáne ǵylymı jobalarǵa ınvestısııa tartý máseleleri talqylandy.

Al «QazBioPharm» ulttyq holdınginiń basshysy Erǵalı Ábdiraıymov genomdyq zerthana qaterli isik pen tuqym qýalaıtyn aýrýlardyń aldyn alýǵa kómektesetinin, osy kúni elimizde aýrýdyń túri kóp ekenin aıtty. Sol sebepti de zerthana tuqym qýalaıtyn aýrýlardyń aldyn alýdy maqsat etip otyr.

– «BGI» kompanııasynyń qurylǵylary álemdegi eń ozyq tehnologııaǵa jatady. Biz osyndaı jańa qurylǵylar arqyly qaterli isiktiń belgisiz túrin erte anyqtaımyz. Mysaly, júkti áıelderge dıagnostıka jasaý mańyzdy. Budan basqa, zerthana tik ishektiń qaterli isigin bastapqy kezinde anyqtap, emdeýge kómektesedi. Bul – otandyq densaýlyq saqtaý salasy úshin ǵana emes, deni saý ultty qalyptastyrý úshin taptyrmas qural. Birinshi kezeńde biz medısınalyq mekemelermen jumys isteımiz. Dárigerlerdiń nusqaýlyqtarymen qandaı zertteý jasaý kerek bolady? Sol dárigerlerdiń nusqaýlyqtary men bizge keletin synamalar medısınalyq mekemelerden keledi. Zerthanalardan keletin jáne medısınalyq mekemelerden keletin zerthana synamalarmen jumys isteımiz. Keleshekte erikti túrde basqa elder kelip, óz zertteýlerin jasaımyn dese, aqyly túrde jasap beremiz. Sebebi ol óte kóp shyǵyndy talap etedi», dedi E.Ábdiraıymov.

 

Ozyq zerthana

Zerthana jaıyn tarqatyp jazsaq, onda tuqym qýalaıtyn aýrýdyń aldyn alý zertteledi. Máselen, ananyń qursaǵyndaǵy sábıdiń aýrýy dendep ketpes úshin júkti áıeldiń geni zerdelenip, náresteniń densaýlyǵy jaqsy bolýy úshi barlyq jaǵdaı ja­salady. Álemdegi keı­bir memleketterde shek­teýi bar zertteýler Qy­taıda júrgiziledi. Sonyń arqasynda kóp jańa­­lyq ashy­lyp, tehnologııa, ǵy­lym damydy. Ǵa­lym­dar­­­­­­dyń aıtýynsha, endi bizdiń el de kelesi jyl­­dan bastap halyq densaýlyǵyn zertteýge kirisedi. Sırek kezdesetin aýrýlardy qarastyryp, emin tabýǵa endi tolyqtaı múmkindik bar. Bul oqıǵa elimizdiń medısına jáne ǵylym salasyndaǵy zertteý, dıagnostıkalyq múmkindikterin damytýdaǵy mańyzdy qadam boldy. Zerthana ártúrli aýrýdy, sonyń ishinde genetıkalyq aýrýlardy, qaterli isikterdi jáne basqa da kúrdeli patologııalardy dıagnostıkalaýdyń ınnovasııalyq ádisterin júzege asyrýmen aınalysady. «AGC» zerthanasy Bıotehnologııa jáne dál medısına salasyndaǵy álemdik kóshbasshylardyń biri «BGI Group» kompanııasynyń ­zamanaýı, joǵary tehnologııalyq jabdyqtarymen jabdyq­talǵan. Bıo­materıaldy el aýmaǵynan alyp ketpeı zertteýdiń barlyq jaǵdaıy jasalǵan. Iаǵnı qan alýdan bastap klınıkalyq nátıje berýge deıin zertteý júrgizetin elimizdegi jalǵyz tolyq sıkldi zerthanaǵa aınalmaq. «AGC» zerthanasyn ashý halyqaralyq seriktes «BGI Group» jáne «Tehnopark Biogen» JShS-men tyǵyz yntymaqtastyqtyń arqasynda iske asty. Bul joba elimizde genetıkalyq zertteýler men dıagnos­tıka baǵytynda ozyq platforma qurýǵa baǵyttalǵan.

– Zerthana birden jumys jasap ketý úshin ǵalymdarymyzben turaq­ty jumys isteımiz. Qosymsha maman daıarlaımyz. «BGI» kompanııa­sy­­men kelisimshartqa otyrdyq. Endi eli­­mizdiń mamandaryn, sonyń ishinde densaýlyq saqtaý salasyndaǵy jumys isteıtin mamandardy, medısınalyq, zerthanalyq qyzmetkerlerdi qosymsha taǵylymdamadan ótkizemiz. Osy tamyz aıynda birinshi topty Qytaıǵa jiberýdi josparlap otyrmyz. Kompanııanyń bazasyna baryp, ozyq tehnologııany ıgeredi, – dedi «Qazbiopharm» ulttyq holdınginiń basshysy Erǵalı Ábdiraıymov.

Zerthana jańa býyn sekvenırleý tehnologııasyna negizdelgen genetıkalyq synaqtardyń keń aýqymyn usynady. Qyzmettiń negizgi baǵyttaryna otbasyn josparlaýǵa arnalǵan testter, erli-zaıyptylarǵa arnalǵan 172 tuqym qýalaıtyn patologııaǵa keńeıtilgen tasymaldaýshy skrınıngi jatady. Sondaı-aq «Nifty» ınvazıvti emes prenataldy test (NIPT) bar. Ol uryqtyń 72 tuqym qýalaıtyn patologııasynyń qaýpin anyqtaıdy. Tolyq ekzomalyq rettilik (búkil DNQ kodtaý tizbegi, 20 000 gen) jáne klınıkalyq ınterpretasııasy bar tolyq genomdyq rettilikti de zertteıdi. Túsindirip ótsek, genomdyq rettilik – adam genomyndaǵy nýkleotıdter tizbegin anyqtaý úderisi. Osy ádis zertteýshilerge aýrýdyń genetıkalyq negizderin túsiný jáne jekelendirilgen emdeý ádisterin ázirleıtin tolyq genetıkalyq kodty ashýǵa múmkindik beredi. Onkologııalyq aýrýlardyń qaýpin anyqtaýǵa arnalǵan onkopanelder, qaterli isiktiń tuqym qýalaıtyn aýrýlardyń túrlerin dıagnostıkalaý, maqsatty jáne ımmýnoterapııany tań­daýdaǵy isiktiń genomdyq profılin jasaý da zertteý aýqymyna kiredi.

– Qytaıdan alyp kelgen arnaıy qu­rylǵy bir ýaqytta júzge deıin taldaý jasaıdy. Bul nátı­je jabdyqtyń qun­­dy­­­­­lyǵyn kórsetedi. Aýrý­­dyń tabı­ǵatyn nemese sebebin ońaı anyq­taıdy. My­saly, eki jas otbasyn qurýdy josparlap otyr delik. Bizdiń qurylǵy tuqym qýalaýshylyq aýrýdyń bar-joǵyn aıtyp beredi. Mańyzdysy, der kezinde bilý. Keıbir genetıkalyq tuqym qýalaıtyn, aýtoımmýndyq aýrýlar dep aıtamyz. Sonyń keıbiri anadan balaǵa juǵatyn bolsa, keıbireýleri genetıkalyq jolmen keledi. Júktiliktiń bastapqy satylarynda sol aýrýlardy anyqtaýǵa bizdegi qondyrǵylar múmkindik beredi. Ekinshi etapta biz tik ishektiń qaterli isigine, sony dıagnostıkalaýǵa jos­parlap otyrmyz. Qytaıda is júzinde genetıkalyq aýrý joq. Sebebi olar aldyn alyp, únemi zertteý júrgizip otyrady. Josparlanǵan otbasy úrdisi keń etek alǵan. Sáıkesinshe, bul táýekelderdi joıa­dy. Biz de osy deńgeıge jetýimiz kerek, – dedi E. Ábdiraıymov.

 

Genetıkalyq tekseris qajet

Ras, Erǵalı Ábdiraıymov óte ma­ńyzdy másele kóterip otyr. Bizde aýa­daı qajet bolsa da, halyq jatyrqaıtyn dúnıeler áli de kóp. Sonyń biri – osy gene­tıkalyq tekserý. Elimizde gene­tı­­kalyq tekserýge kóp júginbeıdi. Nebir ­aýrýlar men keleńsiz jaǵdaılar osydan týady. Bul tekserý ásirese jastarǵa,sonyń ishinde otbasyly bolam deıtin jastarǵa kerek. Kóptegen sarapshy genetıkalyq tekserýdi zań júzinde mindettegen durys deıdi. 2019 jyly Densaýlyq saqtaý mınıstrligi nekege turýǵa nıet bildirgen jastardyń shamamen 10-20 paıyzy ǵana genetıkalyq jáne medısınalyq tekserýden ótetinin málimdegen. Bul kórsetkish qazir de asa ózgermedi. Birneshe ret minberde bas­tama aıtylǵany ǵana bolmasa, naqty áreket joq. Mamandar tekserýdiń bul túri halyqtyń keleshek saýlyǵyna qajet ekenin aıtady. Mysaly, Nottıngem ýnıversıtetiniń túlegi, genetık ǵalym Bolat Sultanqulov genetıkalyq tekserý urpaq saýlyǵynda ǵana emes, memlekettiń densaýlyq saqtaý salasynda da mańyzy zor deıdi.

 – Jastarǵa shańyraq kóterer aldynda genetıkalyq tekserý qajet. Genetıkalyq aýrýlardyń statıstıkasy aýyz toltyryp aıtatyndaı kóp emes. Biraq kúrdeli másele. Meniń baıqaǵanym, tipti otbasyly bolmaq jastar bir-birine mundaı nárselerdi aıta bermeıdi, keıbiri bilmeıdi de. Genetıkalyq test eń áýeli Densaýlyq saqtaý mınıstrligine qajet. Halyqtyń ishinde qanshama adamnyń geni ózgeriske ushyrap jatyr, qaı aýrý qarjy bólip emdeýdi qajet etedi, osy sekildi derekterdi saqtap otyrý kerek. Geni ózgeriske ushyrap jatqan adam saý sekildi júre beredi, biraq kezdes­ken jubynda da gendik ózgerister bolsa, aýrý bala dúnıege keledi, – deıdi ol.

Osy máseleniń bárine Astanada ashylǵan genetıkalyq zerthana septigin tıgizbek. Eki el yntymaqtastyǵynan týǵan zerthana el ǵylymyna úlken jańalyq ákelmek.

Sońǵy jańalyqtar