Sırek kezdesetin súıek aýrýy – ahondroplazııany emdeýge bola ma?

Ahondroplazııa qandaı dert?

Resmı derekterge kóz júgirt­sek, mundaı kesel jańa týǵan árbir 22 myń náresteniń bireý­inde kezdesedi. Jer betinde qortyq bolyp qalǵan balalar 250 myńnan asady. Aýrý FGFR3 geniniń mýtasııalanýynan týyndaıdy, al bul uzyn tútiksheli súıekterdiń ósý qabiletin joǵaltady. Nátıjesinde, qyz balalar eseıgen kezde boıy 125 santımetrden, al er-azamattar 130 santımetrden aspaı qalýy ábden múmkin. Oǵan qosa ıyq pen jambas súıekteriniń jetilmeýine baılanysty qol-aıaqtary qysqa bolady. Súıekterdiń ózi de qısaıyp, budyrlanyp, odan ári de deformasııaǵa ushyraıdy. Suq saýsaq pen ortańǵy saýsaqtar bir-birine jaqyn ornalasyp, adamnyń qoly kádimgi úsh súıirli aıyrdy eske salyp turady. Aıaqtary qısaıyp, X nemese O pishindi bolyp qalýy múmkin. Sony­men qatar tizesi men shyn­taq­taryn búgý de qıynǵa soǵady. Mundaı dert kezinde ba­la­nyń boıy óspeı qalǵanymen, sana-sezimi qalypty túrde da­mıd­y. Atalǵan dert sırek kez­desetin súıek aýrýlaryna ja­tady.

Qalaı desek te, adamnyń qor­tyq bolyp qalýy basqa azǵa­lardyń da ósip-jetilýine jáne ózin qor sezinýine az sebep emes. Sondyqtan mamandar osynaý keseldiń tórkinin taýyp, naqty em júrgizý isin toqtatqan emes. Jalpy, elimizde ergejeılikti emdeý isinde ilgerileý bar dep aıtýǵa bolady.

Mysaly, Almatydaǵy S.As­fen­dııarov atyndaǵy Qazaq ult­tyq medısına ýnıversıtetiniń «Aqsaı» klınıkasynyń bazasynda el tarıhynda alǵash ret balalardy ahondroplazııadan, ıaǵnı bala kezinde ergejeılilikke dýshar etetin damý kemistiginen emdeý sharalary júrgizilip ja­tyr. Bul keseldiń belgisi kóbi­nese omyrtqa stenozymen, onyń patologııalyq tarylýymen sıpattalady.

Aýrýdyń belgileri bala dúnıege kelgen kezde-aq bilinedi. Gıdrosefalııa (sý mı), shyǵyńqy jaq súıegi, tisteriniń qısyq ornalasýy, murnynyń keńsirigi deldıip, syrtqy kelbetinde jalpylaı kemshilikter baıqalady. Aý­rýy bar balalardyń tórtten birinde ortańǵy qulaq pen bas súıeginiń jetilmeýine baılanys­ty estý qabiletinde másele týyndaıdy. Bul da ergejeılilikke dýshar etetin dene kemistigine jatady.

Osy ýaqytqa deıin ahon­droplazııaǵa qarsy standartty, ıaǵnı sımptomatıkalyq emdeý ádisteri qoldanylyp kelgen. Naý­qas ósý gormonyn (somato­tropın) qabyldap otyrady da, bul em kem degende ómirin­iń alǵash­qy jylynda súıektiń ósý qar­qynyn azdap artty­rady. Ondaı gormon uzaq ýaqyt boıy ınek­sııa túrinde uıyqtar aldynda gor­monnyń fızıolo­gııalyq sek­resııasyn ımıtasııalaý úshin egiledi.

Elimizde metafızarly dıs­plazııanyń ártúrli for­ma­lary­na dýshar bolǵan, súıek qurylymynda kinárattary bar 200-den asa bala tirkelgen. Olar­dyń ishinde ahondroplazııaǵa shaldyqqan 40 naýqas bar. Qazaq­stan men taıaý shetelderde 17 ba­laǵa aıaqtarynyń joǵary jáne tómengi jaqtaryn uzartý úshin operasııalar jasalǵan.

Zamanaýı emdeý ádisteri bar ma?

Joǵaryda atap ótkendeı, Al­ma­tydaǵy «Aqsaı» klınıka­sy­nyń bazasynda 10 naýryzdan bastap osy aýrýǵa shaldyqqan bala­lar vosorıtıd (Vokszogo, Voxzogo) ıneksııasyn ala bas­tady. Ázirge bul klınıka elimiz­de mundaı jańa preparat arqyly emdeý júrgiziletin birinshi ári jalǵyz ortalyq bolyp tur.

Bul preparat ahondropla­zııany emdeý úshin arnaıy ázir­lengen. Onyń tıimdiligi súıektiń ósý qarqynyn 95 paıyzǵa arttyr­ǵanyn dáleldeıtin klını­kalyq zertteýlermen rastal­ǵan. Eger mundaı keselmen týǵan balalardyń boıy asa baıaý ósetinin eskersek, boıdyń ba­rynsha ósýi 3,5 jylda 9 santı­metr­di quraıdy. Degenmen, ahondroplazııasy bar balalardaǵy aýyr asqynýlar, tipti olar vosorıtıd preparatyn qabyldamaǵan jaǵdaıda da baıqalǵan. Dári AQSh-ta 2021 jyldyń qara­sha­synda, al Eýropalyq odaqta 2021 jyldyń tamyzynda maquldandy.

Emdeý kýrsy bir naýqasqa jy­lyna shamamen 200 myń eýrony quraıdy. «Qazaqstan halqyna» qory osy maqsattarǵa 907 mln teńgeden asa (shamamen 2 mln dollar) qarajat bóldi. Toǵyz bala alǵashqy ıneksııa­ny 10 naýryzdan bastap alsa, taǵy bir bala sál keıinirek ala bastaıdy. Kishkentaı naýqastar – 2011 jáne 2017 jyly týǵan 4 qyz bala jáne 6 ul. Bul balalar emhanaǵa Almaty, Astana, Shym­kent qalalarynan, Soltústik Qa­zaq­stan, Jetisý jáne Atyraý ob­lys­tarynan kelip emdelip jatyr.

Osylaısha, «Aqsaı» klını­ka­synyń ortopedııa bóliminde dáriger Isamdýn Haramovtyń baqy­laýymen balalarǵa alǵash­qy ıneksııalar jasaldy. Jy­lyna barlyǵy 36 qorap preparat qajet. 10 ıneksııany bala­lar «Aqsaı» klınıkasynda, qalǵanyn turǵylyqty jerlerin­degi emhanalarda qabyldaıdy.

Oǵan qosa «Aqsaı» klınıkasynda dári-dármek óndirýshi kompanııanyń ókilderi dárigerler úshin trenıng ótkizdi. Sonymen qatar balalardyń turǵylyqty jeri boıynsha mamandar da oqýdan ótti.

«Balalardy irikteý barysynda medısınalyq konsılıým ótkizildi, buǵan «Qazaqstan halqyna» qory men Densaýlyq saqtaý mınıstrliginiń ókilderi qatysty. Barlyq iriktelgen balanyń tútiksheli súıekteri ósip jatyr, ıaǵnı ósý aımaǵy jabyq emes. Balalardyń bo­ıyn ósirýge múmkindik bar. Orta eseppen 1 jyl ishinde ahondroplazııamen aýyratyn balalar aýyr operasııa jasatpaı-aq 1,6 santımetrge boıyn ósire alady. Boıdy uzatýdy kózdeıtin mundaı operasııalar súıekterdi syndyryp, Ilızarov apparatyn uzaq ýaqyt kıip júrýdi mindetteıdi», deıdi I.Haramov.

Naýqastarǵa em júrgizý ba­lalardyń ósýi toqtaǵansha, ıaǵnı tútiksheli súıekterdiń ósý aımaǵy jabylǵanǵa deıin jal­ǵasady, muny ortoped anyqtaıdy. Nátı­jesinde, ortoped dárigerler qadaǵalap, boıy men basqa da kórsetkishterdi ólshep otyrady. Maman preparatqa suranys óte joǵary ekenin atap ótti.

«MÁMS boıynsha emdeýdiń qoljetimdiligi barysynda birige jumys isteýimiz qajet. Pre­parat pen aýrý túrin barlyq buıryqqa, eń bastysy memleket tarapynan satyp alynatyn preparattar tizimine engizýimiz kerek. Atalǵan preparattyń ere­sekterge eshqandaı áseri joq, óıtkeni ol tek «ósip kele jat­qan» súıekteri bar balalarǵa ar­nalǵan», deıdi dáriger.

Byltyrdan beri «Qazaqstan halqyna» qory ómirge qaýip tóndiretin aýyr jáne sozylmaly aýrýlary bar 236 naýqasty 16,1 mlrd teńgeden asa somaǵa dári­lik zattarmen qamtamasyz etse, olardyń 230-y – sırek kezde­setin aýrýlarǵa dýshar bolǵan naýqastar, onyń ishinde 204-i – balalar.

Qazirgi ýaqytta bul derttiń aldyn alýdyń jalǵyz da tıim­di ádisi – medısınalyq-gene­tıkalyq keńes berý men prena­taldy dıagnostıka jasaý. Iаǵnı bala sheshesiniń qursaǵynda jatqan kezde sharananyń damýy tekseriledi. Sol sııaqty tuqym­da osy keselge shaldyqqan týys­tarynyń bolýy da medısınalyq-genetıkalyq keńes alýdy qa­jet etedi. О́kinishke qaraı, naý­qas ata-analarda osy gen anyqtal­ǵan jaǵdaıda, aýrýdyń aldyn alý múmkin emes, óıtkeni balalar genetıkalyq materıal­dy osy aýrý­dy týdyratyn mýtasııa­lanǵan gendermen birge ala­dy. Uryqtyń erte damýy kezinde qańqanyń kóp bóligi shemir­shekten turady. Ádette, shemirshektiń kóp bóligi aqyrynda súıekke aınalady. Alaıda eger adamda ahondroplazııa bolsa, shemirshektiń kóbi súıekke aınalmaı qalady. Bul – FGFR3 geniniń mýtasııasynan keletin kesel.

ALMATY