Eýropalyq sırek kezdesetin aýrýlar uıymynyń (EURORDIS) derekteri boıynsha, búginde barlyǵy 7 myńǵa jýyq sırek aýrýdyń túri kezdesse, medısınalyq zertteýlerdiń jetilýimen ár aptada 5 jańa patologııa anyqtalady. Sırek kezdesetindikten ony emdeý de, dıagnoz qoıý da ońaıǵa túspeıdi. Gemotologııalyq, onkologııalyq, aýtoımmýndy jáne basqa da týabitti aýrýlardyń zardabyn shegetinder Qazaqstanda da bar. Sonyń biri – mýkopolısaharıdoz (MPS) jáne Goshe aýrýy.
1882 jyly alǵash tústep jazǵan fransýz dárigeri Goshe atymen ǵylymǵa engen bul aýrý genetıkalyq syrqatqa jatady. Adam aǵzasynda lızosom fermentteriniń genetıkalyq jetispeýshiliginen túrli organdar men tinderde makromolekýlalardyń jınaqtalýyna ákeletin aýrý dıagnozy der kezinde qoıylyp, qajetti ferment berilmese óte qıyn. Ulttyq ana men bala ǵylymı ortalyǵynyń onkogematologııa bóliminiń meńgerýshisi, medısına ǵylymdarynyń doktory Daır Nurǵalıev sırek aýrýlardyń kópshiligi balalyq shaqta paıda bolatynyn aıtady. Bul balalardyń 30 paıyzy 5 jasqa deıin-aq sabaǵynan erte úzilgen gúldeı shetinep ketedi eken. Jalpy, bul aýrýdyń álemde taralýy da ártúrli, máselen, ashkenazdyq evreılerde týystyq nekelerdiń jıi bolýynan 450 adamnyń ishinen bireýi osy derttiń shyrmaýyna tússe, al basqa halyqtarda 100 myń adamnyń ishinen 1 ǵana aýrý shyǵýy múmkin. Qazirgi tańda elimizde osy aýrýǵa shaldyqqan 21 pasıent tirkelipti.
Qazaqstandaǵy endi bir sırek (orfandyq) aýrýlardyń biri – mýkopolısaharıdoz (MPS). MPS aýrýynyń álemde taralýy 100 myń jańa týǵan sábıge shaqqanda 1,75-ten bastap 4,5-ke deıin qubylyp otyrady. Qazaqstandyq mamandar qazirgi kúni osy syrqatpen dıagnostıkalanǵan 46 pasıent barlyǵyn aıtady. Bul dertti de tym kesh dıagnostıkalaǵanda jáne emdi der kezinde bastamasa órshigen aýrýdan kóz jumý nemese múgedek bolý qaýpi kúsheıedi.
Balasynyń osy dertke shaldyǵýy almatylyq Rýslan Sarmurzaevty dáriger etip jibergendeı. «Alǵashynda balamyzdyń sırek aýrýmen aýyratynyn bilgen joqpyz. Jubaıym teledıdardan osy aýrýǵa qatysty bir sıýjetti kórip qalyp, kóńiline kúmán kirgenin aıtty. Tekserip kórýdi sheshtik. Kúdik rastalǵanda ózimdi qoıarǵa jer tappadym. Emi joq dert ekenine tipten nana almadym. Ne isteıtinimizdi bilmeı abdyrap qalǵan bizdiń otbasyna Qazaqstanda alǵash ret osyndaı aýrýǵa dýshar bolǵan balanyń ata-anasy úlken kómek kórsetti. Qaıda barý, qandaı em alý qajet, ata-ana ne isteı alady degen sansyz saýalǵa jaýap berip, moraldyq-psıhologııalyq turǵydan orasan qoldaý kórsetti. Germanııaǵa jáne Reseıdiń Novosibir qalasyna balamyzdyń qanyn saraptamaǵa jiberdik. Rastaldy. Basqa salǵan soń osy dertke qatysty aqparat, kitap ataýlynyń bárin oqydym. Ishimnen «Meniń jasýyma bolmaıdy. Dál qazir jan jaryma da, baýyr etim balama da ońaı emes. Osyndaı synaq kútip tur eken, ne bolsa da kúreseıin dep oıladym», deıdi Rýslan. Ol osylaısha, «Mýkopolısaharıdoz dertine shaldyqqan naýqastar» qaıyrymdylyq qoryn qurdy.
Rýslanmen áńgime kóp jaıttyń betin ashty. Dıagnoz qoıý, aýrýdy anyqtaý qıyndyǵyna qosa, balanyń boıynda zııandy toksınder qory jınalyp, aǵzaǵa zııan tıgizgenin sezinýdiń ózi aýyr. Eń qıyny, balanyń dertke shaldyqqanyn ýaqytynda baıqaý. Neǵurlym tezirek anyqtalsa, soǵurlym zardaby azaıady. «Biz anyqtaǵan sátte balamyz 4-te bolatyn. Qazir 9 jasta. Toksınderdi ydyratyp jiberetin ferment bolmaǵandyqtan aǵzasyndaǵy kez kelgen múshe, júıke, tynys alý júıesi zaqymdanyp, balanyń boıynda aqyl-esiniń kemýi sııaqty aýytqýlar paıda bolady. Taǵy bir aıta keterligi, derttiń paıda bolý sebepteri áli tereń zerttelmegen. Qazir bárin ekologııaǵa tirep jatamyz, biraq bul ekologııalyq turǵydan taza elderde de bar, deıdi ol.
Atalǵan aýrýy bar pasıentter úshin qarapaıym anestezııa jasaýdyń ózi qıyn. Biraq ǵylym men tehnologııanyń jetistigi saǵat saıyn jedeldeı túsýde. Máselen, Amerıkada naýqastyń aýrý genin alyp tastap, ornyna saý gen qoıý tehnologııasy tabylǵan kórinedi. Búginde MPS-pen aýyratyn balalary bar ata-anany kóptegen másele mazalaıdy.
– Birinshiden, aýrýdy emdeý de, dıagnozyn qoıý da qymbat, jeke adam kóteretin dúnıe emes. Osynyń bárin memleket moınyna alǵan. Aptasyna bir ret qajet fermentti qabyldaımyz. Úkimetten qarajat bólinbese múldem qıyn. Ekinshiden, Densaýlyq saqtaý mınıstrligi jol kartasy aıasynda kóptegen máseleni sheship berdi, alaıda mýkopolısaharıdozdyń IV tıpi dertine arnalǵan dári-dármekter respýblıkalyq bıýdjettiń esebinen berilmeıdi. Bul ferment tegin berilýi kerek dárilerdiń tizimine kirmeı qalǵan. Sonymen qatar em barysynda qandaǵy glıkozamınglıkan mólsherin anyqtaıtyn zerthananyń bolmaýy men aýrý balalardy reabılıtasııalaý máselesiniń sheshilmeýi tárizdi problemalar bar. Bul másele sheshimin tabady dep oılaımyn. О́ıtkeni Densaýlyq saqtaý mınıstri osyndaı naýqasqa shaldyqqan balalarǵa 2018 jyldan bastap tegin dári beriletinin aıtty, deıdi qor jetekshisi.
Dáriger Daır Jubanyshuly ata-ana men ýchaskelik pedıatrlardyń aýrýdan kóz ashpaıtyn balalarǵa zer salýy mańyzdy deıdi. Jyl boıy dárigerge jıi barýǵa týra kelse alańdaý kerek. Qazir bólimge Atyraýdan kelgen qyzdan Goshe anyqtalmady, endi MPS tıpterine zertteý júrgizilýde. Mysaly Goshe aýrýy bilinbeı júredi. Týǵanda sap-saý, tili shyǵyp, áke, apa dep júrgen bala birte-birte baryn joǵalta bastaıdy. Balpanaqtaı bolyp týyp, júgirip júrgen bala aıaq astynan nege osyndaı boldy dep dárigerlerge senbeı, kinálilerdi izdeı bastaıdy. Biraq bul jerde dáriger de, ata-ana da emes, ferment jetispeýshiligi nemese basqa bir qaýipti aýrý kináli. Goshede dert ferment mólsherine baılanysty. Bireýde ferment az, al endi bireýde joq bolýy múmkin. Qarny úlkeıip, denesiniń súıekteri ózgeriske ushyrap, ishki organdary da ulǵaıa bastaıdy.
Bólimde qazir 17 jasar bala jatyr. Túrine qarasańyz, 10 jasar baladaı nebary 30 keli, al sanasynyń jetilýinde kemistik joq. Bul da sırek kezdesetin aýrýdyń túri. Dárigerler ata-ananyń densaýlyqqa kelgendegi jónsiz «ańǵaldyǵyna» narazy. Balasyn táýipke aparamyz dep qolhatpen alyp ketetinder de bar. Ekpe egýden de alyp qashady. Byltyr Eýropada qyzylsha epıdemııasy boldy. Ekpe almaǵannyń saldarynan kádimgideı jappaı aýyrdy. Bireý dinı turǵydan, bireý ekpeden keıin bolǵan oqıǵany ınternetten oqyp alady da, balasyna vaksına saldyrmaǵanyn dabyraıtyp jazady. «Mysaly, elimizde qazirgi kúni gepatıttiń «B» túrimen aýyrý joqtyń qasy. Bul neden? 2002 jyldan beri Qazaqstanda osy aýrýdan balalardy tegin vaksınasııalaý júrgiziledi. Birde shetelde konferensııaǵa barǵanymda kórshi zalǵa ótińizder, óte jaqsy áńgime bolady» deıdi. «Ne másele» desem, gepatıtke qarsy ekpe jaıy eken. Biz úshin bul jańalyq emes, Memleket óz qarjysyna, tegin emdeıtinin aıtyp edim, tańǵaldy. Al Eýropada jappaı vaksına alý múmkin emes. Qaltańyzda saqtandyrý polısińiz bolsa nemese ózińiz aqsha tóleseńiz ǵana jasalady. Orfandyq aýrýlardy anyqtaýdaǵy analızder de, odan keıingi terapııa da orasan zor qarjyny talap etedi. Osynyń bárin Úkimet berip otyr. Sondaı-aq densaýlyqqa qatysty jergilikti uıymdastyrý kemshilikteri barlyǵyna tán emes. Mysaly, Batys Qazaqstan oblysynan kelgen pasıent qajetti emin alyp, úıine barǵan soń ári qaraı taǵaıyndap bergen emdi turǵylyqty jerinde buljytpaı alady. Batys óńirinde, aýdandyq, tipti aýyldyq deńgeıde emdi ári jalǵastyrý, analızderin tapsyrý jaqsy jolǵa qoıylǵan. Iаǵnı qajet qarajat oblystarǵa birdeı bólinedi, al uıymdastyrý jumystary árqalaı.
Astana qalasy densaýlyq saqtaý basqarmasynyń sırek aýrýlar boıynsha úılestirýshisi Sáýle Amanbaqova elimizde sırek aýrýlarǵa shaldyqqan pasıentterdiń jalpy sany 1 paıyzdan kem ekenin aıtyp, kópshiliktiń keıde osy aýrýǵa shaldyǵý múmkindigi bar ekenin bile de bermeıtinin aıtady. Sondyqtan adamdar ýaqytynda em almaı, burys qoıylǵan dıagnozdan qaıtys bolyp ta jatady. Sırek aýrýlarǵa shaldyqqan balalardy preparattarmen qamtamasyz etý boıynsha 2011 jyldan beri memlekettik baǵdarlama jumys istep keledi. Osy baǵdarlama aıasynda orfandyq preparattar tizimine engizilgen dári-dármekter satyp alynyp, Goshe, Pompe, I tıpti mýkopolısaharıdoz jáne Fabrı aýrýlaryna shaldyqqandardyń fermentalmastyrǵysh terapııany alý múmkindiginiń barlyǵy qýantady. Osy rette Sanofı Djenzaım syndy 20 jyldan astam ýaqyt boıy sırek aýrýlardy emdeýge arnalǵan ınnovasııalyq preparattar shyǵaratyn kásiporynnyń sarapshylarmen jáne Densaýlyq saqtaý mınıstrligimen qatynas túze otyryp, sırek aýrýlarǵa shaldyqqan pasıentterge qoldaý kórsetýge úlesin qosyp júrgenin aıta ketý lázim.
Anar TО́LEÝHANQYZY,
«Egemen Qazaqstan»
