AQSh-tyń kardıolog ǵalymdarynyń málimetinshe, júrektiń soǵýyn kenetten toqtatýy álemdegi tabıǵı sebeptermen qaıtys bolatyn ár tórtinshi adamǵa tán eken. Júrek soǵýynyń kenetten toqtaýynyń eki negizgi ssenarııi bar. Atap aıtqanda, júrektiń paroksızmaldy qarynshalyq tahıkardııasy, kenetten paıda bolatyn jáne mınýtyna 150-300 soqqy jıilikpen júrek soǵýynyń kenetten toqtaıtyn ustamasy nemese qarynshalar fıbrıllıasııasy, qarynshalardyń úılestirilgen qysqarýynyń bolmaýy. Qarynshalar fıbrıllıasııasy jáne oǵan aýysatyn qarynshalyq tahıkardııa asqynǵan ınfarkt paıda bolǵannan keıin alǵashqy saǵat ishindegi ólimniń eń jıi kezdesetin sebebi ekenin atap ótken jón.
Elektrkardıogrammalar derekterin taldaý kenetten júrek soǵýynyń toqtaýy kezinde qaıtys bolǵandardyń 83,5%-da qarynshalyq arıtmııalar nemese sırek júrek asıstolııasyna aýysatyn bradıkardııalar paıda bolǵanyn kórsetedi. Al shamamen 5-ten 12%-ǵa deıin kenetten ólý jaǵdaılary buryn aýrý belgileri joq saý adamdarda eshqandaı sımptomdarsyz oryn alady. Osy málimetterge súıene otyryp, ǵalymdar júrek yrǵaǵynyń qarynshalyq buzylýlary ólimge qarsy arıtmııalardyń joǵary damý yqtımaldyǵymen nemese kenetten arıtmııalyq ólim dep atalýymen baılanysty ekenine senimdi.
– Genetıkalyq negizdelgen aýrýlar nemese kanalopatııalar júrektiń bulshyqet jasýshalaryndaǵy kalıı nemese kalsıı ıondarynyń buzylýymen baılanysty. Sondaı-aq bul álemdegi júrek jetispeýshiligi men júrek soǵýynyń kenetten toqtaýynyń negizgi sebebi bolyp otyr, – deıdi medısına ǵylymdarynyń doktory, National Laboratory Astana Genomdyq jáne derbes medısına zerthanasynyń meńgerýshisi Aınur Aqyljanova.
Genetıkalyq mýtasııalar júrek soǵýynyń kenetten toqtaýyna áser ete me? Genetıkalyq fondy modeldeý qalaı júrgiziledi jáne ómir salty, qorshaǵan orta faktorlary sııaqty genetıkalyq emes faktorlar júrek aýrýlarynyń damýynda qandaı ról atqarady? Atalǵan máselelerge NLA genetık-ǵalymdary zertteý arqyly jaýap berýge tyrysty. Ǵalymdar kalsııdiń sarkoplazmalyq retıkýlýmnan sıtoplazmaǵa ótýine áser etetin negizgi oıynshylardyń biri – rıanodındi reseptor-2 (RYR2) geniniń mýtasııalaryn zerttedi. Bul gendegi mýtasııalar kateholamınergııalyq polımorfty qarynshalyq tahıkardııa (CPVT1) damýynyń sebebi bolyp otyr.
Joba aıasynda ǵalymdar qarynshalyq tahıkardııanyń túrli nusqalary bar 70 qazaqstandyq naýqastyń, sondaı-aq olardyń otbasy músheleriniń DNQ-synda RYR2 geniniń genetıkalyq mýtasııalaryn zerttedi. Nazarbaev Ýnıversıtet ǵalymdary qarynshalyq tahıkardııanyń damýyna áser ete alatyn buryn belgisiz eki genetıkalyq nusqany, sondaı-aq 2-shi tıpti oń qarynshanyń arıtmogendi dısplazııasymen (ARVD2) baılanysty burynnan belgili genetıkalyq mýtasııany anyqtady. Sonymen qatar ǵalymdar dıagnostıkalanǵan qarynshalyq tahıkardııasy bar qazaqstandyq naýqastarda jáne olardyń klınıkalyq-fenotıptik deni saý otbasy múshelerinde arıtmııanyń damýyndaǵy jańa sırek genetıkalyq faktorlardyń klınıkalyq mańyzyn baǵalady. Bul nátıjeler Qazaqstanda júrek patologııasy men júrek soǵýy kenetten toqtaýynyń damý qaýipterin baǵalaýǵa jáne olardyń aldyn alýy boıynsha is-sharalardy ázirleýge múmkindik beredi.
A.Aqyljanova 2000 jylǵa deıin álemde CPVT emdeý kezinde genetıkalyq tásil qoldanylmaǵanyn atap ótti. 2001 jyly CPVT1 damýyndaǵy RYR2 júrektiń rıanodın reseptory genindegi mýtasııalardyń róli alǵash ret dáleldendi. Kateholamınergııalyq polımorfty qarynshalyq tahıkardııa balalar men eresekter arasynda kenetten oryn alatyn ólimniń sebebi bolýy múmkin ekendikten, Júrek yrǵaǵy qoǵamy jáne Eýropalyq júrek yrǵaǵy qaýymdastyǵy otbasy múshelerine erte genetıkalyq testileýdi ótkizýdi usynady. Nazarbaev Ýnıversıtet ǵalymdary genetıkalyq faktorlardy tasymaldaıtyn naýqastardy klınıkalyq baqylaý odan ári qaýip faktorlary men olardyń júrek aýrýlarynyń damýyna áserin túsinýge yqpal etetinin atap ótti.
