Qazaqstan • 17 Sáýir, 2019

Júrek syrqatynyń jańa sebepteri anyqtaldy

1733 ret kórsetildi

Jýyrda Nazarbaev Ýnıversıtet ǵalymdary kenetten júrek soǵýyn toqtatatyn jańa genetıkalyq faktorlardy ashty. Bul jańalyq júrek aýrýlarynyń tabıǵatyn jaqsy túsinýge jáne deni saý adamdarda júrek aýrýlarynyń damý qaýpiniń aldyn alýǵa kómektesedi. Bul sony jańalyq biregeı zertteý nátıjeleri resenzııalanatyn Plos One ǵylymı jýrnalynda jarııalandy.

AQSh-tyń kardıolog ǵalymdarynyń málimetinshe, júrektiń soǵýyn  kenetten toqtatýy álemdegi tabıǵı sebeptermen qaıtys bolatyn ár tór­tinshi adamǵa tán eken. Júrek soǵýynyń kenetten toqtaýynyń eki negizgi ssenarııi bar. Atap aıtqanda, júrektiń paroksızmaldy qaryn­sha­lyq tahıkardııasy, kenetten paıda bolatyn jáne mınýtyna 150-300 soqqy jıilikpen júrek soǵýynyń kenetten toqtaıtyn usta­ma­sy nemese qarynshalar fıbrıllıasııasy, qarynshalardyń úılestirilgen qysqarýynyń bolmaýy. Qarynshalar fıbrıllıasııasy jáne oǵan aýysatyn qarynshalyq tahıkardııa asqynǵan ınfarkt paıda bolǵannan keıin alǵashqy saǵat ishindegi ólimniń eń jıi kezdesetin sebebi ekenin atap ótken jón.

Elektrkardıogrammalar derekterin taldaý kenetten júrek soǵýynyń toqtaýy kezinde qaıtys bolǵandardyń 83,5%-da qarynshalyq arıtmııalar nemese sırek júrek asıstolııasyna aýysatyn bradıkardııalar paıda bolǵanyn kórsetedi. Al shamamen 5-ten 12%-ǵa deıin kenetten ólý jaǵdaılary buryn aýrý belgileri joq saý adamdarda eshqandaı sımptomdarsyz oryn alady. Osy málimetterge súıene otyryp, ǵalymdar júrek yrǵaǵynyń qarynshalyq buzylýlary ólimge qarsy arıtmııalardyń joǵary damý yqtımaldyǵymen nemese kenetten arıtmııalyq ólim dep atalýymen baılanysty ekenine senimdi.

– Genetıkalyq negizdelgen aýrýlar nemese kanalopatııalar júrektiń bulshyqet jasýsha­­laryndaǵy kalıı nemese kalsıı ıon­­darynyń buzylýymen baılanysty. Sondaı-aq bul álemdegi júrek jetispeýshiligi men júrek soǵýynyń kenetten toqtaýynyń negiz­gi sebebi bolyp otyr, – deıdi medısı­na ǵylymdarynyń doktory, National Laboratory Astana Genomdyq jáne derbes medı­sına zerthanasynyń meńgerýshisi Aınur Aqyl­ja­nova.

Genetıkalyq mýtasııalar jú­rek soǵýynyń kenetten toqtaýyna áser ete me? Genetıkalyq fon­dy modeldeý qalaı júrgiziledi jáne ómir salty, qorshaǵan orta faktorlary sııaq­­ty genetıkalyq emes faktorlar jú­rek aýrý­larynyń damýynda qandaı ról atqara­dy? Atalǵan máselelerge NLA gene­tık-ǵalym­da­ry zertteý arqyly jaýap berýge ty­rys­ty. Ǵalymdar kalsııdiń sarkoplaz­ma­­lyq retıký­lým­nan sıtoplazmaǵa ótýine áser etetin negiz­gi oıynshylardyń biri – rıano­dın­di resep­tor-2 (RYR2) geniniń mýtasııa­laryn zert­tedi. Bul gendegi mýtasııalar katehola­mınergııalyq polımorfty qaryn­shalyq tahıkardııa (CPVT1) damýynyń sebebi bolyp otyr.

Joba aıasynda ǵalymdar qarynshalyq tahı­kar­dııanyń túrli nusqalary bar 70 qazaqstandyq naýqastyń, sondaı-aq olar­dyń otbasy músheleriniń DNQ-synda RYR2 geniniń genetıkalyq mýtasııalaryn zert­te­di. Nazarbaev Ýnıversıtet ǵalymdary qaryn­sha­lyq tahıkardııanyń damýyna áser ete alatyn buryn belgisiz eki genetıkalyq nusqany, sondaı-aq 2-shi tıpti oń qarynshanyń arıt­mo­gendi dısplazııasymen (ARVD2) baılanysty burynnan belgili genetıkalyq mýtasııany anyqtady. Sonymen qatar ǵalymdar dıag­nostıkalanǵan qarynshalyq tahıkardııa­sy bar qazaqstandyq naýqastarda jáne olardyń klını­kalyq-fenotıptik deni saý otbasy múshe­lerinde arıtmııanyń damýyndaǵy jańa sırek genetıkalyq faktorlardyń klını­ka­lyq mańyzyn baǵalady. Bul nátıje­ler Qazaqstanda júrek patologııasy men júrek soǵýy kenetten toqtaýynyń damý qaýipterin baǵa­laý­ǵa jáne olardyń aldyn alýy boıynsha is-sharalardy ázirleýge múmkindik beredi.

A.Aqyljanova 2000 jylǵa deıin álemde CPVT emdeý kezinde genetıkalyq tásil qolda­nyl­­­maǵanyn atap ótti. 2001 jyly CPVT1 damýyn­daǵy RYR2 júrektiń rıanodın re­sep­­tory genindegi mýtasııalardyń róli alǵash ret dáleldendi. Kateholamınergııalyq polı­­morfty qarynshalyq tahıkardııa bala­­lar men eresekter arasynda kenetten oryn alatyn ólimniń sebebi bolýy múmkin eken­dikten, Júrek yrǵaǵy qoǵamy jáne Eýro­pa­lyq júrek yrǵaǵy qaýymdastyǵy otbasy múshe­le­rine erte genetıkalyq testileýdi ótkizýdi usyna­dy. Nazarbaev Ýnıversıtet ǵalymdary gene­tıkalyq faktorlardy tasymaldaıtyn naý­qastardy  klınıkalyq baqylaý odan ári qaýip faktorlary men olardyń júrek aýrýlarynyń damýyna áserin túsinýge yqpal etetinin atap ótti.

 

Sońǵy jańalyqtar

Shymkentte taǵy bir aýdan qurylady

Qoǵam • Búgin, 16:58

Almatyda qant qymbattap barady

Qoǵam • Búgin, 16:45

Dollar baǵamy ósti

Qarjy • Búgin, 16:12

Uqsas jańalyqtar