Súıekterdiń tez ári jıi synýymen sıpattalatyn genetıkalyq aýytqýdyń kesirinen pasıenttiń súıek qurylymyndaǵy mańyzdy aqýyz – kollagen mólsheri jetkiliksiz nemese sapasy tıisti normadan tómen bolady. Osy jetimsizdik saldarynan álsiz súıek sál bir shalt qımyldyń ózinen mort synady. Tabıǵaty genetıkalyq turǵydaǵy aýrý tuqym qýalaıdy. Degenmen, kenetten mýtasııaǵa ushyraıtyn jaǵdaılar da kezdesedi, deıdi mamandar. Shamamen 10 myńnan 20 myńǵa deıingi adamdar arasynda 1 naýqas jetilmegen osteogenezge shaldyǵatyndyqtan, bul dertti sırek kezdesetin, ıaǵnı orfandy aýrýlar qataryna jatqyzady.
Tiri pendeniń basyna bermesin, qaı derttiń de buǵaýy ońaı emes, al mańdaıyna orfandy aýrý jazylǵan pasıent basyndaǵy muń tipti bólek. Sırek kezdesetindikten arnaıy mamandar bolmasa olardy tanyp, jiktep, anyqtaǵan soń emdeý jolyn júrgizý de ońaıǵa túspeıdi. Keıbiri taǵamnyń ózin tektep jese, endi biri tabıǵatynan ferment jetimsizdiginiń zardabyn tartady jáne onyń baǵalary da ýdaı. Al hrýstal adamdar úshin bir qýanarlyǵy, qajetti bısfosfonattar tobyna jatatyn preparattar tym qymbat emes. Negizinen bul aýrýdyń kóptegen túri bar eken. Eń jıi kezdesetini I túri – jeńil sanatta. Odan keıin sáıkesinshe II, III jáne IV túrleri bar. Jaqynda sondaı-aq V, VI, VII jáne VIII túrleri anyqtalypty. Al medısınalyq ádebıetterde odan da kóbirek deıtin tustary bar. V, VI, VII jáne VIII túrleriniń klınıkalyq erekshelikteri IV túrine sáıkes kelgenimen, árqaısysynyń erekshe gıstologııalyq jáne genetıkalyq ózgeshelikteri bar. Sondyqtan em kezeńinde ony elemeýge bolmaıdy, deıdi dárigerler.
Pasıentter men olardyń ata-analary balalarynyń súıekteri jıi synatynyn, aıaq-qoldary, kókirek qýysynyń pishini ózgeretinin, júris-turysy qıyndap, tisteri aýyryp, estýi nasharlaıtynyn jetkizdi. Súıek synǵysh bolatyndyqtan, balalarynyń oryndarynan turyp, júrgileri de kelmeıtinin aıtyp qamyǵady. 3 jasqa deıin 40 retke deıin súıek synǵandy kórý, ony bastan keshirý qaıdan ońaı bolsyn?! Al mundaı naýqastardy emdeý tájirıbeli pedıatr, balalar endokrınology, balalar ortopedi, fızıoterapevt jáne ońaltýmen aınalysatyn mamandardyń qatysýymen birlesip atqarylýy tıis. Elimizde jekelegen jaǵdaıda keı klınıkada «hrýstal balalardy» emdeý júrgenimen barlyq esepke alynǵan aýrýlardy shetel asyrmaı Otanymyzda keshendi túrde, memleket tarapynan qarajat bólip emdeý osyǵan deıin jolǵa qoıylmaı kelgen-di. Jýyrda «UMC» korporatıvtik qorynyń Ana men bala ulttyq ǵylymı ortalyǵynda atalǵan dertke shaldyqqan naýqastardy anyqtaýdy jaqsartý jáne emdeý ádistemeleriniń erekshelikterin meńgerý maqsatynda 2019 jylǵy qazannyń 14-18 kúnderi arnaıy sheberlik sabaǵy ótkizildi. Oǵan Reseıden osy salanyń jetekshi mamany, professor N.Belova shaqyrylyp, alǵashqy 25 bala em qabyldady.
Densaýlyq saqtaý mınıstrligi Medısınalyq kómekti uıymdastyrý departamentiniń dırektory Maǵrıpa Embergenova: «Aldymen elimizdiń túrli aımaqtarynda turatyn jetilmegen osteogenezben aýyratyn balalardyń tizimi jasalyp, endi reestrge engen balalardyń emin júrgizýdi qaı klınıkanyń bazasynda uıymdastyramyz degende «Ana men bala ulttyq ortalyǵyna» tańdaý tústi. Sebebi munda keshendi emdi júrgizetin mamandardyń qaı-qaısysy da, tıisti saraptama úshin genetıkalyq analız jasaý múmkindigi de qural-jabdyqtardyń bári bar. Bastysy, bizdiń balalar em alamyz dep shetel aspaıdy, al Ulttyq ortalyq «Jetilmegen osteogenez» dıagnozy bar pasıentterdi emdeýdiń respýblıkalyq úılestirýshisi bolady. Sonymen birge osy ortalyqta dál osy aýrýdy emdeý boıynsha aımaqtardan kelgen dárigerlerdi oqytýdy da jolǵa qoıdyq», deıdi.
Ana men bala ortalyǵyndaǵy mamandarmen áńgimeden uqqanymyz, negizinen dertke shaldyqqan naýqastarǵa kómek kórsetýdiń 5 negizgi elementi bar eken. Alǵashqysy, DNK-dıagnostıkasynyń jasalýy. Bul tıisti terapııa tańdaýǵa múmkindik beretin asa mańyzdy qadam. О́ıtkeni osy arqyly syrqattyń tıpi anyqtalyp, ári qaraı konservatıvtik emniń joly qarastyrylady. Ekinshisi, hırýrgııalyq ádis. Al hırýrgııalyq operasııa jasalmastan buryn balaǵa konservatıvti em berilip, kóktamyrdan tamshylatý arqyly aǵzaǵa barǵan ınfýzııalyq eritindi súıekti eń tómen degende 50 paıyzdyq qataıýyna jetkizýi shart. Operasııadan keıin medısınalyq ońaltý, psıhologııalyq ońaltý men qoldaý jáne áleýmettik kómek qajet. Osy bes element úzilmesten nátıjeli ótken ýaqytta pasıenttiń ómir súrý sapasy jaqsaryp, ornynan turyp óz betinshe júretin jaǵdaıǵa, qalypty tirshilik etýge jol ashylady, deıdi Ana men bala ulttyq ǵylmı ortalyǵy dırektorynyń orynbasary Venera Altynova.
Konservatıvti em alǵan 25 balanyń aǵzasy preparatqa jaqsy shydady. Eshqandaı qıyndyq týmady. «Eń kishkentaı pasıentimiz Qaraǵandy qalasynan kelgen bar bolǵany 3 jarym aılyq sábı boldy. Negizinde balanyń jasy kishirek bolǵan saıyn, soǵurlym terapııaǵa jaqsy shydaıdy, al ınfýzoterapııadan soń keńeıtilgen rentgen túsirilimderi jasalady. Munymen birge balanyń súıeginiń tyǵyzdyǵy anyqtalyp, qajet bolsa ol jaqsarǵansha konservatıvti emdeý jalǵasa beredi», deıdi «Ana men bala» ortalyǵynyń bólim meńgerýshisi Aıgúl Ibraeva.
Bul áńgimeden soń áınekteı parsha bolýǵa daıar súıekterdi qalypqa keltirýde ter tógetin hırýrgti sózge tarttyq. «Jıi synýdan deformasııalanǵan, durys bitpegen súıegi qabyldaǵan konservatıvti emnen keıin tyǵyzdyǵy jasyna sáıkes normaǵa jaqyndady, operasııaǵa jaraıdy degen ýaqytta ota jasalady. Biz qısyq bitken súıekti túzeımiz jáne onyń synbaýyna ári ósip kele jatqan bala súıeginiń ári qaraı toqtamaı damyp, ósýine yqpal etemiz. Bul úshin súıek ishine teleskoptyq shtıfter dep atalatyn metalqurastyrǵysh qoıamyz. Ol balanyń súıegimen birge «ósip», teleskoptyq antenna sııaqty súıektiń ishinde sozylyp otyrady», deıdi ortopedııa bólimshesiniń meńgerýshisi Bolat Naǵymanov.
Jetilmegen osteogenezben aýyratyn 7 jasar Taısanyń anasy Irına Plýjnık qyzynyń súıekteri 15 ret synǵanyn aıtty. «Taısanyń qoly perzenthanada bosanyp jatqanymda-aq syndy. 8 ret operasııa jasalyp, qazir súıekterdi synbaıtyndaı etip temirmen bekitip qoıǵan, biraq ol súıektiń ósýin tejeıdi. Bir aıaǵy ekinshisinen qysqa bolyp qalǵandyqtan qyzym júre almaıdy. Bir buryshta ǵana otyrady, armany – óz aıaǵymen jer basyp júrý. Qatty qımyl túgil synyp ketýden zárezap bolǵandyqtan túshkirýge de qorqady. Shetelge baryp emdelýge jaǵdaıymyz joq. Al óz Otanymyzda syrqatpen kúrestiń keshendi júrgizile bastaýy bizge úlken úmit syılap otyr», deıdi Irına Plýjnık.
Aıta ketken jón, elimizde búgingi tańda 2016 jylǵy 26 qyrkúıekte bekitilgen «Jetilmegen osteogenez» dertin dıagnostıkalaý men emdeýdiń klınıkalyq hattamasy qoldanylady.
