Sırek kezdesetin aýrýlar dep atalatyn orfandyq aýrýlar halyq arasynda óte az kezdesedi. Bul aýrýlar kóbinese (80%) genetıkalyq faktorlardan týyndaıdy, 10 myń turǵynǵa shaqqanda 1 kezdesedi.
QR Densaýlyq saqtaý mınıstrligi bekitken sırek kezdesetin aýrýlardyń tizimine 62 nozologııa kiredi. Olardyń kóbisi genetıkalyq jáne onyń belgileri birden baıqalmasa da, adamnyń boıynda ómir boıy ilesip júredi.
QR Densaýlyq saqtaý mınıstrligimen Kardıologııa jáne ishki aýrýlar ǵylymı-zertteý ınstıtýty óńirlerdegi sırek aýrýlarǵa shaldyqqan naýqastardy baqylaý, dıfferensıaldy dıagnostıka, emdeý terapııasynyń tıimdiligin taldaý, kúndizgi jáne táýlik boıǵy stasıonarda emdeý úshin 18 jas jáne odan joǵary jastaǵy eresek pasıentterdiń terapevtik beıinindegi Orfandyq aýrýlary boıynsha úılestirý ortalyǵy bolyp belgilendi. Ortalyq mýkopolısaharıdoz, mýkovıssıdoz, Fabrı jáne Goshe aýrýlary boıynsha 37 pasıentti baqylaýǵa aldy.
Orfandyq aýrýlar ortalyǵynyń medısınalyq úılestirýshisi, professor, m.ǵ.k., joǵary sanattaǵy revmatolog dáriger, Kardıologııa jáne ishki aýrýlar ǴZI jetekshi konsýltanty Olga Mashkýnova: «3 jyl buryn bizdiń ınstıtýtta elimizde tuńǵysh ret Fabrı aýrýynyń alǵashqy jaǵdaıy tirkelgen bolatyn. Sondaı-aq, biz Qazaqstanda tuńǵysh ret qannyń qurǵaq daǵy ádisimen orfandyq aýrýlardyń genetıkalyq dıagnostıkasyn engizdik jáne tuńǵysh ret ornyn basýshy fermenttik terapııany júrgize bastadyq»,- dedi.
Olga Vasılevna týystyq nekeler, ata-ananyń egde jasta bolýy, aýyr metaldardyń, ýyttylyǵy joǵary zattardyń (dıoksınder, benzopıren) áseri, júktilik kezinde qabyldaǵan keıbir dáriler, esirtki, alkogol ishimdikteri, vırýstyq aýrýlarmen aýyrý tuqym qýalaýshylyq aýrýlarǵa ákeletindigi týraly áńgimelep berdi.
Orfandyq aýrýlardyń úılestirý ortalyǵynyń basshysy, endokrınolog dáriger Rashıd Karaevtyń aıtýynsha, 2021 jylǵy 1 aqpandaǵy jaǵdaı boıynsha 40 myńnan astam pasıent dıspanserlik esepte tur, 67%-dy quraıtyn olardyń 27 myńnan astamy 18 jáne odan joǵary jastaǵy pasıentter. Olar elimizdiń barlyq óńirlerindegi beıindi mamandarda baqylaýǵa alynǵan. Nur-Sultan qalasynda sırek kezdesetin aýrýlarǵa shaldyqqan 2501 pasıent, olardyń 72%-y eresekter, al Almaty qalasynda – 5307, olardyń 76%-y 18 jáne odan joǵary jastaǵy pasıent dıspanserlik esepte tur.
Orfandyq aýrýlardyń úılestirý ortalyǵynyń ókilderi: «Osy máseleniń ózektiligin eskere otyryp, sırek kezdesetin aýrýlardyń dıagnostıkasy ǵana emes, terapııasy da jaqsaryp jatyr. 2010 jyldan bastap qoldanylyp kele jatqan ornyn basýshy fermenttik terapııamen, respýblıkalyq bıýdjetten baǵasy qymbat dárilik zattarmen qamtamasyz etilýdiń arqasynda osy pasıentterdiń jaǵdaıynyń jaqsarǵandyǵy baıqalady» - deıdi.
О́mirlik qajetti terapııany júrgizý pasıentterdiń ómir súrý uzaqtyǵyn arttyrýǵa, sımptomdardyń paıda bolýyn azaıtýǵa jáne ómir súrý sapasyn jaqsartýǵa baǵyttalǵan.
Orfandyq aýrýlardyń ortalyǵy jalpy tájirıbe dárigerleri, terapevter, meıirgerler úshin sırek aýrýlarǵa shaldyqqan naýqastardy erte anyqtaý, dıagnostıkalaý jáne emdeý boıynsha memlekettik úlgidegi biliktilikti arttyrý sertıfıkattaryn bere otyryp, toqsan saıynǵy kýrstar ótkizýdi josparlap otyr.
