Qazaqtyń geni: qalyptasýy men bolashaǵy

Buǵan deıin qazaqtar týraly halyqaralyq deńgeıde ǵylymı eńbekter joqtyń qasy bolatyn. Ortalyq Azııa halyqtary týraly birli-jarym zertteý maqala shyqqanymen, olardyń kópshiligi shaǵyn úlgilerge ǵana súıengen. Máselen, alǵashqy ǵylymı eńbek bir ǵana qazaq áıeliniń genetıkalyq derekterine negizdelgen eken. Árıne, mundaı málimet búkil halyqty sıpattaýǵa jetkiliksiz. Al keıingi jyldary otandyq ǵalymdar aýqymdy ekspedısııalar uıymdastyryp, elimizdiń barlyq aımaǵynan myńdaǵan adamnyń DNQ úlgilerin jınaǵan. Búginde 500-den astam adamnyń tolyq genomy zamanaýı sekvenırleý ádisterimen zerttelip otyr. Bul – qazaq halqynyń genetıkalyq beınesin tutas ári ǵylymı turǵyda anyqtaýǵa jol ashqan alǵashqy keshendi qadam.

Nazarbaev ýnıversıteti janyndaǵy О́mir týraly ǵylymdar ortalyǵynyń zertteýinshe, árbir qazaqtyń genomynda orta eseppen 5 mıllıonnan astam genetıkalyq ózgeris – «SNP» bar. Salystyrar bolsaq, eýropalyqtarda bul kórsetkish shamamen 3,5 mıllıon, al Ońtústik Amerıka halyqtarynda – 5,2 mıllıon, Afrıkada 5,5 mıllıonǵa jetedi. Osy derekter qazaqtardyń genetı­kalyq turǵydan baı ári alýan túrli ekenin, tipti keı tusy afrıkalyqtar men ońtústik amerıkalyqtarǵa jaqyn ekenin dáleldeıdi.

«Mundaǵy basty kórsetkish – ár úlgige shaqqandaǵy ortasha «SNP» (bir nýkleotıdti polımorfızm) sanyn eseptep kórdik. Nátıjesinde, árbir úlgide shamamen 5 mıllıon «SNP» anyqtaldy. Bul ortasha kórsetkish, onyń ishinde bar­lyq túrleri qamtylǵan. Bul derek «South Oginon» jobasynyń úshinshi kezeńine qatysty sońǵy maqalada da (2015 jyly jarııalanǵan) salystyrylǵan. Sol zertteýlerde ártúrli popýlıasııadaǵy ortasha «SNP» sany kórsetilgen. Eýropalyq popýlıasııada bul kórsetkish tómen, al Ońtús­tik Amerıka men Afrıka ha­lyqta­ryn­da áldeqaıda joǵary. Qazaq­tar­daǵy ­«SNP» sany Afrıka men Ońtústik Amerıka ­popýlıasııalaryna jaqyn bolyp shyq­ty», deıdi ortalyq­tyń Bıoınformatıka ­jáne bıologııa zerthanasynyń jetekshisi, ­­PhD Ulyqbek Qaıyrov.

Eń qyzyǵy, ǵalymdar genetıkalyq ádispen qazaq halqynyń qalyptasqan ýaqytyn da shamalap eseptep shyqqan. Shamamen XV ǵasyrdyń ortasynda, ıaǵnı Kereı men Jánibek sultandar Qazaq handyǵyn qurǵan kezde, qazaq halqynyń qazirgi beınesi qalyptasqany anyqtalǵan. Bul – tarıhtaǵy derekter men genetıkalyq dálelderdiń tolyq sáıkestigin kórsetetin aıryqsha jańalyq.

 «Biz qazaq genomıkasyn zertteý úshin túrli ádisterdi birge paıdalanamyz. My­saly, 500-ge jýyq saý adamnyń ge­nom­dyq derekteri jańa býyn sekvenırleý platformasy arqyly jınaldy. Buǵan qosa, klınıkalyq zertteýler de qatar júr­gizilip jatyr. Búginde úshinshi býyn sek­venırleý tehnologııasy (APOR-40A platformasy) arqyly taǵy 500-ge jýyq úlgi alyndy. Kez kelgen sekvenırleý­diń alǵashqy qadamy – derekterdi alý bolsa, odan da mańyzdysy – sol derekterdi tal­daý. Keıingi jyldary biz bıoınformatıka­lyq algorıtmder men túrli taldaý júıe­le­rin engizdik. Sony­men qatar jınaq­tal­ǵan derekterdi saqtaıtyn jáne óńdeıtin esepteý klasterleri men ınfraqurylymdy damytyp jatyrmyz. Bul – úlken kólem­degi genetıkalyq aqparatty basqarýdyń mańyzdy bóligi», deıdi ǵalym.

Zertteýshilerdiń pikirinshe, qazaq genomynda eýro­palyq ta, shyǵysazııalyq ta belgiler bar. Bul derek Eýrazııa dalasynda san ǵasyr boıy ártúrli etnospen aralasqanymyzdy dáleldeıdi.

Sondaı-aq qazaq halqynyń genomynda aýrýlarǵa beıimdilikke qatysty birqatar erekshelik bar. Mysaly, lak­tozaǵa tózbeýshilik qazaqtarda eýropalyqtarǵa qaraǵanda sırek, biraq shyǵysazııalyqtarǵa qaraǵanda jıi kezdesedi. 

«Negizgi tujyrym mynadaı: tolyq genomdyq aqparat adamnyń geografııalyq tegin anyqtaýǵa múmkindik beredi. Mysaly, eger sizdiń tolyq genomdyq derekterińiz bolsa, ǵalymdar sizdiń shyqqan aımaǵyńyzdy, eń jaqyn popýlıasııany anyqtap bere alady. Nátıjeler boıynsha sibirlik jáne eýrazııalyq halyqtar Ortalyq Azııa klasterine jaqyn ornalasqan. Sonymen qatar arnaıy «K-tree» testi sııaqty ádisterdi paıdalanyp, qazaq genomynyń quramyndaǵy negizgi genetıkalyq «qospa­lardy» baǵaladyq. Nátıjesinde, qazaq­tardyń genomynda negizinen Shyǵys Azııa men eýropalyq popýlıasııalardan kelgen sıgnaldardyń basym ekeni anyqtaldy», deıdi zertteýshi.

Zertteýler qazaq qoǵamyndaǵy mádenı dástúrlerdiń de ǵylymǵa yqpalyn aıqyn­dap otyr. Máselen, jeti ataǵa deıin qyz alyspaý dástúri genetıkalyq deńgeıde tuqym qýalaıtyn aýrýlardyń azaıýyna yqpal etkeni baıqalǵan. Iаǵnı salt-dástúr tek rýhanı mura emes, halyq­tyń densaýlyǵyn saqtaýdaǵy mańyzdy faktorǵa aınalǵan.

«Taǵy bir mańyzdy qorytyndy – ınbrıdıng deńgeıi. Qazaqtarda týystyq nekelerdiń az bolýy genomdyq taldaýda­ da aıqyn kórindi. Bul – dástúrli jeti ataǵa deıin qyz alyspaý qaǵıdasynyń ǵy­lymı dáleli. Mádenıet pen dástúrdiń gene­tıkaǵa áserin osydan kórýge bolady», deıdi U.Qaıyrov.

Qazirgi tańda ǵalymdar jınaqtaǵan derekter negizinde qazaq halqynyń genetıkalyq derekqory qurylyp, álem­dik ǵylymı qaýymdastyqqa usynyl­ǵan. Aldaǵy ýaqytta «Kazakh Genome Panel» jasaqtalyp, ol ulttyq medısına­nyń ajyramas bóligine aınalmaq. Bul derek­qor dári-dármektiń tıimdiligin arttyrý­ǵa, aýrýdyń aldyn alýǵa, ulttyq densaý­lyq strategııasyn jetildirýge múmkindik beredi.

«Búgingi kúnniń eń úlken jetis­tikteri­niń biri – qazaq genetıkalyq varıasııalary­nyń derekqory alǵash ret jasaqtaldy. Qazir­diń ózinde onda myńdaǵan genetıka­lyq varıasııa tirke­lip otyr. Bul baza tek ǵylymı tur­ǵyda ǵana emes, klınıkalyq jáne bıomedısınalyq zertteýler úshin de asa mańyzdy. Mysaly, ár adam óz genomyn osy derekqor arqyly «RSID» kody bo­ıynsha tekserip, belgili bir genetıka­lyq markerlerdiń bar-joǵyn jáne onyń ártúrli halyqtar arasyndaǵy taralýyn kóre alady», deıdi zerthana jetekshisi.