Elordadaǵy Prezıdent Is Basqarmasy Medısınalyq ortalyǵynda 2018 jylǵy qarashada ashylǵan derbestendirilgen genomdyq zerthana – aýrýlardy DNQ deńgeıinde zertteıtin Qazaqstandaǵy birden-bir oryn. Ondaǵy zertteýler elimizdegi biregeı qurylǵylarda jasalyp, tuqym qýalaıtyn jáne onkologııalyq, sozylmaly, ınfeksııalyq emes aýrýlarǵa beıimdilikti anyqtaıdy.
Túrli aýrýlarǵa shaldyǵý múmkindigin anyqtaý úshin jasalatyn genetıkalyq synamalardyń 900 túri bar. Prezıdenttik klınıkanyń zerthanasy kúnine 8 myń, jylyna 2 mln-nan asa zertteý jasasa, onyń quramyndaǵy derbestendirilgen genomdyq zerthana bir jylǵa jýyq ýaqyt ishinde 4 myńnan asa genetıkalyq zertteý júrgizgen. Prezıdent Is Basqarmasy Medısınalyq ortalyǵynyń basshysy Alekseı Soıdyń aıtýynsha, búginde álemde aýrýdy boljaý, aldyn alý, derbestendirý jáne partısıpatıvtileý sekildi 4P medısınanyń damýy júrip jatyr. Genomdyq zerthana medısınadaǵy ozyq ıdeıalardy iske asyrýǵa jáne qazaqstandyq medısınanyń tutas damýyna múmkindik beredi. Sondaı-aq ınnovasııalyq tehnologııalardy engizý jáne damytý arqyly elimizdegi dıagnostıkalyq qyzmettiń sapasyn arttyrýǵa bolady.
Zerthananyń tájirıbesine isiktiń jasýshalarynda qaterli isiktiń damýyna jeteleıtin patologııalyq genderdi anyqtaýǵa múmkindik beretin molekýlalyq genetıka ádisteri engizilgen. Patologııalyq gendi anyqtaý onkologııalyq aýrýǵa shaldyqqan pasıenttiń ómir sapasy men uzaqtyǵyna oń áser etetin durys emdi ýaqytyly taǵaıyndaýǵa yqpal etedi. «Biz DNQ zertteýdi, sondaı-aq zertteý nátıjesinde alynatyn sıgnaldyq molekýla jáne bıomarkerlerdiń ekspressııalarynyń túrli nusqalaryn zertteýdi iske qostyq. Bir aýrýdyń ózi, tipti onkologııalyq aýrýlar ár adamdarda ártúrli órbıdi. Barlyǵy tabylǵan mýtasııaǵa jáne adam aǵzasynda paıda bolatyn metabolızmdik ónimderge baılanysty», deıdi Prezıdent Is basqarmasy Medısınalyq ortalyǵy aýrýhanasynyń dırektory Valerıı Benberın.
Bul zertteý arqyly ekstrakorporaldy uryqtandyrý (EKO) kezinde embrıondardy jatyrǵa ornalastyrýdan buryn boıyna jan kirmegen balanyń densaýlyǵyn tolyq tekserýge, ıaǵnı hromosomalyq embrıondardaǵy aýytqýlardy anyqtaýǵa bolady. Sondaı-aq qursaqqa tabıǵı jolmen bitken náresteniń aýrýǵa beıimdigin aldyn ala anyqtaýǵa jol ashady. Sol arqyly júkti áıel perzentin qursaqta jatqanda-aq emdete alady nemese aýyr bolǵanda júktilikti úzý jolyn tańdaıdy.
«Eń aldymen genetıkalyq testti qaterli isiktiń qandaı da bir túrimen aýyrǵan týysqandary bar adamdar ótýi kerek. Onkologııa tuqym qýalamaıdy, alaıda qaterli isiktiń keıbir túrleri – sút bezderi, analyq jynys bezi jáne qýyqasty bezi gendegi mýtasııaǵa baılanysty bolady. Bul tuqym arqyly berilýi múmkin. Mundaı zertteý qaterdiń aldyn alady. Biraq keshendi em júrgizýdiń qajet ekenin de túsiný kerek. Iаǵnı, aýrýdyń damý qaýpin anyqtaý, pasıentti klınıkalyq emdeý, aldyn alý, pasıenttiń mindetti túrde óziniń qatysýy, onyń bolashaqta aýrýdyń aldyn alýǵa degen nıeti bolýy kerek», deıdi Prezıdent Is basqarmasynyń Medısınalyq ortalyǵy aýrýhanasy derbestendirilgen genomdyq zerthanasynyń basshysy Gúlshara Ábildınova.