Kollajdy jasaǵan Záýresh SMAǴUL, «EQ»
Bul tapsyrmany Prezıdent «Qazaqstan halqyna» qoǵamdyq qoryn qurý kezinde júktep: «Sırek aýrýǵa shaldyqqan balalarǵa kómek kórsetiledi. О́ıtkeni kóptegen otbasy emdeý aqysyn tóleı almaıdy», degen edi. О́kinishke qaraı, álemde sırek kezdesetin (orfandyq) aýrýlardyń biryńǵaı anyqtamasy men tizbesi joq. Sondyqtan ár el aýrýlardy osy topqa jatqyzý krıterıılerin jeke-jeke ázirleıdi. Máselen, Qazaqstanda sırek kezdesetin aýrýlar dep 10 myń adamǵa shaqqanda 1 adamda kezdesetin dert sanalady. Bulaı dep «Pedıatrııa jáne balalar hırýrgııasy ǵylymı ortalyǵy» AQ-nyń basqarma tóraǵasy Rıza Boranbaeva aıtyp otyr.
– Densaýlyq saqtaý mınıstrligine qarasty Dıspanserlik naýqastardyń elektrondy tirkelimindegi málimetke sáıkes, 2021 jyldyń qorytyndysy boıynsha elimizde sırek kezdesetin (orfandyq) aýrýlary bar 12 713 bala esepte tur. «Pedıatrııa jáne balalar hırýrgııasy ǵylymı ortalyǵy» AQ sırek kezdesetin aýrýlar jónindegi Úılestirý ortalyǵy sanalady. Birneshe jyl boıy keıbir orfandyq aýrýlary bar balalarǵa konsýltasııalyq-dıagnostıkalyq jáne ádisnamalyq kómek kórsetip keledi. Osy ortalyqtyń bazasynda 2017 jyldan bastap Qoǵamdyq keńes quryldy. Onyń quramyna osy sırek kezdesetin dert túrlerimen kúresetin negizgi pasıenttik uıymdar jáne ondaı aýrýlary bar balalarǵa qaıyrymdylyq negizde kómek kórsetetin qoǵamdyq qorlar kiredi, – dedi R.Boranbaeva.
Onyń aıtýynsha, 2017 jyldan bastap elimizde sırek kezdesetin aýrýlarmen kúres jónindegi Jol kartasy iske asyp keledi. Sonyń sheńberinde óńirlerde bilim berý baǵdarlamalary, sırek kezdesetin aýrýlary bar balalarǵa konsýltasııalyq jáne medısınalyq kómek kórsetý, aqparattyq-túsindirý jumystary (áleýmettik rolıkter, ádistemelik usynymdar, býkletter, jadynamalar, ata-analar men naýqastarǵa arnalǵan broshıýralar shyǵarý) túrinde úlken jumys júrgizildi.
– ÚEU-men jáne pasıenttik uıymdarmen birge problemalyq máseleler boıynsha keńes ótkizimiz. Naýqastardy dári-dármekpen qamtamasyz etý máselesine qatysty ÚEU-men birlesip qolaısyz óńirlerge jumys sapary uıymdastyrylady. Mine, osyndaı is-sharalardyń nátıjesinde, sırek kezdesetin aýrýlardyń dıagnostıkasy jaqsardy. Bul naýqastardyń ómir jasyn uzartýǵa múmkindik berdi. Soǵan qaramastan, problemalyq máseleler áli de saqtalýda. Al orfandyq aýrýlary bar balalar sanynyń dınamıkasyna keletin bolsaq, Pedıatrııa jáne balalar hırýrgııasy ǵylymı ortalyǵy jetekshilik etetin keıbir nozologııalar boıynsha naýqastar sany artqany baıqalady. Bul dıagnostıkanyń jaqsarýymen jáne olardyń ómir jasynyń uzarýymen baılanysty bolyp otyr. Ondaı naýqastardyń kóbi 18 jasqa deıin ómir súrip, eresek adamdardy qadaǵalaıtyn qyzmetke berile bastady. Máselen, eger 2018 jyly sıstıkalyq fıbroz (mýkovıssıdoz) syndy sırek kezdesetin aýrý nebári 113 balada kezdesip, eresek adamdardyń arasynda atalǵan dert múlde tirkelmegen edi. Sebebi ondaı aýrýǵa shaldyqqan balalar eseıip úlgermesten kóz jumady. Búginde mundaı aýrýǵa shaldyqqan naýqastar sany 165-ke jetti. Sonyń ishinde 18 eresek adam bar, – dedi atalǵan ortalyqtyń basqarma tóraǵasy.
Ǵylym doktorynyń aıtýynsha, Qazaqstanda jalpy statıstıkany Densaýlyq saqtaý mınıstrliginiń «Respýblıkalyq elektrondyq densaýlyq saqtaý ortalyǵy» sharýashylyq júrgizý quqyǵyndaǵy respýblıkalyq memlekettik kásiporny júrgizedi. Sonyń derekterine sáıkes, elimizde jyl sanap sırek kezdesetin (orfandyq) aýrýlary bar balalar sany azaıyp keledi (2019 jyly – 13 061, 2020 jyly – 12 948, al 2021 jyly – 12 713 bala).
– Memleket keıingi jyldary sırek kezdesetin aýrýlary bar naýqastarǵa medısınalyq kómek kórsetý máselesine qatysty aýqymdy jumys atqaryp keledi. Orfandyq aýrýlar óte kóp jáne mundaı naýqastar ártúrli mamandarda qaralýy múmkin. Sondyqtan Densaýlyq saqtaý mınıstrligi belgili bir naýqastarǵa jetekshilik etetin ǵylymı ortalyqtardy, medısınalyq uıymdardy aıqyndady. Máselen, bizdiń ortalyq lızosomalyq aýrýlary bar (Goshe aýrýy, mýkopolısaharıdoz), ártúrli onkologııalyq jáne gematologııalyq aýrýlary bar (gemofılııa, neıroblastoma, aplastıkalyq anemııa, leıkemııa jáne basqalary), sıstıkalyq fıbrozben aýyratyn naýqastardy baqylaıdy. Búginde kóptegen aýrý kezinde balalardy dárilik preparattarmen, ishinara medısınalyq buıymdarmen jáne emdik taǵammen tolyq qamtamasyz etý jumysy júrip jatyr. Mysaly, mýkopolısaharıdoz, Goshe aýrýyna shaldyqqan balalar 10 jyldan asa ýaqyt boıy fermentozdy emdeýge arnalǵan qymbat preparattarmen qamtamasyz etilip keledi. Gemofılııa kezinde de dál osyndaı jaǵdaı baıqalady. 2004 jyldan bastap balalar uıýǵa qajetti faktorlarymen 100% qamtamasyz etilip jatyr, – dedi R.Boranbaeva.
Onyń aıtýynsha, bıylǵy aqpannan bastap Qazaqstanda jańa týǵan nárestelerdi tuqym qýalaıtyn aýrýdyń bar-joǵyn anyqtaıtyn selektıvti skrınıngteý boıynsha tandemdi mass-spektrometrııa ádisimen almasýdyń qanatqaqty jobasy iske qosyldy. Iаǵnı keıbir belgiler (krıterııler) bolǵan kezde metabolızmdegi aýytqýlardy anyqtaıtyn arnaıy taldaý úshin jańa týǵan náresteden qan alynady. Bul balanyń tamaqtanýyn túzeýdi erterek bastaýǵa jáne naýqastardy basqarý taktıkasyn anyqtaýǵa múmkindik beredi. Osy skrınıng nátıjeleri boıynsha dıagnostıkanyń belgili bir ádisterine, mamandarǵa, dárilik terapııaǵa qajettilik esepke alynady. Sol málimetter negizinde keıbir sırek kezdesetin aýrýlardy erte dıagnostıkalaýdyń odan ári taktıkasy aıqyndalady.
– Alaıda áli sheshilmegen máseleler kóp. Balalardyń boıyndaǵy kóptegen sırek kezdesetin aýrýlar ýaqtyly dıagnoz qoıý jáne emdeý qıyn bolǵan kezde basqa aýrýlardyń astarynda júrip jatady. Sondyqtan sırek kezdesetin aýrýlary bar balalardyń naqty sany belgisiz bolyp qala beredi. Osyǵan baılanysty, jalpy praktıka dárigerleri men ártúrli mamandyq ıeleleri sırek kezdesetin aýrýlardy erte dıagnostıkalaı bilý úshin oqýdan ótip jatyr. Búginde dıagnostıkanyń molekýlalyq-genetıkalyq ádisterin damytý óte ózekti másele bolyp otyr. Osyǵan baılanysty biz sırek kezdesetin aýrýlardy dıagnostıkalaýǵa arnalǵan sharalardy ázirleýdi usyndyq. Orfandyq aýrýlary bar balalarǵa (jáne eresekterge) medısınalyq kómek kórsetý jaǵdaıyn ózektendirý qajet. Iаǵnı dıagnostıkalaý, tirkeý, em-shara júrgizý, dınamıkalyq baqylaý, ońaltý jumystaryn qolǵa alǵan jón, – dedi medısına ǵylymdarynyń doktory.
Sondaı-aq naqty núktelik mýtasııany zertteý qajettiligin anyqtaý, naqty nozologııalyq birliktermen júıeleý de mańyzdy máselege aınaldy. Buǵan qosa sırek kezdesetin aýrýlary bar naýqastardy tirkeý jáne dınamıkalyq baqylaý úshin aqparattyq júıeler qurý isin de keıinge qaldyrýǵa bolmaıdy. Sonymen qatar molekýlıarlyq-genetıkalyq dıagnostıkalaý, em-shara júrgizý, osyndaı naýqastardy baqylaý jáne ońaltý boıynsha kadrlar daıarlaý máselesi de kún tártibinen túsken joq.
– Táýliktik jáne kúndizgi stasıonardy qamtıtyn kópbeıindi balalar klınıkasynyń bazasynda Orfandyq aýrýlar ortalyǵyn, tandemdi mass-spektrometrııaǵa, gaz jáne tamshy hromatografııaǵa arnalǵan bólimderi bar zerthana, sıtogenetıkalyq dıagnostıka bólimin, tolyq genomdyq sekvenırleýge arnalǵan zerthana, pasıentterdi ońaltý múmkindigi bar PTR zerthanasyn qurý jáne jaraqtandyrý qajet. Sondaı-aq sırek aýrýlary bar pasıentterdiń tirkelimin qurǵan durys (bul rette balalar men eresekter tirkelimi biryńǵaı bolýǵa tıis). Sondaı-aq orfandyq aýrýlary bar balalardy túzetý jáne emdeý úshin qajet kóptegen dári-dármek, dárilik qospa, tamaqtaný tirkelimi joq bolǵany problemalyq másele bolyp qala beredi, – dedi R.Boranbaeva.
Orfandyq aýrýlar tizbesine 10-shy ret qaıta qaralǵan aýrýlardyń halyqaralyq jiktemesi (AHJ-0) boıynsha ártúrli aýrýlar toby jáne olardy emdeýge arnalǵan dárilik zattar engizilip otyr. Qazaqstanda sırek kezdesetin aýrýlar tizimine 66 nozologııa kiredi. Birinshi kezekte aýrýdyń taralýy (bul osyndaı aýrýmen aýyratyn naýqastar sanynyń halyqtyń jalpy sanyna araqatynasy), áleýmettik mańyzdylyǵy eskeriledi. Sonymen qatar aýrýdy terapevtik túzetý múmkindikteri de nazarǵa alynady.
– Sırek kezdesetin (orfandyq) aýrýlarmen aýyratyn balalar arasynda ortalyq jáne perıferııalyq júıke júıesiniń aýrýlary bar baldyrǵandar jetekshi oryn alady. Olardyń sany búginde – 6 225. Kezdesý jıiligi boıynsha ekinshi orynda balalardaǵy ártúrli onkologııalyq jáne gematologııalyq aýrýlar tur (3 413 bala). Úshinshi orynǵa aýtoımmýndyq aýrýlar jaıǵasqan (1 428 bala). Onkologııalyq aýrýlarǵa shaldyqqan balalardyń arasynda ótkir leıkozdar kósh bastap otyr. Jyl saıyn elimizde 200-ge jýyq bala leıkozben aýyrady. Ekinshi orynda – ortalyq júıke júıesiniń isikteri, – dedi medısına ǵylymdarynyń doktory.
Ǵalymnyń aıtýynsha, sırek gematologııalyq aýrýlardyń arasynda qan uıýynyń buzylýy sanalatyn tuqym qýalaıtyn dert erekshe oryn alady. Qazaqstanda mundaı aýrýǵa shaldyqqan balalardyń sany 500-den asady. Olardyń arsynda eń jıi kezdesetin olqylyq bul – qan uıýy Viiifactor nemese gemofılııa A tapshylyǵy. Búginde Qazaqstanda 360 balaǵa Gemofılııa A dıagnozy qoıylǵan.
– Biz «Qazaqstan halqyna» qoryna orfandyq aýrýlary bar naýqastardy qoldaýdy damytý tujyrymdamasyn joldadyq. Onda birinshi kezektegi mindetter dıagnostıkany jolǵa qoıý jáne osyndaı naýqastardy tirkeý boldy. Elimizde molekýlıarlyq-genetıkalyq dıagnostıka qyzmetin damytý qajet. Bul úshin Qazaqstanda múmkindikter men resýrstar bar. Tek osy baǵytta jumys isteıtin medısınalyq uıymdarǵa kómek kórsetý jáne qoldaý kerek. Sondaı-aq «Qazaqstan halqyna» qory tarapynan ǵylymı jobalarǵa qoldaý kórsetilýi jáne sırek kezdesetin aýrýlardy zertteý men qazaqstandyq popýlıasııada osy aýrýlar aǵymynyń erekshelikterin zerdeleý boıynsha granttar berilýge tıis dep sanaımyz. Sondaı-aq atalǵan Qor sırek (orfandyq) aýrýlar tizbesine enbegen pasıentterdi qymbat turatyn preparattarmen, dári-dármekpen qamtamasyz etý múmkindigin qarastyrýy qajet, – dedi ǵalym.
