Fenılketonýrııa – tuqym qýalaıtyn dert

Qazaqstanda fenılketo­ný­­rııa­ǵa jappaı neonataldyq skrı­nıng júrgizý 2007 jyly engizilgen bolatyn. Bul bastama osy dertpen týylǵan 142 balany anyqtap, olardyń densaýly­ǵyn jaqsartýǵa múmkindik berip otyr. Neonataldy skrınıng pen em­deý baǵdarlamasy tolyǵy­men memlekettik qarajat esebi­nen qarjylandyrylady. Qazaq­stan­da FKÝ 24 myń jańa týǵan náre­s­tege shaqqanda 1 sábıde kezdesedi.

Sondaı-aq arnaıy Halyqara­lyq fenılketonýrııa kúni bar. Bul kúni osy keselmen kúresip otyr­ǵan jandarǵa kóńil bólinip, kómek kórsetiledi.

Bizdiń elimizde de 28 maýsym­da Halyqaralyq fenılketonýrııa kúni atap ótildi. Jýyr­da «Medısınalyq genetıkter qaýymdastyǵy» respýblıkalyq qaýymdastyǵynyń qoldaýymen «Akýsherlik, gınekologııa jáne perınatologııa ǵylymı orta­lyǵy» AQ uıymdastyrǵan sha­rada Túrkııadan arnaıy shaqy­rylǵ­an Chýkyrova ýnıver­sı­tetiniń professory Neslıhan Ýnenlı Mıýngan jáne dıetolog Denız Atakaı dáris berdi.

«Fenılketonýrııa kúnin atap ótýdiń de ózindik maqsaty bar. Naýqas balalar men olardyń ata-analary bilikti mamandar­dan keńes alady. Álemde qol­da­­nyp otyrǵan emdeýdiń eń jańa ádis-tásilderi men túrlerinen habardar bolady. Eger áke-sheshesi fenılketonýrııany ór­shi­tetin, mýtasııalanǵan genniń tasymaldaýshysy bolsa, onda bul kesel balaǵa da beriledi. Qys­­qasy, fenılketonýrııa tu­qym qýalaıtyn aýrý. Iаǵnı ekeýi de tasymaldaýshy bolsa bul otbasynda naýqas balanyń týý múmkindigi 25 paıyzǵa artady. Bul derttiń saldary júıke júıesi keselderin qozdyryp, ın­tel­lektýaldyq qabiletti, fızı­kalyq-psıhıkalyq damýdy da tejeıdi», deıdi Akýsherlik, gınekologııa jáne perınatologııa ǵylymı ortalyǵynyń baspasóz hatshysy Alýa Myrzahanova.

Dárigerlerdiń aıtýynsha, adam tamaqtanǵan kezde, amın qysh­qyldaryn, onyń ishinde fenılalanındi de qabyldaıdy. Ádette olar aǵzada óńdeledi, biraq fenılketonýrııa (FKÝ) kezinde bul úderis atqarylmaıdy. Sondyqtan aǵzada fenılalanın jınaqtalyp, naǵyz ýǵa aınalyp, mıdy ýlandyrady. Birinshi kezekte adamnyń aqyl-esi, ıntellekt zardap shegedi. О́kinishke qaraı, budan keıin adamnyń densaýlyǵy qalyp­qa kele qoımaıdy. Bul prosess náresteniń dúnıege kelgen alǵashqy kúni-aq, ıaǵnı ana sútimen bastalady. Sebebi ana sútiniń quramynda fenılalanın bar. Nátıjesinde naýqastyń IQ deńgeıi tómendeıdi, mun­daı bala mektepte oqı almaıdy, al eń nashar ssenarıı – naýqas tipti, kúndelikti turmysta ózine ózi qyzmet kórsete almaıtyn jaǵdaıǵa jetýi de múmkin. Son­dyqtan bul óte qaýipti aýrý.

«Aýrý neǵurlym erte anyq­talsa, balanyń qalyp­ty ómir súrýge degen múmkindigi soǵurlym ul­ǵaıady. Fenılketonýrııa – aýyr asqynýlardyń aldyn alyp, tıimdi terapııalyq emi oılap ta­bylǵan alǵashqy gene­tı­ka­lyq aýrý. Emi – qatań dıeta. Is jú­zinde adamdar vegetarıan bolý­ǵa májbúr. Biz etten fenı­la­lanın­di alyp tastaı almaımyz, sondyqtan taǵamnan etti to­lyq alyp tastaýǵa týra keledi. Dıe­tany múmkindiginshe erterek bas­taǵan jón. Alǵashqy aıdan bas­tap ana sútimen emizýden bas tar­typ, jasandy qospaǵa kóshýi kerek. Ári qaraı bul adamdar dáriger baqylaýynda bolady. Ár 3 apta saıyn fenılalanın deńgeıin anyqtaý úshin analız tapsyrylady.

Sondyqtan sábı ómiriniń al­ǵashqy aptalarynan-aq dıag­noz qoıyp, emdi bastaýy ábden múmkin. Fenılketonýrııa – aýto­somdy-resessıvti monogendi aýrý­lardyń biri. Bul aýrýdyń damý sebebi belgili. Eń bastysy mýtasııany tasymaldaýshy­ny anyqtaý kerek. Aldymen bolashaq analar tekseriledi. Eger júkti áıel mýtasııalyq gendi tasymaldaýshy bolsa, onda kelesi kezeńde – jubaıy da qa­ralady. Eger erli-zaıypty­lardyń ekeýinde de keseldi gen anyqtalsa, onda bul otbasynda fenılketonýrııa­men aýyratyn sábıdiń týylý múmkindigi 25 paıyzdy quraıdy. Sol sebepti júktilikti aldyn ala josparlaý qajet jáne mindetti túrde dáriger-genetıktiń keńesin alý kerek», deıdi dáriger-ge­netık Jansaıa Nesipbaeva.

ALMATY