Prenataldyq skrınıngtiń paıdasy

Bul – uryqtyń hromosoma­­lyq patologııasyn jáne týa bitken damý aqaýlaryn erte anyqtaýǵa jáne dıagnostıkalaýǵa, sonymen qatar gendik, hromosomalyq jáne anatomııalyq buzylystardy emdeýge jáne túzetýge kelmeıtin, boljamy ólimge alyp keletin balalardyń týýynyń aldyn alý maqsatynda júkti áıelderdiń qaýip toptaryn anyqtaý úshin ba­ǵyttalǵan keshendi zertteýler.

«Prenataldyq skrınıng ár­túrli testter jáne ınstrýmentaldy zertteý jolymen jáne arnaıy merziminde júrgiziledi. Osy keshendi zertteý arqyly uryqtyń gendik aýytqýlaryn, hromosomdyq buzylystaryn, ish­ten týa bitken aqaýlaryn anyq­­taýǵa bolady. Dıagnostıka júk­­ti ana densaýlyǵyna nemese ish­­tegi uryqqa eshqandaı zııa­nyn tıgiz­beıdi, osy zertteý arqyly dári­gerler júktilikti júrgizý tak­tıkasyn anyqtaıdy. Ishtegi balada qandaı da anomalııalar bol­ǵanda ári qaraı zertteý ná­tı­­­jeleri sheshedi. Týa bitken jáne tu­qym qýalaıtyn patolo­gııa bo­ıynsha «qaýip» toptaryn anyq­­taý ba­ry­synda júkti áıel­der­diń anam­nezin jınaý, júkti­lik­­tiń bel­gili bir merziminde uryq­tyń bi­rinshi, ekinshi jáne úshin­shi trı­mestrleriniń ýltra­dy­bystyq skrı­nıng júrgizile oty­ryp jáne ana­lyq sarysý mar­kerlerin (ASM) tal­daý nátı­je­sine súıene otyryp anyq­ta­lady», dedi «University Medical Cen­ter» korporatıvtik qory, Zertha­­nalyq medısına, pato­logııa jáne genetıka departa­­menti, klı­­­­nıkalyq-genetıkalyq ­dıagnos­­tıka bólimshesiniń meń­gerýshisi, medısına ǵylym­da­­ry­­nyń kan­dıdaty Mırgúl Faızýllaqyzy.

Júkti áıelderge prenatal­­dyq skrınıngtiń jasalý kezeń­deri­ne toqtalsaq. Júktiliktiń I trımestrindegi prenataldyq skrınıngi (júktiliktiń 10-13 apta 6 kún merzimderinde) júrgiziledi. Zertteýdiń bul túrine ÝDZ jáne bıohımııalyq zertteýler ana­lyq sarysý markeri (v-HGCh, PAPP-A) kiredi. Júktiliktiń al­ǵash­qy úsh aıynda qaýip-qaterdi esepteý kezinde qoldanylatyn ýltradybystyq basty markerler: jaǵa keńistiginiń qalyńdy­ǵy, muryn súıekteriniń uzyndy­ǵy, quıymshaq-tóbe ólsheminiń uzyn­dyǵy. Uryqtyń merzimine sáıkes ólshemi, eger júktilik kóp uryqty bolsa uryq joldasy­nyń jáne amnıotıkalyq qýysy­nyń sany júktilikti jalǵastyrý jáne onyń boljamyn anyqtaý úshin ma­ńyzdy. Birinshi ÝDZ-de uryqtyń anatomııasy baǵala­na­dy. Bul kezeńde dárigerdiń min­deti uryqtyń týa paıda bolǵan kúr­deli damý aqaýlaryn jáne hro­mo­somalyq aýrýlardyń ÝDZ bel­­gilerin anyqtaý. Osy eki túr­­li zertteýdiń nátıjesinde jıi kez­­desetin hromosomalyq pato­lo­gııa­lardyń (Daýn sındromy, Edvards sındromy, Terner sın­dro­­my jáne Pataý sındromy) qaý­pi anyqtalady. Júktiliktiń ­II trı­­mestrindegi prenataldyq ­skrı­­nıngte (júktiliktiń 18-21 apta­lyq merzimderinde) ÝDZ ja­sala­dy. ÝDZ uryqtyń bar­lyq júıe organy damy­ǵan kezeńdi túbegeıli baǵalaıdy jáne damý aqaýlaryn anyqtaıdy. Bul merzimde 95%-ǵa deıin týa bit­ken aqaýlardy anyqtaýǵa bola­dy. Sonymen qatar uryqtyń jaǵ­­daıynyń, jatyr moınynyń, uryq joldasynyń jáne de uryq mańy sýynyń jaǵdaıyn keshendi baǵalaıdy.

«Júktiliktiń III trımestrin­degi prenataldyq skrınıngi (júk­tiliktiń 30-32 aptalyq merzim­derinde), I jáne II trımestrin­­de­gi zertteýlerdiń qorytyndysy­na súıene otyryp zertteý ke­shen­­di qaralady. Bul kezde uryq or­gandarynyń kesh damıtyn týa bitken damý aqaýlaryn anyq­taý maqsatynda júrgiziledi. Uryq­tyń júktilik merzimine sáı­­kes damýyn baǵalaıdy jáne uryq­tyń jatyrishilik aýrýlaryn anyq­taıdy. Uryqtyń jáne bala jol­dasynyń qan-tamyrlaryn do­p­le­rografııalyq zertteý arqy­ly uryqtyń plasentarlyq qan aına­lymynyń tıimdiligin baǵa­laıdy», dedi KQ «UMC» klını­kalyq-genetıkalyq dıagnostıka bólimshesiniń mamandary.

Sonymen qatar sońǵy jylda damyǵan elderde keń aýqymdy alǵan ınvazıvti emes prenataldyq test (IEPT) – júkti áıeldiń qan aınalysynan uryqtyń DNK-syn bólip alý arqyly oǵan ge­ne­tıkalyq saraptama jasaý. Qa­lypty jaǵdaıda anasynyń qan aına­lymynda 5-10% uryqtyń DNK-sy bolady. Bul ádis óte qaýip­­siz jáne júktiliktiń erte mer­­zim­derinde patologııalardy anyq­­taýǵa múmkindik beredi. Bıo­mate­rıal úshin anasynyń venoz­dy qany qoldanylady jáne uryq­tyń DNK-syn jańa tehnologııa kó­megimen bólip alyp, DNK-sarap­tama jasaıdy.

Hromosomalyq anomalııalar qaýpi joǵary bolǵan jaǵdaıda, týa bitken aqaýlar anyqtalǵanda júkti áıel genetık dárigerdiń keńesi­ne jiberiledi. Genetık dáriger ana­lızderdi qorytyndylaı oty­ryp, kórsetilimder bolǵan jaǵ­daıda júkti áıeldi ınvazıvti pre­na­tal­dyq dıagnostıkaǵa jiberedi.

«Invazıvti prenataldyq dıag­­­nostıka – uryqtan bıomate­rıal (horıon talshyqtary, amnıo­tı­qalyq suıyqtyq nemese kin­dik baýy qany) alý arqyly sıto­genetıkalyq, molekýlıarlyq-sıto­genetıkalyq, molekýlıarlyq-gene­tıkalyq taldaýlar júzege asy­rylady. Bıomaterıal júk­tilik­tiń merzimine sáıkes alynady. Materıaldy alý ÝDZ baqy­­laýymen júkti áıeldiń ish qýysy arqyly júrgiziledi. IPD-nyń maqsaty – uryqtaǵy hromo­so­ma­lyq jáne monogendi patologııalardy anyq­­taý. IPD júr­gizýge arnalǵan kórsetilimder, júk­ti áıel­diń jasy 37 jas jáne odan joǵary, anamnezinde týa bitken damý aqaýlary (TDA) nemese hromosomdyq patologııasy bar bala­nyń týý jaǵdaılarynyń bolýy, otbasynda hromosomalyq nemese gendik mýtasııalardyń tasymaldaýshysy bar bolǵan jaǵdaı­da, ýltradybystyq skrınıng júrgizý kezinde uryq damýynyń anatomııalyq aýytqýlaryn anyq­taý, ýltradybystyq skrınıng kezinde uryqtaǵy hromosomalyq patologııanyń ýltradybystyq markerlerin anyqtaý, birinshi trımestrdiń biriktirilgen testinen ótkennen keıin jeke genetıkalyq qaýip 1:150 jáne odan tómen bolǵan jaǵdaıda», dedi M.Faızýllaqyzy.

Sonymen qatar otbasylyq anam­­nezinde Mıodıstrofııa-Dıý­shena, spınaldy bulshyqetti atrofııa (SMA) jáne de basqa mo­nogendi patologııalar bolǵan jaǵ­daıda sol aýrýlardy bolashaq sábıge prenataldy molekýlıarlyq dıagnostıka arqyly anyqtaýǵa bolady. Uryqta hromosomalyq nemese monogendi anomalııalary anyqtalǵan jaǵdaıda akýsher-gınekolog jáne genetık dárigerler júkti áıeldi júktiliktiń kez kelgen merziminde prenataldyq konsılıým júrgizýge jiberedi jáne júktilikti jalǵastyrý nemese úzý týraly sheshim qabyldanady. Densaýlyq saqtaý mınıstriniń «Skrı­nıngti uıymdastyrý qaǵı­da­laryn bekitý týraly» 2017 jyl­ǵy №704 buıryǵy 25.08.2021 № QR DSM-91 sáıkes elimizde pre­nataldyq skrınıng sharalary ja­salýda. Densaýlyq saq­taý mı­nıs­trliginiń bas genetık ma­many­nyń 2021 jylǵy qorytyn­dy­syna qarasaq, 311 360 júkti áıel pre­nataldyq genetıkalyq skrı­­nıng jasaǵan, ol jalpy júk­ti áıel­derdiń 85%-yn qurasa, bul kór­setkish 2020 jyly 77,6% kórset­ken. Sonymen qatar 2021 jyly 2000 júkti áıeldiń prena­tal­dyq skrınıng nátıjesinde náres­teni ólimge alyp keletin aqaýlar anyq­talyp, júktilikti úzgen. Onyń ishin­de 64,7% óte kúrdeli aqaý­lar anyq­talsa, 18,4% ishtegi náres­tedegi hromosomalyq patologııa­lar jáne 16,9% nerv tútiginiń aqaýy anyq­talǵan. Sonymen qatar Daýn sın­dromynyń týylý jıi­ligi 2020 jyly 1000 tiri týylǵan sábıge shaq­qanda 0,98 bolsa, kazir 0,85-ke deıin azaıǵan. Nerv tútiginiń aqaýy­men týylý 0,15-ten 0,12-ge azaıǵan.

Qoryta kelgende barlyq júkti áıelge prenataldyq skrı­nıng jasaý óte mańyzdy. Skrınıng nátıjesi ol dıagnoz emes, dese de ol nárestelerde damıtyn óte kúrdeli týa bitken aqaýlardy, tuqym qýalaıtyn aýrýlar jáne hromosomalyq patologııalardy anyq­taýda óte mańyzdy ról atqa­rady. Bolashaq sábıdiń saý deneli, aman-esen dúnıege kelýi, ata-anasynyń saýattylyǵyna, júktilikti josparlaýy, eger anam­nezderinde qandaı da bir genetı­kalyq aýrý bolǵan jaǵdaıda, gene­tık dárigerdiń keńesin alýy jáne olardyń júktilik kezinde qajetti mamandardyń keńesine júginýi óte mańyzdy. Sonymen qatar barlyq júkti áıel pre­nataldyq skrınıng jasaýǵa min­detti. Prenataldyq skrınıng eli­mizdegi saý urpaq­tyń dúnıege ke­lýine baǵyttalǵan mańyzdy me­dı­sınalyq is-shara.