Medısına • 16 Naýryz, 2021

Tuqym qýalaıtyn sırek kesel

505 ret kórsetildi

Dúnıejúzilik densaýlyq saqtaý uıymy men Eýroodaqtyń qoldaýymen 1997 jyly ómirge kelgen baǵdarlamanyń biri – Orfanet uıymy. Eýropa memleketterinde kezdesetin eń sırek aýrýlar jaıynda málimetter jınastyryp, mamandardyń keńesin jolǵa qoıǵan kóp tildi osy portaldyń derekterine qaraǵanda, mundaı aýrýlardyń 80 paıyzy tuqym qýalaıtyn, ıaǵnı genetıkalyq dertterge jatady eken.

«Úshinshi ulym 4 jasqa jaqyndaǵanda óte sırek kezdesetin Dıýshen aýrýyna shaldyqqanyn estigende boıymdy zil basqandaı aýyr kúıge tústim. Negizinen er adamdarǵa tán jáne olardyń kishkentaı kezinen bilinetin bul dert bulshyq et júıesin zaqymdap, tolyq atrofııaǵa ushyratady eken. Sondyqtan atalǵan syrqatqa shaldyqqan adam ádette júrek etteriniń kardıomıopatııa aýrýymen jas kezinde-aq kóz jumady. Alǵan aqparatym es jıdyrmastaı aýyr edi», dep fransýz áıeli Bıatrıs de Monlo jazǵandaı, orfandy aýrýdyń qaı-qaısysy da ońaı emes. Negizi orfan dep atalýyna da bul toptaǵy aýrýlardyń sırek kezdesýi sebep. 2 myń – 3 myń adamnan bireý, keıde 10 myń adamnyń ishinde bir ǵana adam aýyratyndyqtan uzaq jyldar boıy medısınada bul taqyrypqa mán de berilmeı, jetim balanyń keıpin kórgendikten de bolar, orphan (jetim) degen ataý berilgen. Sol sırek ushyrasatynynan da bolar 4 jylda bir ret, 29 aqpanda Dúnıejúzilik orfandy aýrýlar kúni atalyp ótedi. Orfandy aýrýlar qatary ár elde árqalaı júıelenedi. Máselen, EO múshe elder úshin 10 myń adamnyń ishinen 5 adam aýyrsa, Japonııada 2,5 myń adamnan bir, AQSh-ta 1,5 myń adamnan bir, Reseıde jáne elimizde 10 myń adamnyń ishinde bir adamnyń aýyrǵany belgili bolady. Mamandar ata-anasy din aman adamdardan da sırek kezdesetin aýrýmen aýyratyn bala dúnıege keletinin aıtady. О́ıtkeni áke-sheshe saý bolǵanymen olardyń boıynda patologııasy bar jasyryn gen bar. Al mundaı otbasylarda qaıtadan aýrý bala týýy da ǵajap emes. Sondyqtan osyndaı jaǵdaıda keleshekte syrqat bala týýdyń aldyn alý úshin geterozıgotaly jasyryn patologııaly gen tasymaldaýshyny anyqtaý qajet. Biraq patologııaly geni bar adamnan mindetti túrde syrqat bala týady dep úzildi-kesildi uıǵarym jasaýǵa bolmaıdy. Mendel zańy boıynsha, klınıkalyq turǵyda esh belgisi joq saý adamdardyń aýrý genniń klınıkasymen urpaq ákelýi 25 paıyz tóńireginde esepteledi. Sondaı-aq aýrý balanyń genin kimnen alǵanyna da biraz dúnıe baılanysty. Eger ákesinde bolsa, uldary aýyryp, al qyzdary tek gen tasymaldaýshy qyzmetin atqarady. Biraq qyzdyń aýrý gendi óz urpaǵyna alyp barý qaýpi bar. Eger áıel geninde patologııa bolsa, onda urpaqtarynda onyń qaıtalanýy 50 paıyzǵa deıin dep esepteledi, bul jynys tańdamastan qyzǵa da, ulǵa da berilýi múmkin. Biraq qyzdar taǵy da klınıkasy joq, tek tasymaldaýshyǵa aınalady. Mysalǵa Ulybrıtanııa patshaıymy Vıktorııanyń qanyndaǵy gemofılııa týdyratyn genniń onyń nemere qyzdary arqyly urpaǵyna taraǵanyn, Reseı patshalyǵynyń sońǵy taq murageri Alekseıdiń gemofılııamen aýyrǵanyn keltirýge bolar. Al keıde mýtasııa tuqym qýalaýshylyqpen emes, jeke adamnyń geninde júrýi múmkin. Mundaı kezde aýrý mýtasııaǵa ushyraǵan gendik bolǵanymen tuqym qýalaý bolmaıdy. «Jalpy alǵanda otbasy qurǵanda jubaılardyń urpaq qamyn oılap genetıkalyq keńester alýy mańyzdy. Bul rette genetıktiń jubaılardyń anamnezin surastyrýy, bilikti aqparat alýy úlken rólge ıe», deıdi medısına ǵylymynyń kandıdaty, dáriger-genetık Damılıa Sálimbaeva.

Genetıkalyq aýrýlardyń kópshiligi kishkentaı kezden 10 jasqa deıin baıqalsa, keıbiri adamdar eresek tartqanda bilinedi. Máselen, Fabrı aýrýy úlkenderde jıirek kezdesedi. Mýkopolısaharıdoz tárizdi lızosoma fermentiniń keseli bolǵanymen, onyń klınıkasy ózgeshe, áıelderge qaraǵanda erlerdiń aýyrýy basymyraq. Damılıa Sálimbaeva osy rette orfandyq aýrýlardy emdeý úshin mamandardyń kóptep tartylatynyn ortaǵa saldy. О́ıtkeni orfandy aýrýlardyń aǵzany zaqymdaıtyn tusy kóp. Sondyqtan arnaıy organdardy emdeýge mamandanǵan dárigerlerdiń qatysýynsyz em júrgizilmeıdi. Tipti keıde pasıenttiń boıynda orfandy aýrý bar ekenin bilmeı, uzaq jyldar boıyna sonyń saldarynan týǵan keselderdi emdegen jaǵdaılar da kezdesedi.

Fabrı aýrýynyń tuqym qýalaýshylyq qasıetinde de ózgeshelikter barlyǵy jaıynda aıtylyp júr degen dáriger myna jaıtqa nazar aýdardy. Aýrý gen ákesinen kelgen qyzdar da tasymaldaýshy retinde ǵana emes, ózderi de aýyrǵan jaıttar kezdesken, árıne erlerdeı qatty klınıkasy bolmaǵanymen, aýrý jeńil túrde bolsa da aınalyp ótpegen. Fabrı aýrýynyń buryn tuqymynda kezdeskenin keıde adamdardyń ózderi de baıqamaǵan. Dáriger-genetık otbasylyq anemnezdi jınaý barysynda týǵan-týystarda onyń jeńil túriniń belgileri bolǵanyn anyqtaǵan, al otbasy músheleri ony sol aýrýmen aýyrady dep tipti de oılamaǵan.

Genetık-dárigerler keıde konsýltasııaǵa kelgen jubaılar tuqym qýalaıtyn aýrýǵa kúdik týǵanda, ıá bolmasa aýrý anyqtalǵanda, áýlettiń ózge múshelerine aqparat berýden qashqaqtaıdy. Al bul áýlet músheleri bilýi tıis maǵlumat, týystar ishindegi patologııasy bar gendi jasyryn tasymaldaýshylar úshin de asa mańyzdy, tuqym qýalaýshylyqtyń tıpin bilgen jaǵdaıda keleshekte aýrý bolmaýynyń aldyn alatynyn jete túsinbeıdi.

Jyldar jyljyǵan saıyn orfandyq aýrýlardy dıagnostıkalaý da, emdeý de jetilip keledi. Alaıda sırektigine baılanysty ony tanyp bilýde qarapaıym adamdar túgili, keı rette dárigerlerdiń de dıagnozdy dóp basýy qıynǵa túsetini bar. Sondyqtan da EO-ǵa qarasty elder orfandyq aýrýlarmen kúreste birige qımyldaýǵa shaqyryp, ortaq portaldy dúnıege ákeldi (www.orpha.net). Máselen, Angelman aýrýy 15 myń adamnyń ishinen bir ǵana janda kezdesse, 1 mln adamnyń arasynan Opıts aýrýyna ushyraǵan jalǵyz pasıent shyǵady eken. Sondyqtan da eýropalyq dárigerler sırek kezdesetin derti bar jandardyń bir-birimen habarlasyp, maǵlumat alyp turýy óte mańyzdy ekenin aıtady. Sol arqyly aýrý kútimi men ony emdeýdegi jańalyqtardy, tájirıbelerdi, ǵylymı izdenisterdi de bilip otyrýǵa múmkindik týady. Árıne, halqynyń kópshiligi aǵylshyn tilin biletin elder úshin mundaı halyqaralyq portaldardyń, saıttardyń beretini mol ekeni anyq. Bul oraıda elimizde orfandy aýrýlar jaıly aqparatty ornalastyryp, eldiń saýatyn ashýǵa kómektesetin arnaıy saıttyń bolmaýy, orfandyq aýrýlar jaıynda qazaq tilindegi aqparattardyń jetkiliksizdigi, sırek kezdesetin aýrýlardyń aldyn alýǵa kedergi jasaıdy. Internettiń múmkindigin paıdalanyp, orfandy aýrýlar týraly bilikti keńes alýǵa kómektesetin resýrs kerek-aq.

Sońǵy jańalyqtar

Pavlodarda jer astynan sý atqylady

Aımaqtar • Búgin, 14:25

12 tamyzǵa arnalǵan aýa raıy boljamy

Aýa raıy • Búgin, 10:30

Birqatar óńirde aýa sapasy nasharlady

Ekologııa • Búgin, 09:45

2186 adam koronavırýstan jazylyp shyqty

Koronavırýs • Búgin, 09:30

Baqytjan Saǵyntaev jańa qyzmetke saılandy

Taǵaıyndaý • Búgin, 09:22

Elorda «jasyl» aımaqqa ótti

Koronavırýs • Búgin, 09:13

Bir kúnde 1643 adamnan koronavırýs anyqtaldy

Koronavırýs • Búgin, 09:00

1/16 fınalǵa shyǵa almady

Tennıs • Búgin, 08:45

Uqsas jańalyqtar